發(fā)簡信
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外顯子WES數(shù)據(jù)檢測CNV方法梳理與軟件匯總總結(jié)（看的有限）： 1. 大部分方法為基于深度（劃分區(qū)間檢測）的方法（FPKM、區(qū)域堿基數(shù)的類似FPKM算法）蜘腌。 2.大部分軟件會使用對照樣本作...
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2021-評估不同軟件組合檢測ONT數(shù)據(jù)中g(shù)ermline SV的表現(xiàn)
1.Bolognini, D. & Magi, A. Evaluation of Germline Structural Variant Cal...
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基于基因的關(guān)聯(lián)分析的簡單背景說明
Burden 分析，是基于基因的關(guān)聯(lián)分析方法中的一種，應(yīng)該與基于位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)分析（GWAS）根盒，起到相輔相成箭启，互相補(bǔ)充的作用越走。 傳統(tǒng)GWAS分析缓呛，主...
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2019-Molecular Systems Biology-單細(xì)胞最佳流程指導(dǎo)Background From: Luecken, Malte D, and Fabian J Theis. 2019. “Current Be...
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關(guān)聯(lián)分析中 統(tǒng)計(jì)學(xué)效能催享、樣本量等在線計(jì)算工具
關(guān)聯(lián)分析方案設(shè)計(jì)中，最主要需要考慮的有： 1, 想要多大的統(tǒng)計(jì)效能 2, 多大發(fā)病率 3, 關(guān)注多大的等位基因頻率 4, 需要多大的樣本量 以下...
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關(guān)于二代測序女性檢出Y染色體突變的問題問題：為什么女性檢測出了Y染色體突變哟绊？ 原因說明（歡迎補(bǔ)充）： 1睡陪，首先，性染色體上的很多reads比對質(zhì)量一般較差匿情，并且存在大片段同源區(qū)，可能...
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基因組比對文件（SAM/BAM）中 Soft Clip 與 Hard Clip的含義描述Clip 的含義： Clip 作為名詞講信殊，有剪下來的東西的意義炬称，在SAM/BAM 比對文件里面，用于描述那些一條序列上涡拘，在序列兩端玲躯，比對不上的堿...
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hg19_refseq.txt文件各列含義ANNOVAR注釋會用到的refseq文件（bed文件格式，左閉右開，0 based坐標(biāo)系統(tǒng)）的各列含義跷车，最后幾列經(jīng)常忘記棘利，備案一下（如果有看到...
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關(guān)于二代測序中的Duplication關(guān)于Duplicate 在二代測序中的定義： Duplicate ，字面意思是重復(fù)朽缴，在二代測序中善玫，特指測序得到的reads 是 “重復(fù) ”的，這...