2021.6.6

1. 序列格式

1.1 fasta

• 簡(jiǎn)介
  一種基于文本的、用于表示核苷酸序列或氨基酸序列的格式闷愤。在這種格式中堿基對(duì)或氨基酸用單個(gè)字母來(lái)表示缴川，且允許在序列前添加序列名及注釋瘤旨，文件名常以.fasta烟很、.fa結(jié)尾七问。

常見(jiàn)后綴說(shuō)明：
.fasta：普通的FASTA文件 (包括：.fas蜓耻、 .fasta、.fsa械巡、.fst刹淌、.txt和.fa等)
.fna：表示核酸序列的 FASTA 文件
.faa：表示氨基酸序列的 FASTA 文件
.ffn：整個(gè)基因組編碼區(qū)的 FASTA 文件
.frn：以 DNA 字母編碼表示的基因組非編碼 RNA 區(qū) ( 如tRNA、rRNA ) 的 FASTA 文件

• 格式說(shuō)明
  fasta

1. 每條序列的第一行是由>開(kāi)頭的任意文字說(shuō)明坟比。用于序列標(biāo)記芦鳍，最好每條序列的標(biāo)識(shí)具有唯一性，一般會(huì)用空格把頭信息分為兩個(gè)部分：第一部分是序列名字葛账，它和大于號(hào)（>）緊接在一起柠衅；第二部分是注釋信息，這個(gè)可以沒(méi)有籍琳。
2. 從第二行開(kāi)始為序列本身菲宴，只允許使用既定的核苷酸或氨基酸編碼符號(hào)，其中核苷酸大小寫均可趋急，氨基酸只能大寫喝峦。

1.2 fastq

• 簡(jiǎn)介
  一種基于文本的存儲(chǔ)測(cè)序生物序列和對(duì)應(yīng)堿基（或氨基酸）質(zhì)量的文件格式，可以看成fasta文件的變種呜达，一條序列總共包括四個(gè)部分谣蠢。

• 格式說(shuō)明
  fastq

1. 中第一行以“@”開(kāi)頭，隨后為Illumina 測(cè)序標(biāo)識(shí)符 (Sequence Identifiers) 和描述文字 (選擇性部分)查近。
2. 第二行是堿基序列眉踱。
3. 第三行以“+”開(kāi)頭，隨后為Illumina 測(cè)序標(biāo)識(shí)符 (選擇性部分)霜威。
4. 第四行是對(duì)應(yīng)堿基的測(cè)序質(zhì)量谈喳，該行中每個(gè)字符對(duì)應(yīng)的 ASCII 值減去 33，即為對(duì)應(yīng)第二行堿基的測(cè)序質(zhì)量值戈泼。

2. 序列比對(duì)格式

不同建樹(shù)程序?qū)斎氲亩嘈蛄斜葘?duì)文件格式有各自的要求婿禽，可以用ALTER來(lái)進(jìn)行各種常見(jiàn)的多序列比對(duì)格式間的轉(zhuǎn)換。

2.1 fasta

• 簡(jiǎn)介
  最常見(jiàn)的多序列比對(duì)格式大猛，和序列的fasta格式類似扭倾，只是為了使整體出現(xiàn)最大的可能性，在序列中可能會(huì)添加一些-挽绩。
  
  fasta比對(duì)

2.2 clustal

• 簡(jiǎn)介
  clustal格式的文件是純文本格式膛壹，它可以選擇有一個(gè)頭來(lái)聲明clustal版本號(hào)。接下來(lái)是多序列比對(duì)琼牧，以及關(guān)于比對(duì)中每個(gè)位置保存程度的可選信息恢筝。

• 格式說(shuō)明
  clustal

2.3 NEXUS

• 簡(jiǎn)介
  一種文本格式，使用“塊”的方式來(lái)組織信息巨坊。以#NEXUS開(kāi)頭撬槽，后續(xù)說(shuō)明了總體信息（包括序列數(shù)量，大小趾撵，數(shù)據(jù)類型侄柔，缺失數(shù)據(jù)等）

• 格式說(shuō)明
  NEXUS

2.4 PHYLIP

• 簡(jiǎn)介
  主要包括兩個(gè)部分：一個(gè)標(biāo)題描述對(duì)齊維度（序列數(shù)量和大小）占调，后跟多序列對(duì)齊序列暂题。

• 格式說(shuō)明
  PHYLIP

3. 系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)格式

3.1

4. 其他常見(jiàn)文件格式

4.1 Genbank

• 簡(jiǎn)介
  最早的生物信息學(xué)數(shù)據(jù)格式之一，包含的信息十分全面究珊，常以.gbff結(jié)尾薪者。

• 格式說(shuō)明
  genbank
  
  
  關(guān)鍵說(shuō)明

4.2 GFF和GTF

• 簡(jiǎn)介
  GFF (General Feature Format) 和 GTF (Gene Transfer Format) 都是用于存儲(chǔ)注釋信息的文本類型。目前常用GFF格式為第二本版的GFF2和第三版本的GFF3剿涮，GTF常用GTF2言津。兩者前8列是相同的，GTF格式相交GFF格式更加嚴(yán)格取试。以GFF3格式為例進(jìn)行說(shuō)明悬槽。
• 格式說(shuō)明

NZ_CP068034.2   RefSeq  region  1   6018586 .   +   .   ID=NZ_CP068034.2:1..6018586;Dbxref=taxon:317;Is_circular=true;Name=ANONYMOUS;collection-date=2001-05-30;country=Belarus: Minsk region;gbkey=Src;genome=chromosome;isolation-source=Ribes nigrum leaves;lat-lon=53.893009 N 27.567444 E;mol_type=genomic DNA;nat-host=Ribes nigrum;strain=BIM B-268
NZ_CP068034.2   RefSeq  gene    1   1536    .   +   .   ID=gene-JJQ97_RS00005;Dbxref=GeneID:64441043;Name=dnaA;gbkey=Gene;gene=dnaA;gene_biotype=protein_coding;locus_tag=JJQ97_RS00005;old_locus_tag=JJQ97_25475
NZ_CP068034.2   Protein Homology    CDS 1   1536    .   +   0   ID=cds-WP_003437057.1;Parent=gene-JJQ97_RS00005;Dbxref=Genbank:WP_003437057.1,GeneID:64441043;Name=WP_003437057.1;gbkey=CDS;gene=dnaA;inference=COORDINATES: similar to AA sequence:RefSeq:NP_064721.1;locus_tag=JJQ97_RS00005;product=chromosomal replication initiator protein DnaA;protein_id=WP_003437057.1;transl_table=11
NZ_CP068034.2   RefSeq  gene    1575    2678    .   +   .   ID=gene-JJQ97_RS00010;Dbxref=GeneID:64441044;Name=dnaN;gbkey=Gene;gene=dnaN;gene_biotype=protein_coding;locus_tag=JJQ97_RS00010;old_locus_tag=JJQ97_25480
NZ_CP068034.2   Protein Homology    CDS 1575    2678    .   +   0   ID=cds-WP_201418908.1;Parent=gene-JJQ97_RS00010;Dbxref=Genbank:WP_201418908.1,GeneID:64441044;Name=WP_201418908.1;gbkey=CDS;gene=dnaN;inference=COORDINATES: similar to AA sequence:RefSeq:NP_064722.1;locus_tag=JJQ97_RS00010;product=DNA polymerase III subunit beta;protein_id=WP_201418908.1;transl_table=11

1. seqname：序列定位，必須為染色體或組裝好的scaffold
2. source：產(chǎn)生該GTF/GFF 文件的項(xiàng)目名稱
3. feature：該段序列的特征：如 exon瞬浓，CDS初婆，enhancer等
4. start：序列起始位點(diǎn)
5. end：序列終止位點(diǎn)
6. score：得分值，如無(wú)得分猿棉，則為“.”
7. strand：正負(fù)鏈磅叛，用“+”和“-”表示，如不關(guān)心或者缺乏正負(fù)鏈信息铺根，則為“.”
8. frame：開(kāi)放閱讀框宪躯，分別用0,1,2來(lái)區(qū)別，如果是非編碼序列位迂，則為“.”

不同點(diǎn)：

1. feature：GTF的feature type受限于使用軟件的規(guī)定访雪，GFF的feature可以為任意內(nèi)容。
2. score：GTF的score一般不會(huì)被用到掂林，都是“.”臣缀。
3. attribute：GTF的第九列為attribute，為序列對(duì)應(yīng)的屬性泻帮，其中的內(nèi)容包括序列對(duì)應(yīng)的 gene_id 和 transcript_id精置，一般還有序列中包含的外顯子數(shù)量，在GFF3版本中第九列也為attribute锣杂，但不同屬性中用“=”相隔脂倦，GTF格式中不同屬性用“番宁；”分隔
4. group：GFF2的第九列為group，來(lái)自同一個(gè)組的不同序列都被具有相同的組名赖阻。

貌似可以用gffread進(jìn)行轉(zhuǎn)換

4.3 BED

4.4 SAM

4.5 BAM

3. BAM

3.1 簡(jiǎn)介

????BAM格式是SAM格式的二進(jìn)制版蝶押，SAM格式是純文本文件，是一種序列比對(duì)格式標(biāo)準(zhǔn)火欧，存儲(chǔ)了測(cè)序獲得的信息棋电，map到基因組后的各種信息，主要由兩部分組成苇侵。

3.2 格式規(guī)范

• header：標(biāo)記了該SAM文件的一些基本信息赶盔，比如版本、按照什么方式排序的榆浓、Reference信息等等于未；
• 本體，每行為一個(gè)reads哀军，不同列記錄了不同的信息沉眶，列與列之間通過(guò)tab分隔；

6. Stockholm format（斯德哥爾摩格式）

一種以.sto結(jié)尾的序列比對(duì)文件格式杉适，常常用于hmmer等分析谎倔。特征是比對(duì)序列開(kāi)始部分的# STOCKHOLM 1.0以及結(jié)束部分的//。

stockholm格式