? ? ? 分子遺傳學(xué)研究證實(shí)脐区，40-60%的肥厚型心肌病（HCM）為編碼肌小結(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因突變導(dǎo)致她按。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了27個(gè)致病基因與HCM有關(guān)牛隅，它們分別編碼粗肌絲、細(xì)肌絲酌泰、Z盤結(jié)構(gòu)蛋白或者鈣調(diào)控相關(guān)蛋白媒佣。
? ? ? ? 然而，這些基因突變究竟對(duì)HCM患者預(yù)后有何影響陵刹，近期研究發(fā)現(xiàn)默伍，肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白基因上罕見突變的數(shù)量可能影響HCM患者的結(jié)局。具有多個(gè)罕見突變的患者發(fā)病年齡更早衰琐，左心室肥厚程度更嚴(yán)重也糊，左心房擴(kuò)大程度加重。
? ? ? ? 攜帶罕見突變的患者較無罕見突變的患者存活率明顯降低羡宙，同時(shí)攜帶多個(gè)罕見突變的患者惡性結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)顯著提高狸剃。
? ? ? ? 因此，基因檢測除了用于HCM確診和鑒別診斷狗热，還可用于對(duì)HCM患者風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和危險(xiǎn)分層钞馁，對(duì)于醫(yī)師、HCM 患者及其家屬非常重要匿刮。
? ? ? ? 在美國僧凰，突變基因檢測已經(jīng)是HCM 患者及其一級(jí)親屬的常規(guī)檢査項(xiàng)目。
? ? ? ? 我國最新發(fā)布的《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》指出熟丸，基因突變是絕大部分HCM患者的最根本原因训措，推薦所有臨床診斷為HCM的患者進(jìn)行基因檢測。并強(qiáng)調(diào)虑啤，HCM 致病基因的外顯率（ 即攜帶致病基因患者的發(fā)病率）約為40%~100%隙弛，發(fā)病年齡異質(zhì)性也較大，對(duì)基因診斷結(jié)果解釋應(yīng)謹(jǐn)慎狞山，需要在有檢測資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室或機(jī)構(gòu)全闷，由有經(jīng)驗(yàn)、資質(zhì)的專業(yè)人員進(jìn)行萍启。
? ? ? 肥厚型心肌病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警系統(tǒng)借助成熟的二代測序等基因檢測技術(shù)总珠，可對(duì)肥厚型心肌病相關(guān)的30多個(gè)基因進(jìn)行深度全面地檢測屏鳍，并融合AHA 指南的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估體系及ESC 指南的猝死預(yù)測模型，結(jié)合中國人群最大HCM 基因 - 表型數(shù)據(jù)庫局服，建立了對(duì)該病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)钓瞭，可以對(duì)該類患者的猝死、心衰淫奔、心房擴(kuò)大和房顫山涡、梗阻及發(fā)病年齡進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測，開創(chuàng)了中國人群HCM精準(zhǔn)診斷的先河唆迁。
