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  • SV工具包SURVIVOR的使用

    SURVIVOR 是一套用于模擬/評(píng)估 SV句柠、合并和比較樣本內(nèi)及樣本間 SV 的工具集,其還可對(duì)SV進(jìn)行重新格式化及進(jìn)行統(tǒng)計(jì)總結(jié)棒假,其他詳細(xì)信息也...

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    SV VCF格式的說(shuō)明及轉(zhuǎn)換

    不同的結(jié)構(gòu)變異(structural variation溯职,SV)鑒定工具鑒定出的VCF結(jié)果文件格式不盡相同,但也不是完全沒(méi)有規(guī)律可循帽哑,主要的格式...

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    基因組比對(duì)工具NGMLR和結(jié)構(gòu)變異識(shí)別工具Sniffles

    前言 基因組結(jié)構(gòu)變異是很多癌癥谜酒、遺傳病等疾病的重要誘因。目前基于二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)基因組結(jié)構(gòu)變異存在很大的局限性妻枕,而三代測(cè)序存在錯(cuò)誤率較高等多種問(wèn)...

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    基因組結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)工具的整合

    前言 從原核到真核僻族,幾乎所有生物的表型變異粘驰,環(huán)境適應(yīng)和物種形成都與基因組間的結(jié)構(gòu)變異有關(guān)。而關(guān)于結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)的工具也有很多述么,幾乎都是基于二代測(cè)序...

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