DNA測序沒想像中那么遙遠

人類探索每一種“事物”,都喜歡拆分再拆分,再把它拼湊起來,然后弄清楚各部分間的聯(lián)系和運作原理椭赋。

同樣的辦法,我們開始對自己也進行了一番“拆分”——

器官--細胞--細胞核--染色體--dna--堿基對

人類基因組

人類有23對染色體或杠。人類的染色體是成對存在的哪怔。左上方是1號染色體,右下方是性染色體向抢。女性有兩條(與y染色體相較而言)大大條的X染色體认境。男性當(dāng)然也有X染色體,但另外一條是個小小的Y染色體笋额。就是這個小小的東西元暴,讓男性跟女性區(qū)別開來。

人類的好奇心其實也是DNA決定的兄猩,所以茉盏,我們的探索并沒有到了染色體就終止了死遭。于是烹笔,繼續(xù)來拆分這個小小的染色體歹颓。

染色體由染色質(zhì)跟DNA構(gòu)成

DNA是由兩種堿基對構(gòu)成A--T,,C--G

生命的密碼就是由這些生化的字母組成奢米,或者說是堿基對組成。堿基對是固定配對的讶迁,一定是G--C/A--T连茧。四種堿基,兩種堿基對巍糯,各種排列組合啸驯,形成雙螺旋結(jié)構(gòu)--DNA

堿基【A ?T ? G ? C】

問:人類的基因組有多少這樣的結(jié)構(gòu)呢?

答:30億

是個人都有這種反應(yīng)--30億祟峦,好多啊罚斗。數(shù)據(jù)大家都會說,但是你們真的對30億有個具體的概念嗎宅楞。

不要用王健林說的那兩個億*15來理解针姿。我來舉個例子:如果我把一個堿基放在1280p屏幕的一個像素上。[我們平時看的視頻高清的就是1280p厌衙。想象把電腦屏幕橫向切成1280份距淫,縱向切成800份,一個堿基占其中一個小小方格子]婶希。需要3000個這樣的屏幕才能看完人類的基因組榕暇。

或許是因為規(guī)模跟我形容的那么大,帶著Y染色體的那么一群人饲趋,他們決定對人體的基因進行測序拐揭。從1988年到2003年撤蟆,終于完成了這個人類基因組的“藍圖”奕塑。15年的時間,就是這么一群人家肯,他們用青春來破解這繁復(fù)的密碼龄砰。

額,好吧讨衣,其實不是青春换棚,是各種各樣在當(dāng)時算是最先進的儀器》凑颍花費貴固蚤,每個堿基大概花費一美元,并且工作進程緩慢歹茶。

所以用了當(dāng)時這個字眼夕玩。因為我們的科技一直在飛速的進步∧阆遥現(xiàn)在做基因測序,是獲取一個基因組燎孟,將其復(fù)制50份禽作。然后分割成50個堿基讀數(shù),之后進行大規(guī)模同時測序揩页。最后用軟件重新合成并給你解讀旷偿。

1988年,電腦內(nèi)存是256m的就已經(jīng)上天了爆侣,今天我們電腦內(nèi)存是多少呢萍程?知道電腦為什么是從C盤開始的嗎。A兔仰,B盤呢尘喝?沒錯,被淘汰了斋陪。因為存儲的數(shù)據(jù)太小了朽褪,裝幾篇word文檔就滿了。

在信息爆炸的年代无虚,你方了嗎缔赠?但是科技就是發(fā)展得這么快,而且這種增長趨勢沒有放緩的趨勢友题。我們的計算機處理數(shù)據(jù)越來越快嗤堰,所以現(xiàn)在,每個堿基測序的價錢度宦,下降了一千萬倍踢匣。

(嚇得我看了一下電腦內(nèi)存跟C盤)

基因測序--對醫(yī)藥來說有什么意義呢?

我們來看兩個案例:

一個37歲的女性戈抄,被檢查出患有II期ER陽性乳腺癌离唬。她接受了手術(shù)治療,化療和放射治療划鸽,然后康復(fù)回家了输莺。2年后,她又患上III期C卵巢癌裸诽,再次接受手術(shù)和化療嫂用。悲劇再次發(fā)生,3年后丈冬,這時她42歲嘱函,再一次患上卵巢癌,或者說是復(fù)發(fā)吧埂蕊。接受更多的化療往弓。6個月后橄浓,她患上急性髓性白血病,最后呼吸衰竭亮航,死亡就這樣來臨荸实。

她接受的10年治療,基本就是無用功缴淋。多少資源用在這上面准给,最后還是還是迎來了死亡。華盛頓大學(xué)的基因組研究所決定對她尸檢重抖,取了她的皮膚細胞露氮,健康的皮膚和癌化的骨髓,測定兩者的所有基因組钟沛。短短幾周后畔规,用軟件對比兩組基因組,發(fā)現(xiàn)了30億堿基里恨统,有兩千個堿基的丟失叁扫,在一個叫TP53的基因上。如果這個基因發(fā)生有害突變畜埋,就有百分之九十的可能患癌莫绣。

雖然基因測序是在這位女士死亡后才進行,沒能幫到這位女士悠鞍,但是這對她的家人來說对室,是很重要深刻的啟示。如果他們有同樣的突變咖祭,他們接受基因測試然后了解到該情況掩宜,他們就可以接受常規(guī)檢查并早點發(fā)現(xiàn)病癥,從而可以大大延長生命么翰。

一個男孩子牺汤,喬?畢瑞。很幸運地他是一家叫做生命科技的公司的首席信息官硬鞍。這家公司是提供基因組測序設(shè)備的兩大供應(yīng)商之一慧瘤。所以他對自己的孩子進行了基因測序。結(jié)果發(fā)現(xiàn)了SPR基因上的一個系列突變固该,這個片段與產(chǎn)生血清素的功能相關(guān)。所以除了L-多巴糖儡,他們也用血清素前體藥物輔以治療伐坏,然后孩子恢復(fù)正常了。沒有基因組測序這些都無法實現(xiàn)握联!

隨著社會的發(fā)展桦沉,基因組學(xué)的消費需求將大大增加每瞒。你想不想知道,自己跟女友或者男友的基因是否兼容纯露?然后剿骨,要不要在手機APP上面給你的基因測序。(當(dāng)然這個還沒有實現(xiàn)埠褪,但是不代表以后做不到)

基因組浓利,這23個染色體,它們并不代表我們?nèi)穗H關(guān)系的質(zhì)量钞速,或者我們這個社會的性質(zhì)【至少目前還沒有 】贷掖。任何新科技都取決于人類自己是否想用于對人類有益的一面。

所以我覺得渴语,作為人類中的普通一員苹威,我們要接受,醒悟驾凶,并參與到這場發(fā)生在我們周圍的基因革命中去牙甫。


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