內容源自基因谷猪勇，僅作為收藏記錄~~~

原文源自：guokr.com

一滴血的故事

1.1滴血的秘密

一個體重60kg的成年人溜族，總共有多少血液晕粪？大約5升挤悉。那么我們抽取一試管的血液，又抽取了多少巫湘？大約是3-5毫升装悲。不管我們是做常規(guī)檢測，還是基因檢測尚氛，我們的健康信息都儲存在這么一試管的血液里诀诊。那么在一滴血里，有什么阅嘶？紅細胞属瓣，白細胞，血小板讯柔。我們做基因檢測抡蛙，測的是什么細胞？白細胞魂迄。因為白細胞有細胞核粗截，細胞核里有DNA。成熟的紅細胞為了增加血氧的攜帶能力捣炬，把細胞核“丟掉了”熊昌；只有未發(fā)育成熟的紅細胞，才有細胞核湿酸。而血小板是我們出血之后讓血液粘稠婿屹、凝固，不再出血的物質稿械。

如果在成年人身上發(fā)現(xiàn)紅細胞里有細胞核选泻、有DNA冲粤，說明了什么美莫？（答：有部位發(fā)育不健全页眯？）猜得有點靠譜了——說明肚子里的孩子發(fā)育還沒有健全。如果在女性血液中發(fā)現(xiàn)了含有細胞核的紅細胞厢呵，這說明這位女性有寶寶了窝撵。

那么，在成人的細胞中襟铭，除了紅細胞碌奉、白細胞、血小板之外寒砖，還有什么赐劣？我們還能檢測到游離的DNA。游離的DNA可能是誰的哩都？首先魁兼，可能是自身的細胞凋亡后的DNA。

也有可能是寶寶通過臍帶和母體血液交換帶來的游離DNA——做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測NIFTY漠嵌，測的就是這個咐汞，而不是剛才說的有細胞核的紅細胞。這里有個專門的指標儒鹿，叫“胎兒濃度”化撕。簡單理解，指的是寶寶的游離DNA在媽媽DNA里的比重约炎，這個濃度在3%-8%之間植阴。

寶寶和媽媽的DNA在血液里混在一起，如何來判斷這個DNA到底是孩子的章钾，還是媽媽的墙贱？正好來講一下NIFTY這個技術，當年是怎么發(fā)現(xiàn)的贱傀。當年研究人員偶然發(fā)現(xiàn)惨撇，在懷孕媽媽的血液當中竟然找到了Y染色體；后來發(fā)現(xiàn)懷的是個男孩府寒。通過這個發(fā)現(xiàn)魁衙，原來寶寶的DNA是可以通過臍帶交換到媽媽的體內的。所以對男孩來說株搔，胎兒濃度特別好測剖淀，只要看Y染色體有多少就可以了。女孩呢纤房？華大基因開發(fā)出了一套算法纵隔，能精準算出女孩在媽媽體內DNA的胎兒濃度是多少。大家有興趣可以自己了解一下。

那么除了細胞凋亡和寶寶的之外捌刮，游離DNA還來自哪里碰煌？腫瘤。為什么會有腫瘤的游離DNA绅作？原理是一樣的芦圾，腫瘤細胞也有生長周期，它一旦破裂俄认，它的DNA也會在血液里出現(xiàn)个少。腫瘤的DNA和普通的DNA是有顯著差別的。普通細胞的DNA有23對染色體眯杏，其中任何一條把它打開夜焦，才是雙螺旋；雙螺旋取出其中一段岂贩，才能看到A糊探、T、C河闰、G科平，而且它們永遠是兩兩配對。而在這個層面上姜性，動物瞪慧、植物、細菌部念、病毒大部分都是這樣編碼的弃酌。RNA病毒可能還會有U。那么腫瘤為什么會顯著不同呢儡炼？

腫瘤的DNA可能是二倍體妓湘、四倍體甚至八倍體，因為體量變大乌询，所以它對能量的需求也遠大于普通細胞榜贴。所以我們在做PET-CT的時候，其實就是把一些標識物放入我們體內妹田，隨著腫瘤細胞吸收能量唬党，這些標識物就會在腫瘤細胞周圍聚集，我們就能精準定位腫瘤細胞了鬼佣。

此外驶拱，動植物的DNA也會以游離DNA的形式出現(xiàn)在人的血液內；還有外來入侵的細菌晶衷、病毒等的遺傳物質也會在我們這滴血里體現(xiàn)出來蓝纲。另外阴孟，蛋白質protein、小分子small molecule也是蘊含在一滴血中的重要信息税迷。蛋白質分解出來變成氨基酸温眉，其它的小分子還包括維生素、脂肪酸翁狐、激素、重金屬等凌蔬。

現(xiàn)在露懒，一滴血里到底有什么，我們大概已經(jīng)知道了砂心；那么什么是“生死染”懈词？這與這滴血又有什么關系呢？

2“生死染”全貫穿

說到“生辩诞、死坎弯、染”，這個“生”最直觀译暂，就是去查寶寶的出生缺陷抠忘。在這個領域，很多人覺得現(xiàn)在NIFTY能查的外永，僅僅是新生兒的唐氏綜合征等染色體異常疾财槁觥；其實伯顶，結合百萬大數(shù)據(jù)囚灼，現(xiàn)在已經(jīng)能夠檢測到懷孕媽媽的孕期腫瘤了。腫瘤就對應著“死”祭衩，而細菌灶体、病毒則對應著感染，也就是“染”掐暮。 “生蝎抽、死、染”指的就是這個路克。

那么這滴血里查到的蛋白質织中、小分子又對應著什么？這部分對應的檢測方式——質譜衷戈。另外我們還能把我們健康的細胞“存”起來狭吼。孩子出生，我們可以去存臍帶殖妇，或者去存胎盤刁笙，其意義是保存具有全能分化能力的干細胞。

生

其實，從DNA的層面完全可以貫穿“生疲吸、死座每、染”三個方面≌玻“生”峭梳，除了唐氏綜合征之外，包括地貧和大量的單基因疾病也都可以檢測出來蹂喻。目前對復雜基因疾病的研究還在路上葱椭。

比如地中海貧血就是一種典型的單基因疾病。它是由于一種叫“珠蛋白”的蛋白質發(fā)生突變后口四，無法繼續(xù)編碼孵运，導致細胞中少了一種蛋白質，人體也就少了一種功能蔓彩，紅細胞不再是飽滿的圓形治笨，攜帶血氧能力也就變差了。目前來看赤嚼，單基因病的原因是比較清晰和明確的旷赖。單基因病指的是這一類型的疾病的統(tǒng)稱。

目前有一項檢測叫新篩更卒，就是新生兒遺傳疾病篩查杠愧，包括遺傳性耳聾，苯丙酮尿癥逞壁。這一類的疾病新生兒在出生的時候去查流济，有或者沒有，就已經(jīng)很清晰了腌闯，也可以隨之決定他的飲食绳瘟、用藥、生活習慣等等姿骏。

死

“死”這一塊糖声，主要指的是腫瘤。目前中國發(fā)病率最高的腫瘤是什么分瘦？男性是肺癌蘸泻，女性是乳腺癌。死亡率最高的嘲玫，男性和女性都是肺癌悦施。而在美國，肺癌發(fā)病率只能屈居次席去团，發(fā)病率最高的抡诞，女性是乳腺癌穷蛹、卵巢癌，男性是前列腺癌昼汗。都是一些激素類的腫瘤肴熏。

不同的腫瘤的致病機理不一樣，也可以分為先天的,也就是遺傳性的顷窒；還有后天的蛙吏，因為環(huán)境等作用導致發(fā)生突變或感染的。肺癌是典型的由于環(huán)境刺激導致的鞋吉，現(xiàn)在所有的證據(jù)都沒有顯示肺癌和遺傳相關鸦做。肺癌又可以分為“小細胞肺癌”和“非小細胞肺癌”， “非小細胞肺癌”又可以分為大細胞肺癌坯辩，腺癌，鱗癌掸屡。那么從基因的角度去看驻粟，能做什么部宿？小細胞癌，基本沒有什么能做的改抡；非小細胞癌里的鱗癌，也是基本沒有手段系瓢；在中國發(fā)病率較高的阿纤，是非小細胞癌里的腺癌和鱗癌。腺癌我們可以簡單理解為癌變“進到肉里了”夷陋，怎么進去的欠拾？舉個例子，pm2.5骗绕。pm2.5的顆粒非常微小藐窄，小到可以滲透到肺的“肉里”。相比之下酬土，鱗癌的常見致病原因是吸煙荆忍，煙的顆粒要比pm2.5大得多。（霧霾可能導致肺癌目前并沒有相關研究證實撤缴，只是一種猜測刹枉。）

目前，我們可以查EGFR基因來確定腺癌的病情屈呕。這個檢測也對靶向藥物的使用具有指導意義微宝。這里可以順便科普兩個概念：液體活檢和腫瘤早篩。先說液體活檢虎眨。如果已經(jīng)是晚期腫瘤患者芥吟，可以使用液體活檢來檢測侦铜。對于晚期病人來說，抽血檢查和提取部分原發(fā)位置病變組織檢查钟鸵，其相似度達到80%钉稍。因為對腫瘤晚期患者來說，他的腫瘤細胞已經(jīng)破裂棺耍，在血液細胞中的存量較大贡未，抽血已經(jīng)足夠找到活的組織細胞進行檢測。而腫瘤早篩則是在沒發(fā)現(xiàn)腫瘤之前蒙袍，早期進行檢測俊卤，去發(fā)現(xiàn)腫瘤細胞。但二者的技術原理是一樣的害幅。

那么消恍，后天發(fā)生的腫瘤除了肺癌之外，還有什么在中國高發(fā)的以现？消化道腫瘤狠怨。包括食道癌、胃癌邑遏、結直腸癌佣赖。消化道腫瘤是怎么產(chǎn)生的？大部分都是食品安全记盒、飲食習慣所導致的憎蛤。例如山西有個村莊喜歡喝燙酒，長年累月的習慣導致食道受到很大的纪吮、反復的傷害俩檬，從而導致食道癌。胃癌碾盟，也是由于類似的原因豆胸。此外，還有由外來入侵病毒感染導致的癌癥巷疼，包括HPV晚胡，EBV，HBV嚼沿，HTLV估盘，HP等。另外骡尽，外界刺激也會導致腫瘤的發(fā)生遣妥。比如白血病。

再說說遺傳因素攀细。有十幾種腫瘤是有遺傳因素的箫踩。安吉麗娜朱莉是一個典型的案例爱态。她的母親和姨媽都是乳腺癌，她做了基因檢測發(fā)現(xiàn)跟乳腺癌相關的基因突變境钟，她患病風險高于普通人锦担。但此刻并沒有患病。她決絕地切除了乳腺慨削。此后檢查又發(fā)現(xiàn)卵巢有癌前病變洞渔，又切除了卵巢。乳腺癌缚态、卵巢癌的遺傳基因是一樣的磁椒，都跟激素分泌有關。如果是男性后代玫芦，可能有前列腺癌風險浆熔。

所以腫瘤的發(fā)病原因，非常復雜桥帆，有遺傳的因素医增，有后天環(huán)境影響，有生活習慣誘發(fā)环葵，有病毒感染導致调窍。良好的生活環(huán)境宝冕、生活習慣张遭，至少可以減少腫瘤發(fā)生的概率。

染

感染地梨，從基因檢測的角度來講菊卷，可以做的事情很多。感染包括：細菌宝剖、病毒洁闰、寄生蟲、支原體万细、衣原體扑眉、其他微生物。

由不明感染源導致的發(fā)燒赖钞、感染腰素、甚至病危，一旦精準找到是哪一個病毒雪营、哪一個細菌導致的感染弓千，就可以精準找到對應的武器。此前我們遇到很多不明感染献起，醫(yī)生會憑借經(jīng)驗使用廣譜抗菌抗生素洋访，不行再換一種藥镣陕。這樣一來會憑空殺滅很多好的細菌，導致免疫力下降姻政。二來呆抑，有些細菌病毒，廣譜抗生素無效扶歪，需要特定的藥物理肺。

出現(xiàn)感染先查到底是哪種感染源在作祟。細菌善镰、病毒妹萨、寄生蟲、支原體炫欺、衣原體乎完、其他微生物，治療手段截然不同品洛，應當有針對性地干預树姨。這是基因檢測技術大有可為之處。

質譜

質譜是什么桥状？質譜是一個更宏觀的維度帽揪，查的是分子層面。人體內具備什么樣的氨基酸辅斟、維生素转晰、激素、重金屬士飒、脂肪酸查邢，一查即可明明白白。之前曾流行喝果汁的事情酵幕，如果能用質譜的方式先查扰藕，體內到底缺什么，然后用富含相應元素的果蔬補充芳撒，就會更加精準邓深。這就從均衡營養(yǎng)向精準營養(yǎng)又邁進了一步。

在實際應用領域笔刹，質譜可以做孕期營養(yǎng)監(jiān)測芥备，看看孕期缺什么、怎么補徘熔。氨基酸门躯、維生素、激素酷师、重金屬讶凉、脂肪酸染乌，通過質譜檢測，一清二楚懂讯。包括腫瘤病人的營養(yǎng)檢測荷憋。

3?總結

一滴血里雖然蘊含了這么多秘密，但市場上所謂一滴血驗癌卻又夸大其詞了褐望。以現(xiàn)在的檢測技術勒庄，至少要一管血。有些腫瘤項目的檢測甚至要好幾管血瘫里。

基因對于人的健康到底意味著什么实蔽？

打個比方，人的生命方程式可以簡化為：L=ax+by+cz谨读。x, y, z是基因相關的生局装、死、染劳殖，比如感染了埃博拉病毒铐尚，z變成了負無限大，那么其他幾個再健康哆姻，生命也會歸零宣增。我們能做的，就是在a, b, c三個變量上盡量去給生命賦能矛缨，通過我們的檢測和干預讓生爹脾、死、染中不可避免出現(xiàn)的負數(shù)劳景，給生命帶來的影響達到最小誉简。

基因科技造福人類碉就，絕不是一句空話盟广。嚴控外來感染，遠離出生缺陷瓮钥，遠離腫瘤筋量、讓腫瘤病人有尊嚴地帶瘤生存。再加上科學運動碉熄、精準營養(yǎng)桨武，一定可以讓每個人都收獲一個健康的未來。