?12月15日,把生命數(shù)據(jù)化第一人蓝厌、基因組學(xué)教父級(jí)科學(xué)家玄叠、人類長(zhǎng)壽公司CEO克雷格?文特爾(J. Craig Venter)在北大基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)論壇上介紹了關(guān)于生命數(shù)據(jù)化及應(yīng)用過程中的最新進(jìn)展。
文特爾在會(huì)上傳達(dá)了三個(gè)極為重要的信息:
1.目前其公司已經(jīng)完成了對(duì)10545個(gè)人的全基因組測(cè)序拓提,平均覆蓋度為30X~40X读恃,在測(cè)序過程中發(fā)現(xiàn)的1.5億個(gè)基因變異,將幫助我們了解人類基因型表型及性狀之間的關(guān)系代态,將帶領(lǐng)我們進(jìn)入健康科技時(shí)代寺惫。
2.將數(shù)據(jù)信息化,完成了基因組大數(shù)據(jù)搜索引擎——“Open Search”的構(gòu)建蹦疑。開放1萬(wàn)個(gè)全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)樣本西雀,包含超過2億個(gè)基因變異信息∏复荩科研人員可通過訪問其網(wǎng)站HLI-OpenSearch.com進(jìn)行相關(guān)查詢艇肴。
3.其公司通過與阿斯利康、Genentech等生物醫(yī)藥企業(yè)的合作將臨床信息樣本與基因組數(shù)據(jù)相結(jié)合叁温,運(yùn)用大數(shù)據(jù)分析解讀手段再悼,實(shí)現(xiàn)對(duì)于生命健康趨勢(shì)的預(yù)測(cè)和管理。
這樣的消息著實(shí)令人振奮膝但,它意味著人類對(duì)于生命的認(rèn)知與解讀又有了更為深刻的理解帮哈,使人類通過干預(yù)手段延緩衰老,達(dá)到健康長(zhǎng)壽的目標(biāo)又進(jìn)了一步锰镀!
文特爾和他的人類長(zhǎng)壽公司
提起文特爾娘侍,我們認(rèn)為它是當(dāng)之無(wú)愧的把生命數(shù)據(jù)化的第一人,也就是讓每一個(gè)人通過一個(gè)平臺(tái)能夠?yàn)g覽自己的各種生命數(shù)據(jù)泳炉,包括基因組數(shù)據(jù)憾筏、醫(yī)療紀(jì)錄數(shù)據(jù)、生理數(shù)據(jù)等不同維度的數(shù)據(jù)花鹅。這個(gè)海量的生命解碼數(shù)據(jù)庫(kù)氧腰,讓醫(yī)療健康變得更智能,并開啟醫(yī)學(xué)從“治療”到“預(yù)防”的時(shí)代刨肃。
這個(gè)能夠讓生命進(jìn)入數(shù)據(jù)化時(shí)代的項(xiàng)目古拴,便是“人類長(zhǎng)壽公司”(Human Longevity, Inc., HLI)的使命和愿景。
眾所周知真友,人類基因組計(jì)劃是由美國(guó)科學(xué)家在1985年率先提出黄痪,于1990年正式啟動(dòng)。在人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)8年后(1998年)盔然,創(chuàng)建了塞雷拉基因組公司(Celera)桅打,同時(shí)向人類基因組計(jì)劃提出挑戰(zhàn)是嗜。他宣稱自己的公司比這個(gè)由“聯(lián)合國(guó)”組成的國(guó)際性項(xiàng)目還要快4年完成人類基因組測(cè)序。而這個(gè)公司的名字Celera一詞挺尾,在拉丁語(yǔ)中意為“快速的”鹅搪。
然而,最后的贏家是科學(xué)遭铺。兩個(gè)機(jī)構(gòu)的競(jìng)爭(zhēng)將人類基因組計(jì)劃的完成時(shí)間提前了數(shù)年丽柿。文特爾的公司測(cè)得的基因組,其實(shí)絕大部分就是文特爾本人魂挂。為了更快航厚、更好地完成任務(wù),人類基因計(jì)劃組不得不與Celera公司合作锰蓬,采用文特爾更為先進(jìn)的測(cè)序技術(shù),并與文特爾共同分享成果眯漩。
文特爾通過商業(yè)的手段推動(dòng)了科學(xué)的發(fā)展芹扭,打下了一場(chǎng)漂亮的仗,然而卻付出極大的代價(jià)赦抖。2015年舱卡,《自然》(Nature)上的評(píng)論文章《人類基因組計(jì)劃:大生物學(xué)的二十五年》(Human Genome Project: twenty-five years of big biology)完全沒有提到文特爾的名字。這篇文章的作者包括現(xiàn)已成為美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)的主席的柯林斯队萤、因發(fā)現(xiàn) DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)而享譽(yù)全球的詹姆斯?沃森(James Watson)轮锥,后者曾公開將文特爾比作希特勒。在人類基因組計(jì)劃競(jìng)爭(zhēng)賽結(jié)束以后要尔,文特爾被公司解雇舍杜。
把生命應(yīng)用化
在他的書《光速生活》里面,文特爾提到“我們?cè)谑讉€(gè)合成細(xì)胞問世的過程中赵辕,遇到的種種困難既绩。政府通常不愿贊助這類研究,因?yàn)榻鉀Q其中問題需要花很長(zhǎng)時(shí)間还惠,我也曾懷疑自己無(wú)法說服執(zhí)行委員會(huì)饲握,讓他們相信這些問題終將解決。但我一直堅(jiān)信它們會(huì)被解決蚕键,惟有成功能證明一切救欧。”
這里面的提到的合成細(xì)胞锣光,便是讓文特爾東山再起的一家公司:“合成基因組公司”(Synthetic Genomics,Inc.,SGI)笆怠。這家公司試圖理解并重寫生命的基本原理,想要?jiǎng)?chuàng)造出能夠生產(chǎn)燃料誊爹、化合物以及藥物的新型有機(jī)體骑疆。讓生命數(shù)據(jù)化如果是文特爾理解生命的開始田篇,那么合成生命便是他將生命數(shù)據(jù)應(yīng)用化的開端。
目前箍铭,文特爾的合成基因組公司已經(jīng)將合成細(xì)菌細(xì)胞升級(jí)到更復(fù)雜的人體細(xì)胞上泊柬。為了讓人類能夠受益于這種合成技術(shù),文特爾提出從改造豬的基因組開始诈火,讓豬的器官具備人類器官的特征兽赁,他說,“我們?cè)诟膶懾i的基因組冷守,讓豬的器官可以用于人類器官移植刀崖。”
不僅僅是“全基因組檢測(cè)服務(wù)”
任何不以盈利為目的的商業(yè)模式都是耍流氓拍摇×燎眨“左手”組建文特爾研究院,“右手”創(chuàng)辦生物科技公司充活。這位瘋狂的企業(yè)家信奉現(xiàn)代實(shí)驗(yàn)生理學(xué)創(chuàng)始人克勞德?納德(Bernard Claude)的一句格言:藝術(shù)是自己的蜂莉,科學(xué)則是大家的(Art is I,Science is we)混卵。用“科學(xué)”來收攬人才映穗,用“企業(yè)”來實(shí)現(xiàn)利益,作為科學(xué)家“下耗凰妫”的文特爾蚁滋,深知和科學(xué)家合作的秘訣,他的見解是:“我認(rèn)為長(zhǎng)遠(yuǎn)來看赘淮,人們能夠在我創(chuàng)造的環(huán)境中不斷進(jìn)步辕录,部分原因是我們沒有設(shè)終身職位。我們不像政府機(jī)構(gòu)或高校梢卸,不會(huì)用這種獎(jiǎng)勵(lì)讓一些人過早放棄奮斗踏拜。我們都知道,超越昨天的自己才是正道低剔。真正優(yōu)秀的人不會(huì)為獲得安全感而奮斗速梗,他們奮斗的動(dòng)力是在學(xué)術(shù)上取得突破〗蟪荩”
2013年年末姻锁,文特爾和另外兩位合伙人(PeterDiamandis和Robert Hariri)共同創(chuàng)立了“人類長(zhǎng)壽公司”(Human Longevity, Inc., HLI),初衷是為了建立世界最大的人類遺傳和醫(yī)學(xué)信息數(shù)據(jù)庫(kù)(類比中國(guó)發(fā)改委依托深圳華大基因研究院組建的國(guó)家基因庫(kù))猜欺,進(jìn)而實(shí)現(xiàn)把生命數(shù)據(jù)化位隶,最終讓人類壽命向三位數(shù)延伸。
2014年上半年开皿,Human Longevity公司獲得了8000萬(wàn)美金的A輪融資涧黄。2016年4月4日篮昧,HumanLongevity公司完成發(fā)行總價(jià)值超過2.2億美金的B輪優(yōu)先股。
有了“糧食彈藥”的Human Longevity公司笋妥,開始了一系列將“生命數(shù)據(jù)化”的行動(dòng)懊昨。
2015年10月,HumanLongevity公司在總部開放了一個(gè)稱為“Health Nucleus“的中心春宣。這是世界上一個(gè)將基因組數(shù)據(jù)和健康數(shù)據(jù)結(jié)合起來的中心酵颁,客戶不僅能夠得到全基因組測(cè)序數(shù)據(jù),還能夠得到腸道微生物測(cè)序數(shù)據(jù)月帝、生理數(shù)據(jù)躏惋、解剖數(shù)據(jù)和行為數(shù)據(jù)等各個(gè)維度的生命數(shù)據(jù)。這一系列通過非侵入式的檢測(cè)嚷辅,也許正是文特爾提出來將生命數(shù)據(jù)化的第一步簿姨,他相信這些檢測(cè)能夠改善人類的健康,能夠?qū)θ祟惤】颠M(jìn)行管理簸搞。
為了將來這些數(shù)據(jù)都能夠和大量的醫(yī)學(xué)信息結(jié)合起來扁位,文特爾首先讓Human Longevity公司變成世界上最大的人類基因測(cè)序機(jī)構(gòu),從Illumina公司哪里買來了24臺(tái)新型的HiSeq X測(cè)序儀(國(guó)內(nèi)只有諾禾致源能夠和Human Longevity公司的測(cè)序能力相匹配)攘乒,成為了Illumina最大的客戶。
光有測(cè)序能力是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的惋鹅。就在Human Longevity公司獲得A輪融資的第二年则酝,文特爾就宣布收購(gòu)生物標(biāo)志物開發(fā)企業(yè)Cypher Genomics。這家被收購(gòu)的公司主要是提供人類基因組分析軟件闰集,其中的主打產(chǎn)品Mantis軟件是用來解釋基因組測(cè)序數(shù)據(jù)沽讹,以識(shí)別臨床上顯著的變異。此外武鲁,該公司還開發(fā)了一款發(fā)現(xiàn)生物標(biāo)志物的產(chǎn)品爽雄,叫做Cypher's Coral?。這家公司同時(shí)也是英國(guó)10萬(wàn)基因組計(jì)劃中的生物信息分析提供商沐鼠。Human Longevity公司通過對(duì)Cypher Genomics的收購(gòu)挚瘟,將其14名員工收編旗下,包括聯(lián)合創(chuàng)始人兼CEO Ashley Van Zeeland饲梭,這位前CEO將領(lǐng)銜Human Longevity公司的兒童基因組業(yè)務(wù)乘盖。
這家已經(jīng)融資近3億美金的公司,目前已經(jīng)積累了超過2萬(wàn)個(gè)基因組及表型數(shù)據(jù)憔涉,成立了以基因組研究為導(dǎo)向的健康研究中心订框,開始收集已有基因組數(shù)據(jù)志愿者的生理健康信息。文特爾的目標(biāo)是在2020年前獲得100萬(wàn)例生理健康記錄兜叨。這些數(shù)據(jù)都能夠成就文特爾建立起世界上最大穿扳、最完整的生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)衩侥,這些信息轉(zhuǎn)化成知識(shí)庫(kù)的能力,也是文特爾公司具備的能力矛物。所有這些茫死,都讓文特爾的公司不僅僅只提供“全基因組測(cè)序服務(wù)”,而且能夠提供“全基因組健康管理”(國(guó)內(nèi)奇云諾德也是首家提供類似的全基因組健康管理服務(wù))泽谨。目前”Health Nucleus“的整套健康管理服務(wù)售價(jià)是25,000美金璧榄。隨著參與者不斷購(gòu)買加入,數(shù)據(jù)庫(kù)和服務(wù)內(nèi)容都在不斷更新升級(jí)吧雹,文特爾追求“長(zhǎng)生不老”的旅途也許能夠找到一些答案骨杂。
打造全球范圍的“健康俱樂部”
文特爾在奇點(diǎn)大學(xué)的醫(yī)學(xué)會(huì)議上表示,目前基因組學(xué)的發(fā)展仍然停留在數(shù)量上的擴(kuò)張雄卷,這是一件令人遺憾的事情搓蚪。如果我們看看截至目前的基因組數(shù)據(jù),就會(huì)發(fā)現(xiàn)全球范圍內(nèi)已經(jīng)完成了超過22.5萬(wàn)個(gè)基因組測(cè)序數(shù)據(jù)丁鹉。文特爾估計(jì)在2020年這個(gè)數(shù)目將達(dá)到500萬(wàn)妒潭。
基因數(shù)據(jù)的爆發(fā),帶來的是下游數(shù)據(jù)分析產(chǎn)業(yè)的崛起揣钦。特別是生物信息技術(shù)和互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)的結(jié)合雳灾,帶來了基因大數(shù)據(jù)和健康大數(shù)據(jù)的交集。然而國(guó)家政策對(duì)于基因大數(shù)據(jù)崛起的影響冯凹,一直以來都沒有停止過谎亩。2012年10月31日中國(guó)政府網(wǎng)公布了《人類遺傳資源管理?xiàng)l例(征求意見稿)》,如果我們仔細(xì)研究條例的內(nèi)容宇姚,能夠得到一個(gè)信息匈庭,國(guó)家開始對(duì)于人類遺傳資源(含有人體基因組、基因及其產(chǎn)物的器官浑劳、組織阱持、細(xì)胞、核酸魔熏、核酸制品等資源材料及其產(chǎn)生的信息資料)開始進(jìn)行管制了衷咽。從2016年3月7日開始,這個(gè)管理?xiàng)l例逐步進(jìn)行實(shí)施蒜绽,國(guó)家不僅對(duì)于基因樣本資源會(huì)有規(guī)范兵罢,對(duì)于基因信息資源也會(huì)逐步出臺(tái)相關(guān)的政策。
這意味著滓窍,中國(guó)人的基因數(shù)據(jù)卖词,需要在中國(guó)境內(nèi)和被中國(guó)企業(yè)進(jìn)行消化、轉(zhuǎn)化和應(yīng)用。我們的“測(cè)序武器”可以進(jìn)口此蜈,“測(cè)序技術(shù)”可以進(jìn)口即横,但是“測(cè)序數(shù)據(jù)”出境和挖掘卻受到管制。這個(gè)基因大數(shù)據(jù)和互聯(lián)網(wǎng)大數(shù)據(jù)相比裆赵,除了生物信息技術(shù)的門檻以外东囚,又蒙上了一層政策風(fēng)險(xiǎn)。