大家好堂淡，孟德爾隨機化很多人都是從TwoSampleMR包入手學(xué)習(xí)的，很多GWAS的概念如果不搞清楚，寫SCI的時候容易犯一些概念性的錯誤帖池，低分的雜志可能大家都很水，可能也就一笑而過了吭净，如果想投高分的SCI 睡汹，那么可能審稿人一眼就能看出來并拒稿。所以寂殉，從這一期開始囚巴，我嘗試來解釋一些孟德爾隨機化的基本概念及最簡單的計算方式，不zhuai原理，主要是也不懂彤叉。
今天來介紹MAF（minor allele frequency庶柿，最小等位基因頻率），它是指人群中第二多的等位基因頻率秽浇。假設(shè)檢測同一位點浮庐，檢測到了A，T和C三種堿基兼呵，A出現(xiàn)100次兔辅，T出現(xiàn)80次，C出現(xiàn)20次击喂，則第二多的T的等位基因頻率為80/200维苔。
從概念基本就可以看出來，MAF肯定是＜0.5的懂昂，因為如果＞0.5介时，那就不是第二多。在GWAS或者QTL文件中凌彬，經(jīng)常沒有MAF這一列沸柔，但是有Eaf這一列，他們之間的關(guān)系就是：如果Eaf＞0.5铲敛，那么MAF=1-Eaf褐澎；如果Eaf＜0.5，那么MAF=Eaf伐蒋。
搞懂這個關(guān)系工三，代碼就很簡單啦。MAF=ifelse(GWAS$eaf＞0.5, GWAS$eaf,1- GWAS$eaf)先鱼，大概就是這么個意思俭正。
計算這個有什么用呢？這就要從SNP的概念講起來焙畔，簡單來說掸读，就是SNP是在人群中有一定比例出現(xiàn)的突變，并不是隨便一個突變就叫SNP宏多。那么進(jìn)行SNP過濾的時候儿惫，這個MAF就要大于某個閾值，一般是0.01伸但，也就是人群中1%的人存在的突變姥闪。
TwoSampleMR包中有一個函數(shù)extract_outcome_data，是提取暴露數(shù)據(jù)的砌烁，有個參數(shù)，maf_threshold這個就是MAF的閾值，取0.01就好了函喉。
