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WGS分析筆記（7）—— 新的mapping工具開始之前特別感謝從美國“人肉背回”這兩個軟件的小伙伴色瘩！@Olivia阿儀_鴉雀 之前講過目前用的比較多的兩個二代測序基因組比對軟件，bwa 和 ...
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批量可視化fastp輸出結果fastp是一個非常方便的基因組數(shù)據(jù)處理軟件，之前在質控的環(huán)節(jié)就有用到它币厕。 這個軟件比較方便的地方就是對于處理前后的數(shù)據(jù)情況會輸出一個可視化的網(wǎng)...
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ACMG指南解讀筆記（1）- PVS1
? 白紙黑字，還有中文版芽腾，其實也沒啥好看不懂的旦装，讀懂它理解它并沒有那么難，而我想的是怎么去實現(xiàn)它摊滔，限于本人專業(yè)水平有限阴绢，若有錯誤還請包容。 ...
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ACMG指南解讀筆記（0）- 定個小目標
好久沒有更新內容艰躺，照理來說對于call出來的SNVs/INDELs呻袭，下一步的工作就是篩選了，一般的篩選方式大體會有這些步驟： 保留數(shù)據(jù)庫中已報道...
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搬遷決定
2020年7月27日腺兴。 有人后臺留言我之前搭的主頁進不去了左电，那個不知道為什么就是很慢而且經常有問題。 我決定今天開始重新整理原來的章節(jié)页响，把原來理...
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WGS分析筆記（5）—— annotation?? 在找到很多變異以后（本文具體指的是snv以及indel）篓足，我們需要做的就是進行注釋了，這是因為無論WGS還是WES拘泞，都會call出大量的變...
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WGS分析筆記（4）—— Call SNVs/indels??最近一直忙期末匯報和腳本編寫纷纫，沒來的及接著往下寫文章，年前把這一塊寫了陪腌，然后再往下的分析流程就比較特異性了辱魁，做一步寫一步那種烟瞧，相對于這種已經...
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WGS分析筆記（3）—— bam文件的處理??上一篇記錄了mapping這一步的軟件選擇，也講到了對于sam文件如何考慮MAPQ的過濾染簇，這篇我主要想記錄一下bam文件在進行call va...
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fastqc的線程與速度測試
??上一篇文章寫了bowtie2和bwa的比較参滴，發(fā)完之后立刻被師姐批評指正了，然后師姐又給我補充了一個知識锻弓，就是不同軟件都有它的最佳線程數(shù)砾赔，不是...
個人介紹
復旦大學研究生在讀，方向：神經疾病青灼，基因組學暴心，郵箱：shiyuant@outlook.com，文章完整系列個人主頁：tongshiyuan.github.io