GWAS--基本概念(未完待續(xù)...)

全基因組關(guān)聯(lián)分析 GWAS (Genome-wide association study)

應(yīng)用基因組中數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的單核苷酸多態(tài);SNP為分子遺傳標(biāo)記,進(jìn)行全基因組水平上的對(duì)照分析或相關(guān)性分析,通過(guò)比較發(fā)現(xiàn)影響復(fù)雜性狀的基因變異的一種新策略

1岩瘦、關(guān)聯(lián)分析模型

一般線性模型(GeneralLinear Model):y = Xα + Zβ + e
混合線性模型(Mixed Linear Model):y = Xα+ Zβ + Wμ+ e

y:所要研究的表型性狀;
Xα:固定效應(yīng)(FixedEffect),影響y的其他因素厢拭,包括群體結(jié)構(gòu)、性別撇叁、年齡等因素供鸠;
Zβ:標(biāo)記效應(yīng)(MarkerEffect);
Wμ:隨機(jī)效應(yīng)(RandomEffect)陨闹,這里一般指?jìng)€(gè)體的親緣關(guān)系楞捂。

2、關(guān)聯(lián)分析統(tǒng)計(jì)方法

Bayes:Bayes A趋厉、Bayes B寨闹、Bayes C、Bayes Cpi
統(tǒng)計(jì)軟件:GenSel君账、GenABEL繁堡,均為R程序包。

CMLM (Compressed Linear Mixed Model)
統(tǒng)計(jì)軟件:GAPIT杈绸、TASSEL

EMMAX (Efficient Mixed Model Association)
統(tǒng)計(jì)軟件:emmax

GBLUP(Genomic Best Linear Unbiased Prediction):專門(mén)用于Genomic prediction
統(tǒng)計(jì)軟件:ASReml

3.數(shù)量性狀

指?jìng)€(gè)體間表現(xiàn)的差異只能用數(shù)量來(lái)區(qū)別帖蔓,變異呈連續(xù)性的性狀。它具有兩個(gè)主要特征:變異呈連續(xù)性瞳脓,變異易受環(huán)境條件影響塑娇。其主要特征有:①個(gè)體間差異很難描述,需要度量劫侧;②在一個(gè)群體中埋酬,變異呈連續(xù)性哨啃;③數(shù)量性狀常受多基因控制;④數(shù)量性狀對(duì)環(huán)境影響敏感

4.質(zhì)量性狀(discrete characters )

指屬性性狀写妥,即能觀察而不能量測(cè)的性狀拳球,是指同一種性狀的不同表現(xiàn)型之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化,而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變化的那些性狀珍特。按所屬學(xué)科不同有三項(xiàng)不同定義祝峻。在單基因遺傳病中,基因型和表現(xiàn)型之間的對(duì)應(yīng)關(guān)系較為明顯扎筒,因此這一性狀的變異在群體中的分布往往是不連續(xù)的莱找,可以明顯地分為2~3群,所以單基因遺傳的性狀也稱質(zhì)量性狀嗜桌。

5.Hardy-Weinberg equilibrium (HWE)

在理想狀態(tài)下奥溺,各等位基因的基因頻率以及基因型頻率在遺傳中是穩(wěn)定不變的,即保持著基因平衡骨宠。
HWE有助于確定有明顯基因分型錯(cuò)誤的SNPs浮定,因此要求位點(diǎn)SNP的等位基因頻率符合哈代-溫伯格平衡。


6.QQ plot的圖形解讀
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