目前對本病的病因及發(fā)病機制仍不明確钦睡，可能與感染蒂窒、免疫躁倒、金屬元素、遺傳洒琢、營養(yǎng)障礙等有關(guān)秧秉，這些因素引起神經(jīng)系統(tǒng)有毒物質(zhì)堆積，特別是自由基和興奮性氨基酸的增加衰抑，損傷神經(jīng)細胞而致病象迎。
基本病因
1、感染和免疫
有學者認為運動神經(jīng)元病的發(fā)病與朊病毒呛踊、人類免疫缺陷病毒有關(guān)砾淌。
2、金屬元素
運動神經(jīng)元病與某些金屬中毒或某些元素缺乏有關(guān)谭网。研究發(fā)現(xiàn)汪厨，鋁的逆行性軸索流動可引起前角細胞中毒，導致運動神經(jīng)元病愉择。
3劫乱、遺傳因素
本病大多為散發(fā)织中，5%~10%的患者有家族史，遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳衷戈。最常見的致病基因是銅（鋅）超氧化物歧化酶基因狭吼，約20%的家族性運動神經(jīng)元病和2%的散發(fā)性運動神經(jīng)元病與此基因突變有關(guān)。
4殖妇、營養(yǎng)障礙
研究發(fā)現(xiàn)刁笙，運動神經(jīng)元病患者的血漿中維生素B1及單磷酸維生素B1均減少，提示營養(yǎng)障礙可能與運動神經(jīng)元病發(fā)病有關(guān)拉一。
5采盒、神經(jīng)遞質(zhì)ALS患者
近年研究認為，興奮性氨基酸（主要是谷氨酸和天門冬氨酸）的神經(jīng)細胞毒性作用在運動神經(jīng)元病發(fā)病中起著重要作用蔚润。
總述
通常起病隱匿磅氨，進展緩慢，但某些類型可能進展較快嫡纠。由于損害部位的不同烦租，臨床多表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮等除盏。
典型癥狀
1叉橱、肌萎縮側(cè)索硬化
患者意識始終保持清醒。常見首發(fā)癥狀為一側(cè)或雙側(cè)手指活動笨拙者蠕、無力窃祝，隨后出現(xiàn)手部小肌肉萎縮，逐漸延及前臂踱侣、上臂和肩胛帶肌群粪小。隨著病程的延長，肌無力和萎縮擴展至軀干和頸部抡句，最后累及面肌和咽喉肌探膊。少數(shù)病例肌萎縮和無力從下肢或軀干肌開始。
2待榔、進行性肌萎縮
首發(fā)癥狀常為單手或雙手小肌肉萎縮逞壁、無力，逐漸累及前臂锐锣、上臂及肩胛帶肌群腌闯。少數(shù)病例肌萎縮可從下肢開始，并逐漸向其他部位肌肉發(fā)展雕憔。受累肌肉萎縮明顯姿骏，一般無感覺障礙。
3橘茉、進行性延髓麻痹
主要表現(xiàn)為進行性發(fā)音不清工腋、聲音嘶啞姨丈、吞咽困難、飲水嗆咳擅腰、咀嚼無力等蟋恬。病情進展較快，患者多在1~2年內(nèi)因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡趁冈。
4歼争、原發(fā)性側(cè)索硬化
常見首發(fā)癥狀為雙下肢對稱性僵硬、乏力渗勘、行走呈剪刀步態(tài)沐绒。病程進展緩慢，逐漸累及雙上肢旺坠，一般無肌萎縮和感覺障礙乔遮。
并發(fā)癥
1、肺部感染
病變累及呼吸肌時取刃，呼吸肌的無力不僅會導致患者通氣不足缺氧蹋肮，還會導致咳嗽反射減弱及分泌物不易排出，從而增加患者肺部感染的風險璧疗。
2坯辩、其他
運動神經(jīng)元損害還可導致呼吸衰竭、褥瘡崩侠、行走困難甚至癱瘓等一系列并發(fā)癥漆魔。
預計檢查
患者出現(xiàn)肌無力、肌萎縮却音、延髓麻痹等相應(yīng)癥狀改抡，需要及時就醫(yī)。醫(yī)生通常先對患者進行體格檢查僧家，初步了解疾病的情況雀摘，然后根據(jù)個體情況裸删，建議患者做體格檢查八拱、血液檢查、腦脊液檢查涯塔、肌肉活檢肌稻、肌電圖、CT和MRI檢查等匕荸，以明確診斷爹谭。
體格檢查
神經(jīng)科查體可見患者肌無力、肌肉萎縮榛搔、感覺異常诺凡、反射異常等东揣。運動神經(jīng)元病的分型不同，其體格檢查也會有所差別腹泌。
1嘶卧、肌萎縮側(cè)索硬化
受累部位常有明顯肌束顫動。雙上肢肌萎縮凉袱，肌張力不高芥吟，但腱反射亢進，Hoffmann征陽性专甩；雙下肢痙攣性癱瘓钟鸵，肌萎縮和肌束顫動較輕，肌張力高涤躲，腱反射亢進棺耍，Babinski征陽性。舌肌常先受累种樱，表現(xiàn)為舌肌萎縮烈掠、束顫和伸舌無力。
2缸托、進行性肌萎縮
受累肌肉萎縮明顯左敌，肌張力降低，可見肌束顫動俐镐，腱反射減弱矫限，病理反射陰性。一般無感覺和括約肌功能障礙佩抹。
3叼风、進行性延髓麻痹
舌肌明顯萎縮，并有肌束顫動棍苹，唇肌无宿、咽喉肌萎縮，咽反射消失枢里。有時同時損害雙側(cè)皮質(zhì)腦干束孽鸡，出現(xiàn)強哭強笑、下頜反射亢進等栏豺。
4彬碱、原發(fā)性側(cè)索硬化
四肢肌張力呈痙攣性增高，腱反射亢進奥洼，病理反射陽性巷疼，一般無肌萎縮和肌束顫動，感覺無障礙灵奖，括約肌功能不受累嚼沿。
實驗室檢查
1估盘、血液檢查
血液檢查是為了排除患者是否患有其他可能引起類似癥狀的疾病。結(jié)果顯示骡尽，患者血常規(guī)檢查正常忿檩，血清肌酸磷酸激酶活性正常或者輕度增高爆阶，而其同工酶不高燥透。
2、腦脊液檢查
患者的腰穿壓力正潮嫱迹或偏低班套，腦脊液檢查正常或蛋白有輕度增高故河，免疫球蛋白可能增高吱韭。
影像學檢查
CT和MRI檢查：患者腰膨大和頸膨大處脊髓變細較明顯。
病理檢查
肌肉活檢：可檢查有無肌肉萎縮鱼的，醫(yī)生可依據(jù)檢查結(jié)果判斷肌肉萎縮的原因理盆。
其他檢查
肌電圖：肌電圖檢查有很高的診斷價值，患者呈典型的神經(jīng)源性損害凑阶。
診斷原則
就診時醫(yī)生會詳細詢問病史猿规，若出現(xiàn)肌無力、肌萎縮宙橱、延髓麻痹等癥狀姨俩，應(yīng)警惕運動神經(jīng)元病的可能。再結(jié)合體格檢查师郑、肌電圖环葵、肌肉活檢、腦脊液檢查宝冕、CT和MRI等檢查张遭，一般即可明確診斷。此外地梨，還需與頸椎病菊卷、腰椎病、脊髓空洞癥湿刽、頸段脊髓腫瘤等相似疾病進行鑒別的烁。
鑒別診斷
1褐耳、頸椎病或腰椎病
頸椎病或腰椎病都可出現(xiàn)肌肉萎縮的癥狀诈闺，但頸椎病的肌萎縮常局限于上肢，多見手肌萎縮铃芦，并伴上肢或肩部疼痛和感覺障礙雅镊。腰椎病也常局限于單下肢毫胜，伴有腰或腿部疼痛埠褪。通過X線片、CT或MRI檢查有助于鑒別。
2舅柜、脊髓空洞癥
脊髓空洞癥常有雙手肌肉萎縮、肌束顫動的癥狀慌盯，但常合并其他畸形掌挚，且有節(jié)段性分離性感覺障礙。MRI可顯示延髓或脊髓空洞征唬，有助于鑒別捌显。
3、多灶性運動神經(jīng)病
臨床表現(xiàn)多為非對稱性肢體無力总寒、萎縮扶歪、肌束顫動，而感覺受累很輕摄闸。靜脈注射免疫球蛋白有效善镰，可與之鑒別。
4年枕、頸段脊髓腫瘤
可有上肢肌萎縮和四肢腱反射亢進炫欺，但一般無肌束顫動，常有神經(jīng)根痛和傳導束性感覺障礙熏兄。腰穿可發(fā)現(xiàn)椎管阻塞竣稽，腦脊液蛋白含量增高。椎管造影霍弹、CT或MRI顯示椎管內(nèi)占位病變有助于確診毫别。
5、上肢周圍神經(jīng)損傷
可有上肢的肌無力和肌萎縮典格，但多累及一側(cè)岛宦，且有感覺障礙，可與之鑒別耍缴。
6砾肺、良性肌束顫動
正常人有時可出現(xiàn)粗大的肌束顫動，但無肌無力和肌萎縮防嗡，肌電圖檢查正常变汪，可與之鑒別。
7蚁趁、脊肌萎縮癥
臨床上以進行性對稱性近端肌無力裙盾、肌萎縮為主要表現(xiàn)，選擇性累及下運動神經(jīng)元，沒有上運動神經(jīng)元受累番官，可以此進行鑒別庐完。
治療原則
運動神經(jīng)元病是一組異質(zhì)性疾病，致病因素多樣且相互影響徘熔，目前還缺少有效的治療方法门躯，只能通過對癥治療和藥物治療緩解癥狀，減輕患者痛苦酷师。
對因治療
當前病因治療的發(fā)展方向包括抗興奮性氨基酸毒性讶凉、神經(jīng)營養(yǎng)因子、抗氧化和自由基清除山孔、新型鈣通道阻滯劑缀遍、抗細胞凋亡、基因治療及神經(jīng)干細胞移植饱须。
一般預后
1域醇、原發(fā)性側(cè)索硬化進展緩慢，預后良好蓉媳。
2譬挚、部分進行性肌萎縮患者的病情可維持較長時間，但不會改善癥狀酪呻。
3减宣、進行性延髓麻痹、肌萎縮側(cè)索硬化玩荠、部分進行性肌萎縮患者的預后較差漆腌，病情持續(xù)進展，大多數(shù)在3~5年內(nèi)死于呼吸衰竭阶冈。
日常生活中患者需要注意安全和保證休息闷尿，長期臥床患者需要加強護理。
心理護理
本病呈持續(xù)性進展女坑，而且目前尚無有效的根治措施填具，患者及其家長往往承擔著巨大的精神和經(jīng)濟壓力。加之考慮到日后生活匆骗、醫(yī)療費用等問題劳景，容易產(chǎn)生不同程度的焦慮、恐懼碉就、抑郁心理盟广，甚至不愿吃藥、打針瓮钥，不配合檢查治療等筋量。家屬要多關(guān)心患者烹吵，鼓勵其與醫(yī)生進行溝通，了解發(fā)病的原因毛甲、診治方案等年叮，以減輕患者的心理壓力具被，增強戰(zhàn)勝疾病的信心玻募。
用藥護理
患者應(yīng)遵醫(yī)囑定時、定量服用藥物一姿，不得擅自停藥或減輕藥物劑量七咧。用藥過程中若出現(xiàn)不良反應(yīng)，需及時就醫(yī)叮叹。
生活管理
1艾栋、營造舒適、安靜的休息環(huán)境蛉顽，定期通風蝗砾。
2、及時更換衣物和床單携冤，保持床鋪的整潔悼粮。
3、長期臥床者曾棕，應(yīng)給予柔軟舒適的床墊扣猫，有條件者可選用氣墊床，并定時給患者翻身（一般為每2小時翻身1次）翘地，家屬也可定期給患者按申尤、摩拍背、擦拭衙耕，以防褥瘡昧穿。
4、注意患者個人衛(wèi)生橙喘，保持皮膚及會陰部清潔粤咪、干燥，預防感染渴杆。
5寥枝、注意氣候變化，及時添減衣物磁奖，避免受寒引發(fā)感冒囊拜。
6、注意休息比搭，保證充足的睡眠冠跷，避免熬夜。
7、行動不便者建議多臥床休息蜜托，盡量減少活動抄囚，防止摔傷、墜床的發(fā)生橄务。輕癥患者可在醫(yī)生的指導下進行適當?shù)幕顒俞Ｍ校栽鰪婓w質(zhì)，防止肌肉萎縮蜂挪。
8重挑、飲食上可多吃些高熱量、高蛋白的食物棠涮，為身體提供足夠的能量谬哀，保證機體功能的正常運轉(zhuǎn)。
病情監(jiān)測
運動神經(jīng)元病的日常監(jiān)測尤為重要严肪，有助于延長患者的生存周期史煎。在平時生活中，除了注意監(jiān)測患者的呼吸驳糯、體溫篇梭、心率等生命體征外，還需注意監(jiān)測患者的病情變化结窘，并定期（通常為每3~6個月）進行營養(yǎng)評估很洋。
預防措施
目前運動神經(jīng)元病的發(fā)病原因尚不明確，因此無法預防該病隧枫，只能從日常生活中多加注意喉磁，盡量降低本病的發(fā)生風險。
1官脓、遠離放射線物質(zhì)协怒，避免接觸鉛、汞等有毒物質(zhì)卑笨。
2孕暇、做好安全防護措施，避免酒后駕車或打架斗毆赤兴，盡量降低外傷的發(fā)生幾率妖滔。
3、注意營養(yǎng)的全面均衡桶良，特別是維生素和無機鹽離子的攝入座舍。
門診指征
1、患者出現(xiàn)逐漸加重的肌無力陨帆、肌萎縮等曲秉。
2采蚀、伴有發(fā)音不清、聲音嘶啞承二、吞咽困難榆鼠。
3、出現(xiàn)其他嚴重亥鸠、持續(xù)或進展性癥狀體征妆够。
以上須盡早就醫(yī)咨詢。
