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CpG島

CpG雙核苷酸在人類基因組中的分布很不均一强法，而在基因組的某些區(qū)段馋嗜，CpG保持或高于正常概率楷掉。CpG島主要位于基因的啟動子（promotor）和外顯子區(qū)域，是富含CpG二核苷酸的一些區(qū)域轻纪，長度為300—3000bp。這里CpG是胞嘧啶（C）—磷酸（p）—鳥嘌呤（G）的縮寫叠纷。

概述

CpG島(CpG island)：CpG雙核苷酸在人類基因組中的分布很不均一刻帚，而在基因組的某些區(qū)段，CpG保持或高于正常概率涩嚣。CpG島主要位于基因的啟動子（promotor）和第一外顯子區(qū)域我擂，約有60%以上基因的啟動子含有CpG島。CpG島的GC含量大于50%缓艳，長度500~1000bp校摩。

存在形式

在哺乳動物中CpG以兩種形式存在：一種是分散于DNA序列中；另一種呈現(xiàn)高度聚集狀態(tài)阶淘，人們稱之為CpG島（CpG island）衙吩。在正常組織里，70%～90%散在的CpG是被甲基修飾的溪窒，而與之相反坤塞，大小為100-1000bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島，則往往非甲基化的（注：定位于失活X染色體上的基因澈蚌、印跡基因和非表達(dá)的組織特異基因外的CpG島是被甲基化修飾的）摹芙。CpG島常位于基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)附近，與56%的人類基因組編碼基因相關(guān)宛瞄，因此基因轉(zhuǎn)錄區(qū)CpG島的甲基化狀態(tài)的研究就顯得十分重要浮禾。人類基因組序列草圖分析結(jié)果表明，人類基因組CpG島約為28890個份汗，大部分染色體每1Mb就有5-15個CpG島盈电，平均值為每Mb含10.5個CpG島，CpG島的數(shù)目與基因密度有良好的對應(yīng)關(guān)系杯活。

活動區(qū)域

CpG島經(jīng)常出現(xiàn)在真核生物的編碼基因的調(diào)控區(qū)匆帚，在其它地方出現(xiàn)時會由于CpG中的C易被甲基化而形成5'-甲基胞嘧啶，脫氨基后形成胸腺嘧啶旁钧，由于T本身就會存在于DNA中吸重，因此不易被修復(fù)互拾，所以被淘汰。故CpG在基因組中是以島的形式分布的嚎幸。

CpG島颜矿，其中G在DNA鏈中緊隨C后。在許多基因的啟動子（promotor）或“起始”區(qū)域周圍鞭铆，甲基化經(jīng)常被抑制或衡。這些區(qū)域包含濃度相對較高的CpG對，與此段區(qū)域?qū)?yīng)的染色體區(qū)段一起被稱作CpG島车遂，其長度通常在幾百到幾千核苷酸的長度內(nèi)變化封断。

意義

許多基因，尤其是管家基因的啟動子區(qū)舶担，其中通常存在一些富含雙核苷酸“CG”的區(qū)域坡疼，稱為“CpG島”（CpG island）。研究堿基G和C在整個基因組內(nèi)的含量和分布有十分重要的意義衣陶。例如在人類基因組內(nèi)柄瑰，GC的含量大約為40%；這些GC并不是平均分布在基因組內(nèi)剪况，在某些DNA片段上其含量可高達(dá)60%以上教沾，而在另一些區(qū)域則只有33%左右。這種GC含量的差別译断，在基因表達(dá)的調(diào)控和基因突變上都可能扮演著重要的角色授翻。在人類基因組內(nèi)，存在有近3萬個CpG島孙咪；在大多數(shù)染色體上堪唐，平均每100萬堿基含有5～15個CpG島，其中有1.8萬多個CpG島片段的GC含量為60%～70%翎蹈。通常淮菠，這些CpG島不僅是基因的一種標(biāo)志，而且還參與基因表達(dá)的調(diào)控和影響染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)荤堪。例如合陵， 除定位于失活X染色體上的基因、印跡基因和非表達(dá)的組織特異基因（奢侈基因）外逞力，正常細(xì)胞的CpG島由于被保護(hù)而處于非甲基化狀態(tài)曙寡。

全基因組低甲基化，維持甲基化模式酶的調(diào)節(jié)失控和正常非甲基化CpG島的高甲基化是人類腫瘤中普遍存在的現(xiàn)象寇荧。以往的研究證明啟動子區(qū)的高甲基化導(dǎo)致抑癌基因失活是人類腫瘤所具有的共同特征之一，而且這種高甲基化是導(dǎo)致抑癌基因失活的又一個機(jī)制执隧。

另外揩抡，原核生物細(xì)菌DNA含有高頻率的CpG雙核苷户侥，約為1/16，細(xì)菌DNA和某些含非甲基化CpG雙核苷的多聚核甘酸能夠刺激鼠和人淋巴細(xì)胞峦嗤。高等脊椎動物出現(xiàn)CpG雙核苷頻率為1/50蕊唐，且多為甲基化，真核細(xì)胞和甲基化的多聚核甘酸則不能刺激鼠和人淋巴細(xì)胞烁设。CpG結(jié)構(gòu)與細(xì)菌DNA同源性要高于脊椎動物細(xì)胞替梨。CpG DNA可直接刺激B細(xì)胞、巨噬細(xì)胞和DCs細(xì)胞分泌細(xì)胞因子装黑。特別是TH1樣細(xì)胞因子如IL-12和 IL-18副瀑；細(xì)胞表達(dá)協(xié)同刺激因子分子，顯示增強(qiáng)抗原遞呈作用恋谭。CpG DNA可誘導(dǎo)強(qiáng)烈的TH1樣應(yīng)答提示這些分子可作為疫苗的佐劑糠睡，抵抗各種目標(biāo)，包括感染性物質(zhì)疚颊，腫瘤抗原狈孔，過敏原等。

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