分三個(gè)部分窟坐，做一個(gè)介紹。分別是地貧的概念绵疲，診斷和治療哲鸳、及關(guān)于地貧的遺傳咨詢常見問答。
首先是疾病概況盔憨。
地中海貧血徙菠，簡稱地貧，又名海洋性貧血郁岩，分為α地貧和β地貧婿奔。兩者都是小細(xì)胞低色素貧血。都是由于編碼珠蛋白的基因變異问慎，導(dǎo)致血紅蛋白運(yùn)輸氧氣能力缺陷萍摊，引起的遺傳性慢性貧血。（紅細(xì)胞-血紅蛋白-珠蛋白-血紅素-亞鐵離子-氧氣）
α地貧是指編碼α珠蛋白的基因發(fā)生變異導(dǎo)致的地貧如叼；β地貧是指編碼β珠蛋白的基因發(fā)生變異引起的地貧冰木；α基因位于16號(hào)染色體上，正常人在該位置有串聯(lián)2個(gè)拷貝的α基因笼恰，因?yàn)槿擞幸粚?duì)染色體踊沸，也就是正常人會(huì)有4個(gè)拷貝的α基因；當(dāng)α基因發(fā)生突變社证，一般是直接的α基因拷貝數(shù)減少逼龟；編碼β珠蛋白的基因位于11號(hào)染色體上，一個(gè)正常人有2個(gè)β珠蛋白的基因拷貝追葡，β基因的突變主要形式為堿基點(diǎn)突變腺律，而不是片段缺失的形式奕短；臨床上，帶有α基因匀钧，β基因缺陷的地貧患者的癥狀與其拷貝數(shù)丟失程度正相關(guān)篡诽，拷貝數(shù)丟失越多，癥狀越嚴(yán)重榴捡，甚至胎死腹中杈女。
總結(jié)下吊圾，地貧為常染色體上的隱形遺傳疾病达椰，即使父母健康無癥狀，不代表后代無疾蚕钇埂啰劲；根據(jù)基因突變位置和編碼蛋白缺失情況，分為（β地中海貧血）/（α地中海貧血）2種檀何；癥狀程度與基因缺失程度正相關(guān)蝇裤；
地貧基因缺陷者其實(shí)就在我們身邊，表現(xiàn)出來的癥狀不一频鉴；針對(duì)β地貧來說栓辜，單拷貝突變引起的輕中型地貧，對(duì)攜帶者的生活質(zhì)量不會(huì)引起改變垛孔，比如我們熟悉的網(wǎng)球名將桑普拉斯藕甩，和法國足球鐵頭娃齊達(dá)內(nèi)都是輕中型的β地貧攜帶者，不影響他們在體壇叱詫風(fēng)云周荐。
而重型β地貧則是另外一種面貌狭莱；雙等位基因的基因變異，造成β珠蛋白的合成缺失概作，血紅蛋白極不穩(wěn)定腋妙，運(yùn)輸氧氣能力缺乏，造成發(fā)育遲緩讯榕，身材矮小等骤素；不穩(wěn)定的紅細(xì)胞破裂挫掏，釋放出來的血紅素經(jīng)肝脾代謝，形成大量的中間產(chǎn)物黃色的膽紅素捣郊，形成黃疸压真；而肝脾臟因超負(fù)荷而腫大；由于使用持續(xù)的體外輸血治療菠劝，造成機(jī)體內(nèi)鐵過載；
此外，地貧患者還表現(xiàn)出獨(dú)特的面貌栽燕，那是因?yàn)闄C(jī)體內(nèi)紅細(xì)胞代償性的生成和補(bǔ)充罕袋，主要來源于扁骨骨髓，而人的面部就是屬于扁骨碍岔，過渡的生長形成特殊的馬鞍形的面頰浴讯；
而α地貧與其α珠蛋白編碼基因拷貝丟失數(shù)量直接相關(guān)，當(dāng)缺失1-2個(gè)拷貝數(shù)蔼啦，無明顯癥狀或輕微貧血榆纽；當(dāng)缺失3個(gè)拷貝時(shí)，表現(xiàn)為重度貧血的癥狀捏肢；當(dāng)α基因全部缺失時(shí)奈籽，過剩的γ珠蛋白形成4聚體，叫做BΑRTS聚合體鸵赫，生下來的胎兒叫BΑRTS胎兒衣屏，一般為死胎；
重度α地貧表現(xiàn)出膽紅素沉積--黃疸辩棒，和BΑRTS死胎狼忱；
地貧的主要分布在熱帶亞熱帶地區(qū)，包括非洲一睁，東南亞及我國南部一些省份屬于高發(fā)钻弄，尤其是廣東廣西海南，云南貴州等省份者吁，有超過10%的人為地貧基因突變攜帶者斧蜕；地貧主要與熱帶地區(qū)抵抗瘧疾相關(guān)；瘧原蟲某些周期寄生在血紅細(xì)胞內(nèi)砚偶，而地貧患者紅細(xì)胞相對(duì)更容易破裂批销，在瘧原蟲還沒到成熟的時(shí)候，血紅細(xì)胞選擇提前破裂染坯，幫助抵抗瘧疾均芽，在某種意義上，是一種自然選擇的結(jié)果单鹿；
廣西的地貧突變攜帶率接近20%掀宋，值得注意的是在我省郴州，地貧攜帶率也接近10%仲锄，屬于高發(fā)劲妙；
地貧像個(gè)潛伏的殺人，在你我身邊儒喊，那地貧該如何治療和診斷呢镣奋；
很遺憾的說，目前沒有藥物可以治療地中海貧血怀愧，重度地貧患者基本上都是靠輸血療法進(jìn)行治療侨颈，能夠根治地貧的唯一辦法是進(jìn)行臍帶血移植手術(shù)余赢，而諸如基因校正的方法尚在科研過程中，尚且是水中月鏡中花哈垢；
知情人訊：
輸血妻柒，并且是持續(xù)性的輸血，對(duì)于患者耘分，家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)举塔；并且長期輸血會(huì)造成鐵過載的現(xiàn)象，也需要做進(jìn)口藥物治療求泰；而干細(xì)胞移植手術(shù)費(fèi)用大概是40w左右啤贩，并且國內(nèi)能夠開展的地方非常少，據(jù)我所知開展最多的是廣東某醫(yī)院拜秧，其成功率仍然沒超過70%痹屹，并且目前是手術(shù)預(yù)約已經(jīng)到了2020年以后，在此過程中枉氮，還要找到合適的臍帶血配型志衍，中間還不能停止輸血療法，對(duì)于一個(gè)不是很富裕的家庭來說真的是不能承受之痛聊替。
所以說楼肪，地貧教育和篩查對(duì)于控制該疾病的發(fā)生，尤為重要惹悄；許多學(xué)術(shù)指南和專家都逐步意識(shí)到了這一點(diǎn)春叫；通過產(chǎn)前篩查，對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷泣港，以期淘汰重型地貧患兒是目前國際上公認(rèn)的預(yù)防地貧的最有效的途徑暂殖；
針對(duì)臨床上出現(xiàn)的小細(xì)胞低色素溶血性貧血，黃疸当纱，肝脾腫大呛每，缺氧性發(fā)育遲緩，免疫低下坡氯，都可提示地貧的發(fā)生晨横。
以上可通過血常規(guī)檢測血紅細(xì)胞，及血紅蛋白電泳檢測各血紅蛋白含量箫柳。確診需要進(jìn)行基因檢測手形，也就是α，β珠蛋白編碼基因片段進(jìn)行擴(kuò)增悯恍，做PCR檢測库糠；不同變異類型選用不同的PCR形式；
一般的坪稽，血紅蛋白電泳篩查中曼玩，針對(duì)αβ地貧鳞骤，有不同的血紅蛋白指標(biāo)窒百，可以看到針對(duì)α地貧的檢測特異性相對(duì)較差黍判，但依然能夠篩選出重型地貧；
婚檢時(shí)篙梢，對(duì)夫妻雙方血常規(guī)檢查顷帖，當(dāng)評(píng)估血紅蛋白質(zhì)量較低時(shí)，進(jìn)一步評(píng)估血紅蛋白Α2含量渤滞，做一個(gè)αβ地貧的分別分析贬墩，只要不同時(shí)攜帶同型的基因突變，就可以正常懷孕妄呕；否則需要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷陶舞；
現(xiàn)階段，孕前必查項(xiàng)目涵蓋了一些項(xiàng)目绪励，包括血常規(guī)肿孵。但針對(duì)地貧的篩查尚屬備選，對(duì)于地貧高發(fā)地區(qū)疏魏，推進(jìn)地貧普遍篩查十分必要停做。
同樣的，孕檢過程也是從血常規(guī)做起大莫，通過基因檢查確診蛉腌，決定繼續(xù)妊娠還是做穿刺診斷；
不同的孕周期取樣方式有差異只厘，當(dāng)然是越早越好烙丛；首次產(chǎn)檢即進(jìn)行血常規(guī)檢測，陽性孕婦隨機(jī)啟動(dòng)配偶的檢查羔味，建議在18周前完成夫婦雙方的地貧基因診斷蜀变，以免延誤產(chǎn)前診斷的好時(shí)機(jī)；
根據(jù)省婦幼的大樣本統(tǒng)計(jì)結(jié)果,篩查血紅蛋白Α2,血紅蛋白平均體積MCV介评，平均紅細(xì)胞血紅蛋白量MVH能初步完成對(duì)地貧的篩查库北，診斷符合率達(dá)80%以上；
下面看一個(gè)真實(shí)的例子们陆，正常表征的夫婦二人寒瓦，通過血常規(guī)檢測，發(fā)現(xiàn)MCV和MCH異常坪仇，指示小細(xì)胞低色素貧血杂腰。進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測，針對(duì)α珠蛋白基因片段椅文，進(jìn)行擴(kuò)增喂很，父母基因型為α突變雜合子惜颇；發(fā)現(xiàn)胎兒基因型很不湊巧，為SEΑ純合子少辣，也就是四個(gè)編碼α珠蛋白的基因拷貝全部丟失凌摄，表現(xiàn)為Barts胎兒，建議終止妊娠漓帅；并且再次妊娠仍有25%的概率生育出相同的胎兒锨亏，建議在此懷孕進(jìn)行絨毛或羊水產(chǎn)前診斷；
總的說來忙干，我們知道了器予，αβ地貧都是非常嚴(yán)重的疾病，而根據(jù)孟德爾遺傳知識(shí)捐迫，我們知道重型的地貧患者乾翔，也就是隱形純合子，他的父母本一定是地貧突變的攜帶者施戴；針對(duì)有地貧臨床表現(xiàn)的父母反浓，或者已經(jīng)生育過水腫胎兒的夫婦，要做重點(diǎn)檢測暇韧；不管是對(duì)父母勾习，還是對(duì)胎兒，都是大事情懈玻；
第三部分就一些常見的遺傳咨詢做一些回顧巧婶；
1質(zhì)疑篩查的必要性；
我們已經(jīng)明確了地貧作為一種隱形遺傳的危害涂乌，在兩廣艺栈，湖南攜帶者多，不建議拿子女的健康和全家的幸福玩概率游戲湾盒；
2雙方都是地貧攜帶者湿右，還存在僥幸心理；
對(duì)于這種罚勾，我要質(zhì)疑一下他們想生健康孩子的誠意毅人；
3認(rèn)為胎兒性別與地貧相關(guān)；
常染色體隱形遺傳尖殃，與性別決定無關(guān)丈莺；
4篩查陽性就要求直接診斷胎兒
嚴(yán)格來說，地貧是兩種疾病送丰，只要不是同型地貧缔俄，就不會(huì)影響后代，但前提是父母的基因型信息要明確；
5篩查陽性結(jié)果提示一方為α地貧俐载，一方為β地貧蟹略，是否需要診斷
由于血常規(guī)的篩查結(jié)果中，針對(duì)α地貧的特異性較差遏佣，這種情況一定要用基因診斷來最終確定α珠蛋白編碼基因的情況挖炬；
6夫婦之一為輕型地貧，但要求產(chǎn)前診斷贼急，或者胎兒基因結(jié)果為輕型茅茂，要求終止妊娠
這種情況是不允許的捏萍，因?yàn)檩p型的地貧對(duì)生活質(zhì)量無影響太抓，指不定生出來一個(gè)齊達(dá)內(nèi)呢，是吧令杈。
7可以直接推薦做地貧基因診斷嗎走敌？
當(dāng)然是可以的，基因診斷是最終的確診方法逗噩；只不過相對(duì)貴一點(diǎn)而已掉丽，相信技術(shù)發(fā)展測序成本降低后，將對(duì)血常規(guī)的篩查地貧進(jìn)行全面的替代异雁。
