?1.核酸，基因疟暖，DNA卡儒，染色體，基因組俐巴，同源染色體骨望，等位基因
????核酸，基因欣舵，DNA擎鸠，染色體
????核酸：一種通常位于細(xì)胞核內(nèi)的大型生物分子，主要負(fù)責(zé)生物體遺傳信息的攜帶和傳遞缘圈。核酸有兩大類劣光，分別是脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。核酸的單體結(jié)構(gòu)為核苷酸糟把。每一個(gè)核苷酸分子由三部分組成：一個(gè)五碳糖绢涡、一個(gè)含氮堿基（A,T,C,G,U）和一個(gè)磷酸基。如果五碳糖是脫氧核糖則為脫氧核糖核苷酸遣疯，此單體之聚合物是DNA雄可。如果其五碳糖是核糖則為核糖核苷酸，此單體之聚合物是RNA。? ? ? ??
????基因（gene）：是指一段能夠編碼基因產(chǎn)物（RNA或蛋白質(zhì)）的核苷酸序列（ATCG）数苫。能編碼出蛋白質(zhì)的是編碼基因聪舒，能編碼出RNA的是非編碼基因。弄清其序列本身的過程叫基因測(cè)序虐急。基因產(chǎn)物可以是蛋白質(zhì)（蛋白質(zhì)編碼基因）及RNA过椎，從而控制生物個(gè)體的性狀（差異）表現(xiàn)。在一個(gè)個(gè)體當(dāng)中所有的基因總和叫基因組戏仓。在一個(gè)物種中所有等位基因的總合叫基因庫疚宇。在大多數(shù)真核生物中，基因分為細(xì)胞核基因及線粒體基因赏殃，綠色植物的葉綠體也含有獨(dú)立于細(xì)胞核的葉綠體基因組敷待。
????在某一細(xì)胞類型當(dāng)中所有被表達(dá)的基因叫轉(zhuǎn)錄組，所有編碼蛋白質(zhì)的基因叫蛋白質(zhì)組仁热。
????管家基因：在生物體生命的全過程都是必須的榜揖，且在一個(gè)生物個(gè)體的幾乎所有細(xì)胞中持續(xù)表達(dá)的基因。
????Ｃ值悖論：物種的基因組大小與遺傳復(fù)雜性并不是線性關(guān)系抗蠢，與進(jìn)化的復(fù)雜性也并不一致举哟。
? ??DNA：是一種生物大分子,由四種脫氧核苷酸分子按照一定數(shù)目和順序組合而成,是一條長(zhǎng)鏈分子⊙该基因則是DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的DNA片段（一般來說）妨猩。一個(gè)DNA分子上有很多個(gè)基因。
? ??DNA復(fù)制：以DNA為模板秽褒，在DNA聚合酶的催化作用下壶硅，將四種游離的dNTP（ATCG）按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則合成新鏈DNA,DNA復(fù)制：模板為雙鏈DNA，合成的新鏈與模板鏈一模一樣销斟，原料為四種dNTP庐椒，為半保留復(fù)制。
脫氧核苷酸是DNA的基本組成單位蚂踊，基因是DNA上有遺傳效應(yīng)的DNA片段约谈，DNA是染色體上的存在物±缰樱基因是直線排列在染色體上棱诱。
基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，存在于DNA上特纤，真核生物的DNA存在于染色體上军俊，基因是構(gòu)成染色體的最小單位，染色體只能存在于真核生物的細(xì)胞核中捧存。基因存在于細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)中，也存在于真核生物和原核生物中昔穴，真核生物的DNA存在于細(xì)胞核镰官、葉綠體和線粒體中。
? ??染色質(zhì)：由組蛋白和 DNA 組成吗货，147 個(gè)堿基對(duì)的 DNA 纏繞在 8 個(gè)核心組蛋白周圍泳唠，形成基本染色質(zhì)單元，即核小體宙搬。
????染色質(zhì)的功能是將 DNA 高效包裝成小體積笨腥，以適合進(jìn)入細(xì)胞的細(xì)胞核，保護(hù) DNA 結(jié)構(gòu)和序列勇垛。將 DNA 包裝到染色質(zhì)中可確保有絲分裂和減數(shù)分裂脖母，防止染色體斷裂，并控制基因表達(dá)和 DNA 復(fù)制闲孤。
????DNA 纏繞在組蛋白周圍谆级，形成核小體；核小體再結(jié)合成染色質(zhì)纖維讼积。1）未包裝的 DNA肥照。2）DNA 纏繞組蛋白八聚體，形成核小體勤众。3）核小體壓縮成染色質(zhì)纖維舆绎。
????異染色質(zhì)是染色質(zhì)的 緊密排列 形式，可以沉默基因轉(zhuǎn)錄们颜。異染色質(zhì)構(gòu)成 著絲粒亿蒸、端粒、中心周圍區(qū)域和富含重復(fù)序列的區(qū)域掌桩。常染色質(zhì) 凝縮 較少边锁，含有活性最強(qiáng)的轉(zhuǎn)錄基因〔ǖ海可看下圖理解常染色質(zhì)和異染色質(zhì)茅坛。
??端粒（Telomere）：存在于真核細(xì)胞線狀染色體末端的一小段DNA-蛋白質(zhì)復(fù)合體，作用是保持染色體的完整性和控制細(xì)胞分裂周期则拷。端粒贡蓖、著絲粒和復(fù)制原點(diǎn)是染色體保持完整和穩(wěn)定的三大要素。端粒學(xué)說：處于染色體末端的端粒會(huì)隨著細(xì)胞的分裂復(fù)制不斷縮短煌茬，直至臨界長(zhǎng)度斥铺，此時(shí)細(xì)胞失去活性而死亡，因此端粒的縮短意味著細(xì)胞的衰老坛善。
? ? 著絲粒：又稱中節(jié)晾蜘，?染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)邻眷，將染色體分成分為短臂(p)和長(zhǎng)臂(q)，主要作用是使復(fù)制的染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂中可均等地分配到子細(xì)胞中剔交。由高度重復(fù)的異染色質(zhì)組成肆饶，其主要成分為DNA和蛋白質(zhì)。
????在很多高等真核生物中岖常，著絲裂蹦鳎看起來像是在染色體一個(gè)點(diǎn)上的濃縮區(qū)域，這個(gè)區(qū)域包含著絲點(diǎn)竭鞍，又稱主縊痕板惑。著絲粒和動(dòng)粒是存在于主縊痕的兩個(gè)特殊結(jié)構(gòu)。中期染色體的兩條姐妹染色單體的連接處偎快，有一向內(nèi)凹陷冯乘、著色較淺的縊痕，稱為主縊痕(初級(jí)縊痕primary constriction)滨砍。
????隨體（satellite）：位于染色體末端的往湿、圓形或圓柱形的染色體片段， 通過 次縊痕 與染色體主要部分相連惋戏，主要由異染色質(zhì)組成领追，含高度重復(fù)的DNA序列，不具有常染色質(zhì)的功能活性响逢。
????基因組绒窑，同源染色體，等位基因
????基因組：細(xì)胞或生物體的一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)總和舔亭。
????單倍體：物種的細(xì)胞中只有一套染色體的為單倍體些膨。（例：人的精子和未受精的卵子中都只有一套23條染色體，精子細(xì)胞和未受精的卵子細(xì)胞為單倍體）
????雙倍體：物種的細(xì)胞中有兩套染色體的為雙倍體钦铺。（例：人的體細(xì)胞有23對(duì)共46條染色體订雾，每23條為一套，人的體細(xì)胞為雙倍體）
????多倍體：細(xì)胞中有n套染色體的為多倍體（n大于或等于3）矛洞。
????同源染色體：
????國外教材：真核生物體細(xì)胞中成對(duì)存在的染色體稱為同源染色體洼哎。一對(duì)同源染色體上有控制同一性狀的基因，這些基因的排列順序相同沼本，等位基因之間具有相似的序列噩峦，所以一對(duì)同源染色體彼此具有高度相似的序列，但不一定完全相同抽兆。
????國內(nèi)教材：同源染色體在二倍體生物細(xì)胞中识补，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同辫红，在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期中彼此聯(lián)會(huì)（若是三倍體及其他奇數(shù)倍體生物細(xì)胞凭涂，聯(lián)會(huì)時(shí)會(huì)發(fā)生紊亂）祝辣，在這一對(duì)染色體其中的一條來自母方，另一條來自父方导盅。
????染色體組：一組非同源染色體较幌，攜帶著控制生物體生長(zhǎng)揍瑟，發(fā)育白翻，遺傳和變異的一套信息。
????交叉互換：在四分體時(shí)期绢片，非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換滤馍，導(dǎo)致基因重組。
????區(qū)分同源染色體與姐妹染色單體：姐妹染色單體是由一個(gè)著絲點(diǎn)連著的兩條染色單體，是在細(xì)胞分裂的間期由同一條染色體經(jīng)復(fù)制后形成的熙涤，兩條染色單體的DNA序列完全一致阁苞。它們形狀大小，DNA序列完全相同（不考慮復(fù)制出差錯(cuò)）祠挫，但并非一條來自父方那槽、一條來自母方，所以姐妹染色單體不是同源染色體等舔。同源染色體的兩條單體的DNA序列不相同骚灸，并且分別來源于父母體。
? ??等位基因：在真核生物中慌植，染色體在體細(xì)胞中是成對(duì)存在的甚牲。每條染色體上都帶有一定數(shù)量的基因。等位基因（allele）蝶柿，是指位于一對(duì)同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態(tài)的基因丈钙。等位基因依所攜帶性狀的表現(xiàn)，又可分為顯性基因A和隱性基因a交汤。每個(gè)個(gè)體分別遺傳自父方和母方的等位基因的不同雏赦，兩等位基因 A 和 a 四種組合方式，決定表現(xiàn)出來的性狀也就不同蜻展，所以生物與生物之間長(zhǎng)得就有一樣之處也有不一樣之處喉誊。
2.轉(zhuǎn)錄，翻譯纵顾，mRNA伍茄，轉(zhuǎn)錄組，轉(zhuǎn)錄本施逾，可變剪切敷矫，最長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本例获，lncRNA
????基因表達(dá)：生物基因組中結(jié)構(gòu)基因所攜帶的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄、翻譯等一系列過程曹仗，合成特定的蛋白質(zhì)榨汤，進(jìn)而發(fā)揮其特定生物學(xué)功能和生物學(xué)效應(yīng)的全過程。說白了基因表達(dá)就是轉(zhuǎn)錄怎茫，翻譯收壕。
? ??轉(zhuǎn)錄：遺傳信息從DNA流向RNA的過程。即以雙鏈DNA中的確定的模板鏈（模板鏈用于轉(zhuǎn)錄轨蛤，編碼鏈不用于轉(zhuǎn)錄）為模板蜜宪，以A,U,C,G四種核糖核苷酸為原料，在RNA聚合酶催化下合成RNA的過程祥山。合成的新鏈除了把DNA上的T改為U外圃验，其他與編碼鏈一樣。生成的mRNA攜有的密碼子缝呕，進(jìn)入核糖體后實(shí)現(xiàn)蛋白質(zhì)的合成澳窑。
? ? 翻譯：以mRNA為模板瞻鹏，在核糖體內(nèi)合成蛋白質(zhì)悲立。原料為20種游離的氨基酸，3個(gè)堿基決定一個(gè)氨基酸新博。將成熟的mRNA分子（由DNA通過轉(zhuǎn)錄而生成）中“堿基的排列順序” 解碼薪夕，生成對(duì)應(yīng)的特定氨基酸序列的過程。但轉(zhuǎn)錄生成的非編碼RNA赫悄，如長(zhǎng)鏈非編碼RNA（lncRNA）原献、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA）、核糖體RNA（rRNA）和小核RNA（snRNA）等并不被翻譯為氨基酸序列埂淮。
? ??翻譯過程需要的原料：mRNA姑隅、tRNA、20種氨基酸倔撞、能量讲仰、酶、核糖體痪蝇。翻譯的過程大致可分作三個(gè)階段：起始鄙陡、延長(zhǎng)冕房、終止。
????翻譯主要在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的核糖體中進(jìn)行趁矾，氨基酸分子在氨基酰-tRNA合成酶的催化作用下與特定的轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA）結(jié)合并被帶到核糖體上耙册。生成的多肽鏈（即氨基酸鏈）需要通過正確折疊形成蛋白質(zhì)，許多蛋白質(zhì)在翻譯結(jié)束后還需要在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上進(jìn)行翻譯后修飾才能具有真正的生物學(xué)活性毫捣。
????mRNA：messengerRNA详拙，信使RNA是由DNA經(jīng)hnRNA剪接而成，攜帶遺傳信息的能指導(dǎo)蛋白合成的一類單鏈核糖核酸培漏。 在細(xì)胞內(nèi)溪厘，mRNA通過核糖體的翻譯作用胡本，將基因編碼的信息轉(zhuǎn)化為氨基酸序列牌柄，從而合成相應(yīng)的蛋白質(zhì)。
? ??反義RNA：堿基序列正好與有意義的 mRNA 互補(bǔ)的 RNA侧甫。
? ??轉(zhuǎn)錄組：一般是指從細(xì)胞或組織的基因組所轉(zhuǎn)錄出來的RNA的總和珊佣，包括編碼蛋白質(zhì)的mRNA和各種非編碼RNA? ??（rRNA,tRNA,snRNA,snoRNA,lncRNA,microRNA等）
? ??轉(zhuǎn)錄本：是指由一條基因通過轉(zhuǎn)錄，由于可變剪切形成的一種或多種可供編碼蛋白質(zhì)的成熟mRNA（狹義）非編碼RNA（Non-coding RNA）如lncRNA也有轉(zhuǎn)錄本的說法
????tRNA（轉(zhuǎn)運(yùn)RNA）：tRNA是一種較小的RNA分子披粟，其主要功能是將mRNA編碼的氨基酸序列轉(zhuǎn)運(yùn)到核糖體上咒锻，幫助合成蛋白質(zhì)。tRNA分子上有與氨基酸對(duì)應(yīng)的“反密碼子”守屉，通過與mRNA上的密碼子互補(bǔ)配對(duì)惑艇，確保核糖體合成蛋白質(zhì)時(shí)按正確的順序添加氨基酸。
????rRNA（核糖體RNA）：rRNA是構(gòu)成核糖體的RNA分子拇泛，核糖體是細(xì)胞中負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)合成的重要器官滨巴。rRNA通過與蛋白質(zhì)相互作用，形成核糖體的功能中心俺叭，具有將tRNA和mRNA組裝在一起恭取，并促進(jìn)氨基酸的連接，從而合成蛋白質(zhì)的作用熄守。
????蛋白質(zhì)：蛋白質(zhì)是基因表達(dá)的最終產(chǎn)物蜈垮，承擔(dān)著細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能的重要作用。蛋白質(zhì)的合成依賴于mRNA裕照、tRNA和rRNA的協(xié)同作用攒发，經(jīng)過翻譯過程從氨基酸序列合成成形。不同的蛋白質(zhì)在細(xì)胞中扮演著不同的功能晋南，包括酶的催化惠猿、結(jié)構(gòu)支撐、免疫應(yīng)答等多種生物學(xué)功能搬俊。
? ??可變剪切（Alternative splicing）：一條未經(jīng)剪接的前體hnRNA紊扬，要將非編碼蛋白質(zhì)的內(nèi)含子（intron）切除（并不是所有長(zhǎng)度的內(nèi)含子都被切除了蜒茄，對(duì)應(yīng)可變剪切類型之一內(nèi)含子保留，retained Intron與兩側(cè)的外顯子一起形成了新的外顯子）餐屎，同一基因中的很多個(gè)外顯子以不同形式進(jìn)行隨機(jī)組合（在剪切的過程中是有可能剪切掉一些外顯子的）檀葛，使一個(gè)基因在不同時(shí)間、不同環(huán)境中能夠制造出不同的蛋白質(zhì)腹缩，增加生理狀況下系統(tǒng)的復(fù)雜性或適應(yīng)性屿聋。這個(gè)過程有多種多樣的剪切和拼接方式（選擇不同的剪接位點(diǎn)），從而產(chǎn)生不同的剪切異構(gòu)體（isoform）藏鹊。
? ??7種可變剪切類型：https://www.biowolf.cn/m/view.php?aid=258
????理論上润讥，來自成熟mRNA的reads應(yīng)該比對(duì)到外顯子區(qū)。但是盘寡，由于基因組注釋水平高低或者可變剪切導(dǎo)致的內(nèi)含子序列保存（內(nèi)含子保留RI）楚殿，以及很多RNA（比如lncRNA）就來自基因間區(qū)和內(nèi)含子，因此有比對(duì)到內(nèi)含子和基因間區(qū)的reads竿痰。受物種等的影響RNA-seq測(cè)序reads數(shù)外顯子覆蓋所占比例不同脆粥，一般情況下外顯子區(qū)域所占比例超過70%即比較理想。
? ??最長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本：由于可變剪切一個(gè)基因得到好多個(gè)序列長(zhǎng)度不同的轉(zhuǎn)錄本影涉，應(yīng)該挑選出序列最長(zhǎng)的最長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本作為數(shù)據(jù)的分析
? ??lncRNA：和mRNA一樣变隔，是由對(duì)應(yīng)的基因轉(zhuǎn)錄而成，通過剪接形成成熟體的lncRNA蟹倾，具有5'帽子和poly尾巴（有些會(huì)沒有）匣缘。同一基因可以形成不同的轉(zhuǎn)錄本的lncRNA。在lncRNA所對(duì)應(yīng)的的DNA序列上鲜棠，包含內(nèi)含子和外顯子肌厨，轉(zhuǎn)錄之后的轉(zhuǎn)錄本，經(jīng)過剪接等作用岔留，外顯子夏哭，內(nèi)含子拼接到一起成為一個(gè)成熟的lncRNA（lncRNA對(duì)應(yīng)的轉(zhuǎn)錄本剪切會(huì)保留內(nèi)含子）。但是它因?yàn)槿狈勺R(shí)別的閱讀框献联，所以不表達(dá)蛋白竖配。
編碼基因和非編碼基因
? ??除了用于指導(dǎo)合成蛋白的基因，即通常所說的編碼基因里逆，還有終產(chǎn)物是RNA的基因进胯；后者不指導(dǎo)生成蛋白質(zhì)，而是以RNA的形式起作用原押，常被稱為非編碼基因胁镐。非編碼基因通常起調(diào)控作用。
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3.外顯子，內(nèi)含子
? ??基因DNA分為編碼區(qū)和非編碼區(qū)盯漂，編碼區(qū)包含外顯子和內(nèi)含子颇玷，非編碼區(qū)包括前導(dǎo)區(qū)（5‘UTR）、尾部區(qū)（3‘UTR）就缆、調(diào)控區(qū)帖渠，調(diào)控區(qū)又包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子竭宰、終止子等空郊。真核生物非編碼區(qū)位于編碼區(qū)的上游和下游，故又稱側(cè)翼序列切揭。編碼區(qū)則轉(zhuǎn)錄為mRNA并最終翻譯成蛋白質(zhì)狞甚。真核生物的基因含有外顯子和內(nèi)含子，是前者區(qū)別原核生物的特征之一廓旬。
? ??基因轉(zhuǎn)錄之后哼审，首先是形成前體mRNA（或pre-mRNA），通過剪切內(nèi)含子連接外顯子嗤谚，5’端加帽及3’端加尾之后形成成熟的mRNA棺蛛。真正編碼蛋白質(zhì)的是外顯子，內(nèi)含子無編碼功能巩步。內(nèi)含子存在于DNA中，在轉(zhuǎn)錄的過程中桦踊，DNA上的內(nèi)含子也會(huì)被轉(zhuǎn)錄到前體RNA中椅野，但前體RNA上的內(nèi)含子會(huì)在RNA離開細(xì)胞核進(jìn)行翻譯前被切除。
? ??內(nèi)含子和外顯子的概念都是針對(duì)DNA序列而不是RNA序列的籍胯。內(nèi)含子和外顯子的分界線在于：GU-AG法則竟闪。即每個(gè)內(nèi)含子的開始兩個(gè)堿基都是GU（或GT），最后兩個(gè)是AG杖狼。
? ??基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄形成Pre mRNA炼蛤，這里面包含著內(nèi)含子和外顯子（5端是以外顯子打頭，但是這段外顯子不僅包含CDS蝶涩，還包含5' UTR理朋；3端是以外顯子結(jié)束，但是這段外顯子不僅包含CDS绿聘，還包含3' UTR）嗽上，經(jīng)過剪接形成成熟mRNA,內(nèi)含子已減掉胁编，如果拋開后來加上去的cap和poly A的話级乐，這時(shí)全是外顯子，但是不全是CDS屡律，因?yàn)橹挥兄虚g的那部分以起始密碼子AUG開始、以終止密碼子結(jié)束的片段才是CDS浅萧，只有這部分才會(huì)被翻譯成蛋白質(zhì)逐沙。
??外顯子拼接形成成熟的mRNA，mRNA的長(zhǎng)度要大于CDS洼畅，只有CDS才編碼蛋白酱吝，即 外顯子不一定都能翻譯成蛋白: mRNA包括UTR和CDS
? ?外顯子與CDS區(qū)不是完全一致的，cds區(qū)一定屬于外顯子土思，但是外顯子不一定是CDS區(qū)务热，可能還包括UTR
? ??一個(gè)外顯子經(jīng)常編碼蛋白的一個(gè)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域（protein domain）是蛋白質(zhì)中的一類結(jié)構(gòu)單元己儒，是構(gòu)成蛋白質(zhì)（三級(jí)）結(jié)構(gòu)的基本單元崎岂。
4.ORF，CDS闪湾，起始密碼子冲甘，終止密碼子
? ??CDS Sequence ：蛋白質(zhì)編碼區(qū)?coding for amino acids in protein ，是編碼一段蛋白產(chǎn)物的序列途样，是結(jié)構(gòu)基因組學(xué)術(shù)語江醇。它就是與蛋白序列一一對(duì)應(yīng)的DNA序列，并且序列中間不存在其他與蛋白無關(guān)的序列何暇，即：
? ??CDS沒有任何內(nèi)含子陶夜，5‘UTR，3‘UTR
????ORF 開放閱讀框：Open Reading Frame裆站。是從一個(gè)起始密碼子開始到一個(gè)終止密碼子結(jié)束的一段序列条辟，它是理論上的蛋白編碼區(qū)，一般是先在DNA序列中尋找起始密碼子（AUG）對(duì)應(yīng)的序列ATG宏胯，然后按每3個(gè)堿基一組（密碼子以三個(gè)堿基為一單位）向后延伸羽嫡，一直到出現(xiàn)終止密碼子（UAG、UGA肩袍、UAA）對(duì)應(yīng)的序列杭棵。
????由于密碼子讀寫起始位點(diǎn)的不同，mRNA序列可能按六種ORF閱讀和翻譯（每條鏈三種氛赐，對(duì)應(yīng)三種不同的起始位點(diǎn)）魂爪。在6種潛在ORF中，一般選擇中間沒有被終止密碼子隔開的最大的閱讀框?yàn)檎_結(jié)果鹰祸。（可能不好懂甫窟，舉個(gè)例子）
? ??CDS與開放閱讀框ORF的區(qū)別：CDS可以是開放閱讀框(ORF)的子集。
? ? 負(fù)責(zé)翻譯的DNA區(qū)域合起來就是ORF序列蛙婴，而轉(zhuǎn)錄本逆轉(zhuǎn)錄就是cDNA序列
????密碼子（codon）是指 mRNA 分子中每相鄰的三個(gè)核苷酸編成一組粗井，在蛋白質(zhì)合成時(shí)，代表某一種氨基酸的規(guī)律。
????信使RNA在細(xì)胞中能決定蛋白質(zhì)分子中的氨基酸種類和排列次序浇衬。mRNA分子中的四種核苷酸（堿基）的序列（AUCG）能決定蛋白質(zhì)分子中的20種氨基酸的序列懒构。而在信使RNA分子上的三個(gè)堿基能決定一個(gè)氨基酸。
????密碼子的簡(jiǎn)并性：分子生物學(xué)中耘擂，同一種氨基酸具有兩個(gè)或更多個(gè)密碼子的現(xiàn)象稱為密碼子的簡(jiǎn)并性（degeneracy）胆剧。對(duì)應(yīng)于同一種氨基酸的不同密碼子稱為同義密碼子（synonymous codon），只有色氨酸與甲硫氨酸僅有1個(gè)密碼子醉冤。
? ??起始密碼子和終止密碼子都是mRNA上的三聯(lián)體堿基序列秩霍，分別決定翻譯的起始和終止。
? ??起始密碼子 start codon：指定 mRNA 上開始合成蛋白質(zhì)的密碼子蚁阳，也是第一個(gè)被核糖體翻譯的mRNA上的密碼子铃绒，位于編碼區(qū)內(nèi)，緊鄰5′UTR螺捐。較為常見的起始密碼子是AUG颠悬。
? ??起始密碼子 start codon 和起始子 Initiator 不是一個(gè)概念。真核生物中蛋白質(zhì)編碼基因的核心啟動(dòng)子元件有4類：傳統(tǒng)的TATA盒定血、上游核心啟動(dòng)子元件BRE赔癌、下游啟動(dòng)子元件DPE和起始子(initiator，Inr)澜沟。Initiator元件指的是一段富含嘧啶的序列——PyPyA+1NT/ApyPy灾票，轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)位于其中的+1位。
? ??終止密碼子 stop codon：終止肽鏈合成的信使核糖核酸(mRNA)的三聯(lián)體堿基序列倔喂，UAA铝条、UAG和UGA，它們不編碼氨基酸席噩。
5.UTR
? ??UTR? ?Untranslated Regions 非翻譯區(qū)，代表Exon的非蛋白質(zhì)編碼部分贤壁，是 mRNA 分子兩端的非蛋白編碼片段
????5'-UTR從mRNA起點(diǎn)的 甲基化鳥嘌呤核苷酸帽 延伸至 AUG起始密碼子
????3'-UTR從編碼區(qū)末端的 終止密碼子 延伸至 多聚A尾巴（Poly-A）的前端
下圖為DNA直接轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（hnRNA）不含非編碼區(qū)含有內(nèi)含子
6. 基因組學(xué)文件說明悼枢，從基因組注釋文件整理出基因蛋白編碼區(qū)、起始密碼子上游幾KB和內(nèi)含子信息gff3文件
? ??genome.fasta? ? 即基因組每條染色體/scanffold/contig的DNA序列（ATCG）
????final.gene.longest.gff3????基因組 gff 注釋文件? ??一般基因的位置信息與mRNA位置信息相同脾拆，就只包括了5‘UTR到3‘UTR之間的區(qū)域（即只包括編碼區(qū)不包括非編碼區(qū)）,注釋文件中也可能會(huì)有一些基因?5‘UTR馒索，3‘UTR區(qū)域鑒定不出來沒有細(xì)寫
????final.gene.longest.gff3.transcript.fa? ? 即最長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本每條轉(zhuǎn)錄本對(duì)應(yīng)的每個(gè)基因的核苷酸序列 （ATCG）
????final.gene.longest.gff3.cds.fa????即最長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本每條轉(zhuǎn)錄本對(duì)應(yīng)的編碼蛋白質(zhì)的核苷酸序列（ATCG）
????final.gene.longest.gff3.pep.fa????即最長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄本每條轉(zhuǎn)錄本的CDS序列翻譯出來的蛋白序列（氨基酸序列）（CLESRKVFVG等）
? ??用python從基因組注釋文件（gff3格式）整理出基因蛋白編碼區(qū)、起始密碼子上游幾KB和內(nèi)含子信息的gff3文件（這里的起始密碼子上游幾KB尋找代碼用要注意名船，作者注釋文件中mRNA的起始位置和第一個(gè)CDS起始位置一致绰上，即無5‘UTR信息）
7.非編碼區(qū)，調(diào)控區(qū)渠驼，啟動(dòng)子蜈块，終止子，回文序列
? ??非編碼區(qū)（Non-coding region）是不能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)信使RNA，不能指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成（也就是不能編碼蛋白質(zhì)）的區(qū)段百揭。非編碼區(qū)位于編碼區(qū)前后爽哎，同屬于一個(gè)基因，控制基因的表達(dá)和強(qiáng)弱器一。真核生物非編碼區(qū)位于編碼區(qū)的上游和下游课锌，故又稱側(cè)翼序列。
????側(cè)翼序列（非編碼區(qū)）包括前導(dǎo)區(qū)（5‘UTR）祈秕、尾部區(qū)（3‘UTR）渺贤、調(diào)控區(qū)。側(cè)翼序列（非編碼區(qū)）雖然不能編碼蛋白質(zhì)请毛，但一般非編碼區(qū)具有調(diào)控基因表達(dá)的功能志鞍。
? ??調(diào)控區(qū)又稱調(diào)控序列。調(diào)控序列（Regulatory sequence）可以是DNA中的啟動(dòng)子获印、終止子述雾、增強(qiáng)子、沉默子兼丰，以及一些調(diào)節(jié)蛋白（如轉(zhuǎn)錄因子）附著位點(diǎn)的核酸片段玻孟。這些序列調(diào)控了基因的表達(dá)，進(jìn)而影響蛋白質(zhì)的合成鳍征，調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄的水平黍翎。
? ??順式作用（順式調(diào)控）：cis-acting，同一染色體上的DNA序列直接調(diào)控其他鄰近基因的表達(dá)艳丛。即DNA對(duì)DNA匣掸，強(qiáng)調(diào)的是距離近，并且是DNA對(duì)DNA的調(diào)控氮双。常見的順式調(diào)控元件是啟動(dòng)子碰酝，增強(qiáng)子，沉默子戴差，絕緣子等? ??
????反式作用（反式調(diào)控）：trans-acting送爸，DNA通過其產(chǎn)物（mRNA或蛋白質(zhì)）間接調(diào)節(jié)基因的表達(dá)。用以描述基因元件的專有名詞暖释，如阻遏物基因與轉(zhuǎn)錄因子基因袭厂，它們可以影響位于不同染色體上的其他基因。這些反式作用基因通過產(chǎn)生能遠(yuǎn)距離作用的可擴(kuò)散物質(zhì)發(fā)揮功能球匕。
????順式調(diào)控元件（cis-regulatory elements）：CREs纹磺， 能影響基因表達(dá)，但不編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列亮曹。
????按功能特性橄杨，真核基因順式調(diào)控元件分為啟動(dòng)子秘症、增強(qiáng)子、沉默子讥珍、絕緣子历极。
????順式調(diào)控元件可以為反式作用因子提供結(jié)合位點(diǎn)， 當(dāng)反式作用因子結(jié)合到順式調(diào)控元件的序列上衷佃， 轉(zhuǎn)錄調(diào)控將順利進(jìn)行趟卸， 轉(zhuǎn)座元件可以插入順式調(diào)控元件的序列之中破壞轉(zhuǎn)錄因子的結(jié)合位點(diǎn)來阻止它結(jié)合到對(duì)應(yīng) DNA 序列上， 造成基因的異常表達(dá)
????反式作用因子：能識(shí)別和結(jié)合特定的順式調(diào)控元件,并影響基因轉(zhuǎn)錄的一類蛋白質(zhì)或RNA氏义，如轉(zhuǎn)錄因子
? ? 啟動(dòng)子：promoter锄列，指一段能使特定基因進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的DNA序列。與RNA聚合酶結(jié)合并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體惯悠，并開始轉(zhuǎn)錄合成RNA邻邮。一般啟動(dòng)子位于5‘UTR上游（編碼區(qū)上游），緊靠著轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)克婶，引導(dǎo)RNA聚合酶與基因的正確部位結(jié)合筒严，其本身不被轉(zhuǎn)錄，長(zhǎng)約100~1000堿基對(duì)（nt）情萤。有一些啟動(dòng)子 (如tRNA啟動(dòng)子) 位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的下游鸭蛙，這些DNA序列可以被轉(zhuǎn)錄。轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)（TFBS）通常位于基因的啟動(dòng)子區(qū)域筋岛。
????增強(qiáng)子：enhancer娶视，與反式作用因子結(jié)合，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄活性睁宰，在基因任意位置都有效肪获，相對(duì)于啟動(dòng)子的任何方向和位置上發(fā)揮作用，無方向性柒傻，遠(yuǎn)離轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)孝赫，可位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的上游或下游。從功能上講红符，沒有增強(qiáng)子存在寒锚，啟動(dòng)子通常不能表現(xiàn)活性；沒有啟動(dòng)子時(shí)违孝，增強(qiáng)子也無法發(fā)揮作用。根據(jù)南京大學(xué)陳迪俊老師的研究表明增強(qiáng)子比啟動(dòng)子能結(jié)合更多的轉(zhuǎn)錄因子(Nature Communications)
????沉默子：silencer泳赋，降低基因啟動(dòng)子轉(zhuǎn)錄活性的一段順式調(diào)控元件（序列）雌桑，與增強(qiáng)子相反。基因表達(dá)負(fù)調(diào)控元件祖今，與反式作用因子結(jié)合校坑，抑制轉(zhuǎn)錄活性拣技。
????絕緣子：insulator????能夠妨礙真核基因調(diào)節(jié)蛋白對(duì)遠(yuǎn)距離的基因施加影響的順式調(diào)控元件。?
????這幾個(gè)開放元件都對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控起著至關(guān)重要的作用
? ??如下圖耍目，可以看到不同的調(diào)控序列：
????
????轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)與啟動(dòng)子：
????1.轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)（transcription start site膏斤，TSS ）是指一個(gè)基因的5'端轉(zhuǎn)錄的第一個(gè)堿基（是指 5'UTR 頭的第一個(gè)堿基，不是尾）邪驮，它是與新生RNA鏈第一個(gè)核苷酸相對(duì)應(yīng)DNA鏈上的堿基莫辨，通常為一個(gè)嘌呤（A或G）。在一個(gè)典型的基因內(nèi)部毅访，排列順序?yàn)檗D(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)(TSS沮榜，一個(gè)堿基)-起始密碼子編碼序列 (ATG)-終止密碼子編碼序列-轉(zhuǎn)錄終止位點(diǎn) (TTS)，即TSS-ATG-TGA-TTS
? ??通常把轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)前即 5'末端（5'UTR 頭的末端喻粹，不是尾）的序列稱為上游蟆融，而把其后即 3'末端（3'UTR 尾的末端） 的序列稱為下游。
? ? 2.啟動(dòng)子（promoter）：是指一段能使特定基因進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的DNA序列守呜。啟動(dòng)子可以被RNA聚合酶辨認(rèn)型酥，并開始轉(zhuǎn)錄合成RNA。在RNA合成中查乒，啟動(dòng)子可以和調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄的轉(zhuǎn)錄因子產(chǎn)生相互作用弥喉，控制基因表達(dá)（轉(zhuǎn)錄）的起始時(shí)間和表達(dá)的程度，包含核心啟動(dòng)子區(qū)域和調(diào)控區(qū)域侣颂，就像“開關(guān)”档桃，決定基因的活動(dòng)，繼而控制細(xì)胞開始生產(chǎn)哪一種蛋白質(zhì)憔晒。其核心部分是非編碼區(qū)上游的RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)藻肄，指揮聚合酶的合成，這種酶指導(dǎo)RNA的復(fù)制合成拒担。
????一般啟動(dòng)子位于5‘UTR上游（編碼區(qū)上游）嘹屯，緊靠著轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)，引導(dǎo)RNA聚合酶與基因的正確部位結(jié)合从撼，其本身不被轉(zhuǎn)錄州弟，長(zhǎng)約100~1000堿基對(duì)（nt）。有一些啟動(dòng)子 (如tRNA啟動(dòng)子) 位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的下游低零，這些DNA序列可以被轉(zhuǎn)錄婆翔。
????強(qiáng)啟動(dòng)子（strong promoter）：對(duì)RNA聚合酶有很高親和力的啟動(dòng)子，可以指導(dǎo)合成大量的mRNA掏婶。
????真核生物體內(nèi)具有三種保守的RNA聚合酶（Pol I啃奴，II，和III）雄妥，它們可以將核基因組轉(zhuǎn)錄成各種編碼和非編碼轉(zhuǎn)錄本（植物還使用另外兩種酶最蕾，Pol IV和Pol V來產(chǎn)生非編碼轉(zhuǎn)錄本如lncRNA）依溯。Pol I，II瘟则，和III?三類聚合酶能夠識(shí)別不同的啟動(dòng)子黎炉，即啟動(dòng)子有三類。其中II類啟動(dòng)子由：傳統(tǒng)的TATA盒醋拧、上游核心啟動(dòng)子元件BRE慷嗜、下游啟動(dòng)子元件DPE 和 起始子(initiator，Inr) 四部分組成趁仙，轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)位于起始子內(nèi)洪添。
? ? 3.啟動(dòng)子是一段序列，轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)是一個(gè)堿基雀费。不能相等同干奢。RNA聚合酶II（pol II）所識(shí)別的啟動(dòng)子（II類啟動(dòng)子）包含轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)，兩者屬包含與被包含的關(guān)系盏袄。
? ??終止子 terminator ：位于編碼區(qū)下游忿峻，是轉(zhuǎn)錄過程中能夠終止RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄的DNA序列。緊靠著轉(zhuǎn)錄的終點(diǎn)位置辕羽，阻礙RNA聚合酶的移動(dòng)逛尚，并使其從DNA模板鏈上脫離下來。終止子可分為兩類：一類不依賴于蛋白質(zhì)輔因子就能實(shí)現(xiàn)終止作用刁愿。另一類則依賴蛋白輔因子才能實(shí)現(xiàn)終止作用绰寞。
? ??基因非編碼區(qū)的堿基的插入、缺失和替代也屬于基因突變事件铣口，盡管大多數(shù)的研究是局限在編碼區(qū)突變滤钱。
????回文序列：是一段長(zhǎng)約7-20個(gè)核苷酸對(duì)的反向重復(fù)順序，也稱為終止信號(hào)脑题，是RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄終止的信號(hào)件缸，位于AATAAA的下游，其對(duì)稱軸距轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)約16-24bp叔遂。因?yàn)榛匚男蛄械奶厥馀帕兴叮浯蠖喽嘉挥诜蔷幋a區(qū)。
舉例已艰，DNA序列ACCTAGGT 是回文序列痊末，因?yàn)樗幕パa(bǔ)序列是TGGATCCA，而反向互補(bǔ)序列是ACCTAGGT哩掺，和其原來序列一致
8.轉(zhuǎn)錄因子及結(jié)合位點(diǎn)舌胶，結(jié)構(gòu)基因，調(diào)節(jié)基因疮丛，操縱基因
????轉(zhuǎn)錄因子(transcription factor)：一群能與基因5'端上游特定序列專一性結(jié)合幔嫂，從而保證目的基因以特定的強(qiáng)度在特定的時(shí)間與空間表達(dá)的蛋白質(zhì)分子，這些蛋白質(zhì)能調(diào)控其基因的轉(zhuǎn)錄誊薄。調(diào)控方法是轉(zhuǎn)錄因子可以調(diào)控核糖核酸聚合酶（RNA聚合酶履恩，或叫RNA合成酶）與DNA模板的結(jié)合。?更詳細(xì)的轉(zhuǎn)錄因子介紹：https://cloud.tencent.com/developer/article/1376739
????轉(zhuǎn)錄因子與RNA聚合酶Ⅱ形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體呢蔫，共同參與轉(zhuǎn)錄起始的過程切心。
????TF結(jié)合位點(diǎn) transcription factor binding site，TFBS：轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)基因表達(dá)時(shí)片吊，與基因模板鏈結(jié)合的區(qū)域绽昏。一般應(yīng)該分布在基因前端（但：人21和22號(hào)染色體上，只有22%的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)分布在蛋白編碼基因的5'端）
? ??三種基因是對(duì)基因的功能所作的區(qū)分俏脊，是以直線形式排列在染色體上：
????結(jié)構(gòu)基因：是決定合成某一種蛋白質(zhì)或RNA分子結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一段DNA全谤。結(jié)構(gòu)基因的功能是把攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)錄給mRNA（信使核糖核酸），再以mRNA為模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)或RNA爷贫。
1）原核生物結(jié)構(gòu)基因：連續(xù)的认然，RNA合成不需要剪接加工；
2）真核生物結(jié)構(gòu)基因：由外顯子（編碼序列) 和內(nèi)含子（非編碼序列) 兩部分組成漫萄。
????非結(jié)構(gòu)基因：結(jié)構(gòu)基因兩側(cè)的一段不編碼的DNA片段(即側(cè)翼序列)卷员，參與基因表達(dá)調(diào)控。
? ??調(diào)節(jié)基因：是調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)合成的基因 腾务。它能使結(jié)構(gòu)基因在需要某種酶時(shí)就合成某種酶毕骡，不需要時(shí)，則停止合成岩瘦，它對(duì)不同染色體上的結(jié)構(gòu)基因有調(diào)節(jié)作用未巫。
????操縱基因：位于結(jié)構(gòu)基因的一端，是操縱結(jié)構(gòu)基因的基因担钮。當(dāng)操縱基因“開動(dòng)”時(shí)橱赠，處于同一染色體上的，由它所控制的結(jié)構(gòu)基因就開始轉(zhuǎn)錄箫津、翻譯和合成蛋白質(zhì)狭姨。當(dāng)“關(guān)閉”時(shí)，結(jié)構(gòu)基因就停止轉(zhuǎn)錄與翻譯苏遥。操縱基因與一系列受它操縱的結(jié)構(gòu)基因合起來就形成一個(gè)操縱子饼拍。
????在正常情況下，在需要某種或其有關(guān)的酶時(shí)田炭，在調(diào)節(jié)基因和操縱基因的控制下等候在啟動(dòng)子 (Promotor) 位置上的RNA聚合酶開始轉(zhuǎn)錄师抄，從而產(chǎn)生了與這些酶有關(guān)的結(jié)構(gòu)基因的信使RNA，并由后者合成所需的酶教硫。若結(jié)構(gòu)基因發(fā)生突變叨吮，便會(huì)產(chǎn)生失去活性的蛋白質(zhì)辆布，從而造成差錯(cuò)。
9.表觀遺傳
????epigenetics：表觀遺傳學(xué)茶鉴。表觀遺傳學(xué)修飾在不改變DNA序列的情況下控制著基因的表達(dá)锋玲，包括染色質(zhì)重塑、組蛋白修飾涵叮、DNA甲基化和microRNA通路等惭蹂。
? ??ChIP-seq：檢測(cè)目標(biāo)蛋白質(zhì)所結(jié)合的DNA序列。如可以知道某種組蛋白修飾在基因組上的分布信息割粮，某個(gè)轉(zhuǎn)錄因子可以調(diào)控哪些基因https://www.bilibili.com/video/BV1dG411h74Q?spm_id_from=333.337.search-card.all.click&vd_source=c818105625602034942e80808994e94a
? ??ATAC-seq：研究開放染色質(zhì)區(qū)盾碗，開放染色質(zhì)區(qū)通常包含的功能元件有啟動(dòng)子、增強(qiáng)子舀瓢，沉默子廷雅、絕緣子等。調(diào)控蛋白（如轉(zhuǎn)錄因子）過來結(jié)合氢伟，可以影響細(xì)胞內(nèi)基因復(fù)制以及調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄活性榜轿。開放染色質(zhì)區(qū)沒有核小體結(jié)合。
? ??ATAC?peaks: 峰朵锣。常用來表示染色質(zhì)的開放程度谬盐，因?yàn)槭菧y(cè)序的reads落在了染色質(zhì)的開放區(qū)，堆疊后被可視化的一種豐度的體現(xiàn)诚些。
? ??THSs飞傀，ACRs: DNA內(nèi)切酶可以對(duì)染色質(zhì)進(jìn)行切割，這些切割位點(diǎn)稱為DNA超敏感位點(diǎn)诬烹。沒有核小體結(jié)合的DNA區(qū)域容易被核酸酶切割砸烦，DNA超敏感位點(diǎn)就位于這個(gè)區(qū)域
（轉(zhuǎn)座酶超敏感位點(diǎn)，transposase hypersensitive sites）绞吁。
這些位點(diǎn)的分布往往具有一定的規(guī)律性——切割后的DNA片段都在100-200bp左右幢痘。這些DNA片段就稱為染色質(zhì)開放區(qū)或者開放染色質(zhì)（accessible chromatin regions，ACRs）家破。（開放染色質(zhì)區(qū)沒有核小體結(jié)合）
【NP | 2019】根據(jù)ACRs距離最近基因的距離將ACRs分為三種類型：genic (gACRs; overlapping a gene), proximal (pACRs; within 2?kb of a gene) or distal (dACRs; >2?kb from a gene)颜说，分別是跨越基因的，近端的汰聋，遠(yuǎn)端的染色質(zhì)開放區(qū)门粪。
組蛋白修飾
? ??細(xì)胞核中的染色體是高度壓縮的，而折疊時(shí)DNA就是纏繞在組蛋白上烹困，形成核小體玄妈。組蛋白通常含有H2A，H2B，H3拟蜻，H4绎签，在組蛋白N端都有一段富含賴氨酸和精氨酸的“尾巴”，尾巴上的氨基酸可以被修飾酶催化添加各種修飾基團(tuán)瞭郑，如甲基辜御、磷酸基、乙跚牛基和泛素等，這個(gè)過程就稱為“組蛋白修飾”袱巨。組蛋白H3是修飾最多的組蛋白阁谆。
? ??組蛋白甲基化：甲基化可發(fā)生在組蛋白的賴氨酸和精氨酸殘基上，而且賴氨酸殘基能夠發(fā)生單愉老、雙场绿、三甲基化，而精氨酸殘基能夠單嫉入、雙甲基化焰盗，這些不同程度的甲基化極大地增加了組蛋白修飾和調(diào)節(jié)基因表達(dá)的復(fù)雜性
????組蛋白乙酰化：四種類型的組蛋白相互作用咒林，將細(xì)胞核里的DNA緊緊地包裝起來熬拒。這樣的緊密包裝能夠有效阻止酶讀取DNA上的遺傳信息。然而垫竞，乙跖焖冢基連到組蛋白上能削弱它們對(duì)DNA的占據(jù)。因此局部乙趸兜桑化能暴露出相應(yīng)的基因活烙，讓它們更容易激活
? ??H3K27ac是對(duì)核小體組蛋白H3的表觀遺傳修飾。它指示組蛋白H3蛋白N末端位置27處賴氨酸殘基乙跚补模化的標(biāo)記啸盏。H3K27ac與更高的轉(zhuǎn)錄激活相關(guān)，因此被定義為活性增強(qiáng)子標(biāo)記骑祟。在轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)的近端和遠(yuǎn)端區(qū)域都發(fā)現(xiàn)了H3K27ac回懦。
? ??H3K4me3是對(duì)DNA包裝蛋白組蛋白H3的表觀遺傳修飾。該名稱表示在組蛋白H3蛋白的賴氨酸4上添加了三個(gè)甲基曾我。H3用于在真核細(xì)胞中包裝DNA粉怕，對(duì)組蛋白的修飾會(huì)改變基因轉(zhuǎn)錄的可及性。H3K4me3通常與附近基因的轉(zhuǎn)錄激活有關(guān)抒巢，用來識(shí)別基因啟動(dòng)子贫贝。
? ??H3K9me2，H3K9me3是對(duì)DNA包裝蛋白組蛋白H3的表觀遺傳修飾。它表示組蛋白H3蛋白第9個(gè)賴氨酸殘基發(fā)生二甲基化稚晚，三甲基化崇堵。H3K9me2，H3K9me3與轉(zhuǎn)錄抑制密切相關(guān)客燕。與轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)周圍10kb區(qū)域中的活性基因相比鸳劳，沉默時(shí)H3K9me2的水平更高。
Hi-C? ? TAD? ? CTCF
????染色質(zhì)構(gòu)象捕獲技術(shù)（Hi-C）的發(fā)展揭示了在間期細(xì)胞核中也搓，基因組可以劃分為以Mb為單位的拓?fù)潢P(guān)聯(lián)域（TAD）赏廓。TADs可以限制增強(qiáng)子只在相同的TAD區(qū)域內(nèi)激活啟動(dòng)子，因而被認(rèn)為在限定CRE的功能方面有重要作用傍妒。然而TADs在基因調(diào)控方面的具體作用仍存在爭(zhēng)議幔摸。TAD邊界元件的刪除可以導(dǎo)致鄰近基因表達(dá)紊亂，在某些情況下甚至?xí)a(chǎn)生表型后果颤练。然而既忆，有些重要的TAD-組織蛋白如CTCF的紊亂卻對(duì)轉(zhuǎn)錄只有極小影響。
? ??染色質(zhì)結(jié)構(gòu)蛋白CTCF是一種重要的轉(zhuǎn)錄抑制因子嗦玖，通過多種機(jī)制調(diào)控基因表達(dá)患雇。其最具特色的功能是通過同源二聚引起DNA成環(huán)，參與基因組拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)域（TAD）邊界形成宇挫，改變?nèi)旧|(zhì)空間結(jié)構(gòu)苛吱。早期的研究表明很多哺乳動(dòng)物基因組中大部分的CTCF的結(jié)合位點(diǎn)衍生自幾個(gè)不同種TEs。例如捞稿，CTCF結(jié)合位點(diǎn)在人類中衍生于靈長(zhǎng)類特異的內(nèi)源性逆轉(zhuǎn)錄病毒又谋，而在小鼠中主要來自B2短散在核元件（SINEs）。TEs能夠?yàn)镃TCF提供TFBS娱局，因而產(chǎn)生了新的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)域邊界彰亥，調(diào)節(jié)染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)。
10.正向遺傳學(xué)? ? 反向遺傳學(xué)
????簡(jiǎn)單地說衰齐，正向遺傳學(xué)是從表型變化研究基因變化任斋，反向遺傳學(xué)則是從基因變化研究表型變化。
? ??正向遺傳學(xué)的研究是指開始于良好表征的表型耻涛，然后鑒定影響表型的基因废酷。即通過生物個(gè)體或細(xì)胞的基因組的自發(fā)突變或人工誘變，尋找相關(guān)的表型或性狀改變抹缕，然后從這些特定性狀變化的個(gè)體或細(xì)胞中找到對(duì)應(yīng)的突變基因澈蟆，并揭示其功能。常用的方法如：T-DNA標(biāo)簽卓研，轉(zhuǎn)座子標(biāo)簽等趴俘，以某種方式改變目標(biāo)基因的表達(dá)睹簇，從而揭示與通過插入外源基因而改變的特定表型的關(guān)系。數(shù)量性狀基因座（QTL）圖譜和關(guān)聯(lián)定位等遺傳作圖方法也是
????反向遺傳的研究起始于一個(gè)基因寥闪，通過一定的手段確定基因決定的表型太惠。即改變某個(gè)特定的基因或蛋白質(zhì)，然后再去尋找有關(guān)的表型變化疲憋。反向遺傳方法如RNA干擾（RNAi）凿渊、反義RNA的基因沉默等，單個(gè)基因的表達(dá)在某種程度上被破壞可能導(dǎo)致植物中可見的突變
聲明：本篇多為資料整理總結(jié)缚柳，僅用于自學(xué)記錄和交流埃脏，侵刪，謝謝大佬們秋忙。參考：
素錦時(shí)年_1b00?http://www.reibang.com/p/df37d5f56bca
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Han_zh?http://www.reibang.com/p/91241c82ba5e
LeoinUSA?http://www.reibang.com/p/a56ba94eaf36
劉小澤?https://www.jieandze1314.com/post/cnposts/169/
叩響生信之門?https://mp.weixin.qq.com/s/Fs0wogah7G9u-lCZeo4tdw
https://www.abcam.cn/epigenetics/chromatin-structure-and-function-a-guide-2
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