transvar變異坐標轉(zhuǎn)換 - 在線web篇

本文是“transvar變異坐標轉(zhuǎn)換 - Linux篇”http://www.reibang.com/p/0aa5cb6eefe2的姊妹篇徐鹤，專門寫給不熟悉Linux軟件的童鞋~

坐標轉(zhuǎn)換困境

一些公開發(fā)表的論文中及很多數(shù)據(jù)庫中經(jīng)常提到變異垃环，一般變異的表現(xiàn)形式有三種：1）基因組坐標：2）cDNA 坐標；3）蛋白氨基酸坐標返敬。舉個例子TP53上的某個變異的基因組坐標是g.chr17:74026C>A遂庄，cDNA坐標是c.1001G>T，蛋白氨基酸坐標是p.G334V劲赠。在數(shù)據(jù)分析的過程中經(jīng)常會遇到這三種坐標相關轉(zhuǎn)換的情況涛目，例如你從文獻或者某個數(shù)據(jù)庫中收集到了幾百個腫瘤靶向藥的用藥位點，而你在你樣本中檢測到了很多變異凛澎，想知道你的樣本中包含多少收集到的已知的用藥位點霹肝。但通常文獻或者數(shù)據(jù)庫會以第二種或者第三種形式表示變異，而我們自己檢測的變異通常會以vcf格式存儲塑煎，這樣就無法直接匹配沫换。當然可以對vcf格式的變異進行ANNOVAR注釋，然后對cDNA或者蛋白氨基酸坐標形式的變異進行比較最铁，但嘗試過的人都表示特別痛苦：需要考慮的規(guī)則太多讯赏！嘗試兩次垮兑，還是放棄了：一是匹配規(guī)則不通用；二是總擔心有沒有考慮到過的情況漱挎。所以急需一個能完成這種坐標轉(zhuǎn)換的工具系枪。15年發(fā)表在NATURE METHODS上的題為：TransVar: a multilevel variant annotator for precision genomics的文章中推出了一款名為TransVar的軟件成了解決不同層面變異坐標轉(zhuǎn)換的神器。下面小編就介紹一下這款軟件（Linux版）磕谅，沒有Linux基礎的也不用擔心私爷，后續(xù)會寫一篇基于Web版TransVar進行注釋（坐標轉(zhuǎn)換）的文章。

TransVar軟件簡介

Transvar 是一款多種方向的突變/坐標轉(zhuǎn)換工具怜庸，它支持基因組坐標当犯、cDNA 坐標以及蛋白氨基酸坐標之間的轉(zhuǎn)換。

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如上圖所示割疾，該軟件的功能可細分為下面3種：
1）正向注釋：對于基因組坐標的變異進行mRNA（cDNA）和蛋白注釋嚎卫，這款工具會提供所有的可能結果；
2）反向注釋：將mRNA（cDNA）坐標和蛋白坐標的變異轉(zhuǎn)換成所有可能基因組坐標形式的變異宏榕；
3）等價注釋：對于某一給定的蛋白坐標的變異拓诸，搜索所有可能的與其為相同基因組坐標，但在不同轉(zhuǎn)錄本上的蛋白坐標變異麻昼。

網(wǎng)址

https://bioinformatics.mdanderson.org/transvar/
首頁如下：

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使用介紹

1.正向注釋

所謂的“正向”就是將基因組坐標形式的變異作為檢索詞進行檢索奠支，我們以chr7:55259515T>G為例：

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簡單介紹一下，1區(qū)域選擇哪種注釋方式抚芦；2區(qū)域選擇參考基因組版本倍谜；3區(qū)域選擇轉(zhuǎn)錄本注釋數(shù)據(jù)庫，可以選單個或者多個叉抡；4區(qū)如果需要批量注釋把檢索詞放到文件里尔崔，一行一個變異，然后上傳褥民；5區(qū)如果單個或少量位點進行檢索季春，就在該區(qū)域直接書寫；6都寫好了點submit提交消返。
如果不清檢索詞格式载弄，可以下拉主頁面，會有檢索詞示例：

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檢索結果如下：

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其中第一列為輸入的檢索詞撵颊；第2列為轉(zhuǎn)錄本名宇攻；第3列基因名；第4列表上該轉(zhuǎn)錄本是在正鏈還是負鏈倡勇；第5列就是具體的突變信息逞刷，有基因坐標的，cDNA坐標的以及蛋白氨基酸坐標的，可以看出基因坐標和我們檢索詞一致亲桥；第6列表示該變異在基因上的位置；第7列展示了其他信息固耘，其中最后一個字段source=XXX對應檢索頁面的數(shù)據(jù)庫题篷；