測序-比對-找變異
主題：輸入文件——輸出文件——知道使用軟件。
1.測序惧盹，實現(xiàn)下機數(shù)據(jù)的過濾阀参。Fastq數(shù)據(jù)肝集，用FASTP軟件（第一列：文件名；第二列：序列结笨；第三列：正負鏈包晰；第四列：測序的質(zhì)量）；進行了數(shù)據(jù)指控Fastq數(shù)據(jù)
2.bwa 軟件的過濾作用：將序列比對到參考基因組炕吸。利用bwa軟件，實現(xiàn)的是勉痴，將fastq數(shù)據(jù)轉化成sam文件赫模。一般下機的數(shù)據(jù)多為sam 文件。
3.短序列比對蒸矛，利用samtools：將sam 文件轉化成bam文件瀑罗，因為bam 文件是二進制文件，更省空間雏掠，sam 文件占用內(nèi)存較大斩祭。使用samtools軟件進行轉換，同時乡话，還可以實現(xiàn)對bam文件的排序摧玫。
4.使用GATKcall軟件，進行變異的檢測绑青。實現(xiàn)將bam文件轉化成VCF文件诬像。
5.ANNOVA根據(jù)參考基因組進行自建庫屋群，對基因變異進行功能注釋。
