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（避坑）samtools bedcov 和 bedtools coverage 的區(qū)別
今天在Biostar上看到了這個(gè)關(guān)于samtools bedcov vs. bedtools coverage 問題的討論（https://w...
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ICGC-DCC腫瘤數(shù)據(jù)庫初識一萎羔、概況 ICGC全稱是International Cancer Genome Consortium (國際癌癥基因組聯(lián)合體)滔吠。其旨在發(fā)起和協(xié)調(diào)...
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Pindel檢測“復(fù)雜INDEL”的一次測試寫在前面 最近在實(shí)際工作中，遇到了一些“復(fù)雜InDEL”容易漏檢的問題途蒋；這是由于在腫瘤組織中猛遍，一些插入和缺失可能同時(shí)發(fā)生于基因組的相同或相近的位...
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HaplotypeCaller是怎么計(jì)算PL的？（VCF解密）寫在前面 PL是HaplotypeCaller等GATK變異檢測軟件在sample層面給出的注釋号坡，一般記錄在VCF文件的FORMAT/sampl...
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一文讀懂SV檢測軟件Manta的結(jié)果文件Manta輸出VCF文件 Manta運(yùn)行完畢后懊烤，將在$ {MANTA_ANALYSIS_PATH}/results/variants目錄下輸出一...
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怎樣用IGV查看reads對的方向關(guān)系？寫在前面 IGV(Integrative Genomics Viewer)是一款本地即可使用的基因組瀏覽器宽堆，經(jīng)常被用來做比對結(jié)果的可視化腌紧。它除了...
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UTR是否屬于外顯子？怎樣直接從refGene中提取位置畜隶？寫在前面 前一段時(shí)間幫助同事提取一些基因的UTR（Untranslated Region）在染色體上的位置壁肋。在我的印象中，UTR的概念很明確籽慢，但...
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除了WGS浸遗，Manta能分析target區(qū)域的結(jié)構(gòu)變異嗎？寫在前面： Manta作為一款結(jié)構(gòu)變異檢測的軟件箱亿，它最顯著的特點(diǎn)就是快跛锌，官方聲稱其分析用時(shí)不到其他軟件的十分之一，一般的WGS分析能夠在2個(gè)小時(shí)...
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為什么我得到的VCF中Allele Depth（AD）比預(yù)期的低好多届惋？（GATK官方解答）疑問： 當(dāng)我想要通過VCF文件查看一個(gè)突變位點(diǎn)的變異reads支持?jǐn)?shù)時(shí)髓帽，發(fā)現(xiàn)文件展示的DP (total depth) 和AD (allele ...