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? ? ? ? 曾有研究統(tǒng)計(jì)磕蒲，肥厚型心肌病超過50%是由于基因變異引起的留潦。阜外醫(yī)院近年來統(tǒng)計(jì)結(jié)果為肥厚型心肌病基因突變檢出率在70％左右。肥厚型心肌病最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳辣往，也就是說兔院，如果患者是由于基因變異引起的肥厚型心肌病，那他的后代有50%的概率攜帶著這個(gè)變異基因站削，很有可能同樣發(fā)病坊萝。
變異的基因
? ? ? ? 肥厚型心肌病的基因突變有兩個(gè)可能途徑，一種是父母遺傳许起，另外一種途徑是胚胎發(fā)育時(shí)候自身突變屹堰。每個(gè)人都存在一些基因突變，大多數(shù)是沒有意義的街氢，不會(huì)導(dǎo)致疾病扯键，但是一部分人的基因突變是致病的。肥厚型心肌病基因發(fā)生突變就可能引起疾病珊肃。父母正常荣刑，孩子發(fā)現(xiàn)新的基因突變，這在阜外醫(yī)院前期的患者中也存在伦乔。比如懷孕時(shí)候接受射線厉亏，化學(xué)制劑，生物制劑等等都有可能加大基因突變的概率烈和。但人類自身在自然胚胎發(fā)育過程就可能出現(xiàn)基因突變爱只。
? ? ? ? 帶著變異基因的人，可能一輩子不發(fā)舱猩病恬试；也可能在一定年齡才表現(xiàn)肥厚型心肌病癥狀，或并出現(xiàn)心肌肥厚疯暑；也有剛出生就表現(xiàn)心肌肥厚训柴；更有些人剛開始表現(xiàn)就是猝死，從尸檢才發(fā)現(xiàn)心肌肥厚妇拯。就算攜帶同一個(gè)基因變異的肥厚型心肌病患者都可以有差別很大的表現(xiàn)幻馁。
? ? ? ? 所以攜帶著變異基因就相當(dāng)于帶了一個(gè)不知道什么時(shí)候可能發(fā)病的炸彈。為了讓后代不攜帶變異基因越锈，避免患病風(fēng)險(xiǎn)仗嗦，最好的辦法是進(jìn)行遺傳性阻斷，優(yōu)生優(yōu)育甘凭。遺傳性阻斷目前有兩種方法稀拐，一種是試管嬰兒選擇正常胚胎后受孕，另外一種是懷孕后羊水穿刺檢測胚胎是否有基因突變对蒲，如果帶有基因突變钩蚊，可能需要流產(chǎn)贡翘，羊水穿刺本身也有1%的流產(chǎn)可能。試管嬰兒可以更加提前一步進(jìn)行遺傳阻斷砰逻，避免母親流產(chǎn)的痛苦鸣驱。
試管嬰兒方法進(jìn)行遺傳阻斷的原理和過程
? ? ? ? 遺傳阻斷就是永久性阻斷。遺傳性的肥厚型心肌病經(jīng)過遺傳阻斷后不會(huì)傳遞給下一代蝠咆，沒有遺傳性的突變是不會(huì)傳遞給下一代踊东。目前，阜外醫(yī)院和北醫(yī)三院已經(jīng)開始合作開展遺傳阻斷的試管嬰兒項(xiàng)目刚操。首先由阜外醫(yī)院進(jìn)行肥厚型心肌病基因評(píng)估闸翅，病情評(píng)估，并給出阻斷基因的意見菊霜；再由北醫(yī)三院進(jìn)行試管嬰兒坚冀。
? ? ? ? 胚胎植入前遺傳診斷是指在胚胎植入前，分離其中 一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳疾病的診斷鉴逞，挑選正常的胚胎進(jìn)行移植记某。因?yàn)橹踩肭芭咛ゼ?xì)胞數(shù)量少而珍貴，所以特別需要單細(xì)胞檢測技術(shù)构捡。達(dá)到避免遺傳疾病患兒出生又能避免孕婦引產(chǎn)的目的液南，另一方面，通過淘汰體外發(fā)育過程產(chǎn)生遺傳異常的胚胎勾徽，提高試管嬰兒成功率滑凉。
? ? ? ? 遺傳阻斷總體過程大致如下：
? ? ? ? 1.肥厚型心肌病確診患者取血進(jìn)行基因測序，檢測肥厚型心肌病相關(guān)的基因喘帚，找出突變點(diǎn)畅姊。
? ? ? ? 2.盡可能多的家庭成員取血驗(yàn)證突變點(diǎn)，并進(jìn)行超聲啥辨、心電圖涡匀、24小時(shí)心電圖等檢查。這樣做有兩個(gè)目的：一是為了查清楚該變異基因的作用效果到底是怎么樣溉知，它在肥厚型心肌病的發(fā)病中占了多大作用，確認(rèn)就是由于該基因引起的肥厚型心肌餐蠊弧级乍；二是盡早幫助患者家庭找出基因變異的家人，及時(shí)預(yù)防和治療帚湘。越多的家庭成員接受檢查玫荣，醫(yī)生對(duì)變異基因的了解就更精確，更有把握進(jìn)行胚胎選擇大诸。
? ? ? ? 基因檢測費(fèi)用大約需要8千元人民幣捅厂，包括肥厚型心肌病先證者基因檢測和其父母的驗(yàn)證贯卦。家系其他人的基因驗(yàn)證費(fèi)用，每人大概幾百元人民幣焙贷∧旄睿基因檢測結(jié)果1-3月出檢測結(jié)果，3個(gè)月出正式檢測報(bào)告辙芍。
? ? ? ? 3.北醫(yī)三院進(jìn)行試管嬰兒啡彬。根據(jù)遺傳診斷結(jié)果，在植入胚胎前選擇沒有攜帶變異基因的胚胎植入孕婦體內(nèi)故硅，從而實(shí)現(xiàn)后代不攜帶變異基因庶灿。
? ? ? ? 試管嬰兒費(fèi)用大概為10～16萬，周期是正常一次懷孕時(shí)間吃衅。前期需要在北醫(yī)三院就診往踢，需要住院3～5次，每次大概住院1周(進(jìn)行激素促進(jìn)排卵徘层，體外受精菲语，取母體胚胎細(xì)胞進(jìn)行檢測等)。各個(gè)步驟有一段時(shí)間間隔惑灵，這段時(shí)間患者沒必要住院山上。植入正常胚胎細(xì)胞，妊娠成功后就不需要頻繁就診英支，具體情況需具體分析佩憾。
? ? ? ? 如果是女性患者，需要評(píng)估病情干花，評(píng)估女性身體狀況妄帘，是否適合做試管嬰兒。懷孕對(duì)肥厚性心肌病可能加重池凄，而嚴(yán)重程度肥厚型心肌病不適合懷孕抡驼。同時(shí)需要做生育力檢查。
遺傳阻斷的成功率及過程可能會(huì)發(fā)生的問題
? ? ? ? 遺傳阻斷是通過選擇無突變基因的胚胎進(jìn)行胚胎移植肿仑，在試管嬰兒基礎(chǔ)上多了一步選擇胚胎細(xì)胞致盟，理論上成功率和普通試管嬰兒一樣。但遺傳阻斷目前沒有一個(gè)比較準(zhǔn)確的成功率尤慰。這是因?yàn)槊總€(gè)人的個(gè)體差異馏锡，特別是大齡、女性患者成功可能要低伟端，不能一概而論杯道。另一個(gè)原因是該技術(shù)是14年9月以后才開始正式進(jìn)行，用于肥厚型心肌病的遺傳阻斷剛1年责蝠，所以樣本量不足党巾。
? ? ? ? 在進(jìn)行遺傳阻斷過程可能發(fā)生以下問題：
? ? ? 1.找不到基因突變：肥厚型心肌病不是由于基因突變引起萎庭，或者是因?yàn)槟壳罢J(rèn)識(shí)還無法確認(rèn)的基因突變引起。
? ? ? 2.找到可能基因突變齿拂，但不能完全確認(rèn)致病性驳规。基因檢測找到了有意義的基因突變创肥，但是在家系篩查時(shí)候發(fā)現(xiàn)突變基因的致病性不明確达舒，就是說家系里有很多人帶了突變但是不發(fā)病，甚至只有先證者一個(gè)人發(fā)病叹侄。這時(shí)候需要擴(kuò)大家系檢測巩搏，才能比較確定地確認(rèn)基因的致病性。這需要患者家庭親戚成員配合檢測趾代，以便醫(yī)生做到最大把握確認(rèn)致病基因贯底，防治選錯(cuò)阻斷基因，杜絕做了后代遺傳阻斷依然發(fā)病的情況撒强。
? ? ? ? 3.一次體外受精后培養(yǎng)檢測無正常胚胎細(xì)胞禽捆。理論上如果患者只帶一個(gè)突變基因，有一半地胚胎細(xì)胞是正常的飘哨，很大概率一次就能有正常胚胎胚想。但是也有不幸的情況，就是第一次體外受精培養(yǎng)后芽隆，所有的受精卵均是帶基因突變的浊服，那需要做第二次。
? ? ? ? 4.選擇正常胚胎細(xì)胞后無法正常受孕胚吁。已經(jīng)挑選出正常的胚胎細(xì)胞牙躺，但是植入子宮后，母親未妊娠腕扶。這種情況少見孽拷，原因也未確定。
? ? ? ? 5.其他的問題就是和正常懷孕可能出現(xiàn)的問題一樣半抱。
