本周最新文獻(xiàn)速遞20220116
一卑吭、精細(xì)解讀文獻(xiàn) 一
文獻(xiàn)題目： Mendelian randomization analyses support causal relationships between blood metabolites and the gut microbiome
不想看英文題目： 孟德?tīng)栯S機(jī)化分析支持血液代謝物與腸道微生物組之間的因果關(guān)系
雜志和影響因子： Nature (IF: 42.778; Q1)
研究意義： 腸道微生物組與多種生理疾病相關(guān)细溅，但之間的因果關(guān)系仍未很好解釋清楚。為此，作者通過(guò)對(duì) 3,432 名具有全基因組舰始、全宏基因組第焰、人體測(cè)量學(xué)和血液代謝數(shù)據(jù)的中國(guó)人群進(jìn)行雙向孟德?tīng)栯S機(jī)化分析。
結(jié)論：
- 對(duì) 3,432 例樣本（發(fā)現(xiàn)隊(duì)列 2002 例上枕，重復(fù)隊(duì)列1430例）的微生物特征進(jìn)行宏基因組全基因組關(guān)聯(lián)研究 (M-GWAS)咐熙；
- 在發(fā)現(xiàn)隊(duì)列的腸道微生物中，總共發(fā)現(xiàn)了 625 個(gè)關(guān)聯(lián)信號(hào)辨萍、548 個(gè)獨(dú)立位點(diǎn)（P < 5 × 10-8）棋恼。對(duì)其進(jìn)行更加嚴(yán)格的 Bonferroni 校正后（P <5 × 10-8/500）， 發(fā)現(xiàn) 28 個(gè)關(guān)聯(lián)信號(hào)锈玉、27 個(gè)獨(dú)立位點(diǎn)爪飘；
- 遺傳變異位點(diǎn)對(duì)微生物特征的中值解釋度為 24.9%（6.8%~45.5%）；
- 對(duì)發(fā)現(xiàn)隊(duì)列的微生物特征結(jié)果（ P < 1 × 10-5）進(jìn)行重復(fù)驗(yàn)證拉背，重復(fù)集中 2,324 個(gè)位點(diǎn)效應(yīng)值方向相同悦施，表明關(guān)聯(lián)信號(hào)并不是隨機(jī)誤差；
- 重復(fù)結(jié)果最好的位點(diǎn)是乳糖和半乳糖降解相關(guān)的位點(diǎn) rs1461780285 (Pdiscovery?=?2.10?×?10-12; Preplication?=?1.09?×?10-10) 以及丙氨酸降解 II 相關(guān)的位點(diǎn) rs142693490 (Pdiscovery?=?1.28?×?10-12; Preplication?=? 0.014)去团；
- 在血液代謝特征中抡诞，對(duì) 112 種代謝物進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析穷蛹，發(fā)現(xiàn)了 174 個(gè)關(guān)聯(lián)信號(hào)、158 個(gè)基因座昼汗。對(duì)其進(jìn)行更為嚴(yán)格的校正 (P < 5?×?10-8/112）后肴熏，鑒定了 39 個(gè)關(guān)聯(lián)信號(hào)、28 個(gè)基因座顷窒；
- 遺傳變異位點(diǎn)對(duì)血液代謝物的中值解釋度為 28.6%（13.3%~48.3%）蛙吏；
- 對(duì)發(fā)現(xiàn)隊(duì)列的血液代謝物結(jié)果進(jìn)行重復(fù)驗(yàn)證，在 174 個(gè)全基因組顯著位點(diǎn)和 39 個(gè)嚴(yán)格校正的位點(diǎn)中鞋吉，分別有 51 個(gè)和 29 個(gè)位點(diǎn)與重復(fù)集的方向相同 ( P <?0.05)鸦做；
- 對(duì) 500 種微生物特征與 112 種血液代謝物進(jìn)行相關(guān)性分析，觀(guān)察到 457 個(gè)顯著關(guān)聯(lián)（FDR?< 0.05）谓着；
- 對(duì) 457 對(duì)顯著關(guān)聯(lián)的微生物特征與血液代謝物進(jìn)行單樣本 MR 分析以推斷彼此的因果關(guān)系泼诱。觀(guān)察到 58 個(gè)顯著的因果效應(yīng)，其中 17 個(gè)為腸道微生物特征對(duì)血液代謝物具有因果效應(yīng)赊锚，另外 41 個(gè)為血液代謝物對(duì)腸道微生物具有因果效應(yīng)（P ?< 0.05/457）治筒；
- 在發(fā)現(xiàn)隊(duì)列 58 個(gè)具有因果關(guān)系的微生物特征與血液代謝物中， 有 43 個(gè)被成功復(fù)制（方向相同且 P ?< 0.05 ）舷蒲；
- 因果效應(yīng)最顯著的是 Oscillibacter → 降低血液甘油三酯濃度耸袜；Oscillibacter → 降低 BMI；Oscillibacter → 降低腰臀比（WHR）牲平；
- 對(duì) 40 種腸道微生物和 12 種血液代謝物與疾病進(jìn)行因果關(guān)系推斷堤框，發(fā)現(xiàn) Alistipes 降低腦動(dòng)脈瘤的風(fēng)險(xiǎn) (P ?= 4.61 × 10-4）和肝細(xì)胞癌（P ?= 0.045）; 變形桿菌增加 T2D 風(fēng)險(xiǎn)（P ?= 7.61 × 10 10-4)、充血性心力衰竭 (P ?= 0.003) 和結(jié)直腸癌 (P ?= 0.047)纵柿；大腸桿菌增加了尿石癥（P ?= 0.009）和肝細(xì)胞癌（P ?= 0.04）的風(fēng)險(xiǎn)蜈抓，但降低了間質(zhì)性肺病的風(fēng)險(xiǎn)（P ?= 0.007）；
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00968-y
公開(kāi)的資料：
- 腸道微生物和血液代謝物的 GWAS summary：https://ftp.cngb.org/pub/CNSA/data2/CNP0000794/
二藐窄、其他文獻(xiàn)推薦
下面的文獻(xiàn)也挺精彩的，但由于下不到原文酬土，或博主時(shí)間有限荆忍，沒(méi)法精細(xì)解讀，故列出來(lái)供各位參閱撤缴；
當(dāng)然刹枉，你們有精彩的文獻(xiàn)想讓我解讀的（前提是一周內(nèi)剛出爐的文獻(xiàn)），可給我發(fā)pdf（然而可能種種原因屈呕，我不一定有時(shí)間解讀微宝，不要對(duì)我抱太高期待）；
文獻(xiàn)題目： RNA profiles reveal signatures of future health and disease in pregnancy
不想看英文題目： RNA譜揭示了妊娠期未來(lái)健康和疾病的特征
雜志和影響因子： Nature (IF: 42.778; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41586-021-04249-w
文獻(xiàn)題目： Decoding gene regulation in the fly brain
不想看英文題目： 解碼果蠅大腦中的基因調(diào)控
雜志和影響因子： Nature (IF: 42.778; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41586-021-04262-z
文獻(xiàn)題目： Genetic analysis of the human microglial transcriptome across brain regions, aging and disease pathologies
不想看英文題目： 跨大腦區(qū)域虎眨、衰老和疾病病理學(xué)的人類(lèi)小膠質(zhì)細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組遺傳分析
雜志和影響因子： Nat Genet (IF: 38.33; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41588-021-00976-y
文獻(xiàn)題目： Functional dissection of inherited non-coding variation influencing multiple myeloma risk
不想看英文題目： 影響多發(fā)性骨髓瘤的遺傳性非編碼變異的功能解析（實(shí)驗(yàn)文章）
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27666-x
文獻(xiàn)題目： Polygenic contribution to the relationship of loneliness and social isolation with schizophrenia
不想看英文題目： 孤獨(dú)和社交孤立的多基因?qū)穹至寻Y的貢獻(xiàn)
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27598-6
文獻(xiàn)題目： DNA methylation aging and transcriptomic studies in horses
不想看英文題目： 馬的 DNA 甲基化老化和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27754-y
文獻(xiàn)題目： Single cell transcriptomic landscape of diabetic foot ulcers
不想看英文題目： 糖尿病足潰瘍的單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究
雜志和影響因子： Nat Commun (IF: 14.92; Q1)
文章鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-27801-8
三蟋软、工具或資源類(lèi)介紹
文獻(xiàn)題目： Integrative analysis of 3604 GWAS reveals multiple novel cell type-specific regulatory associations
不想看英文題目： 3604 例 GWAS 的綜合分析揭示了多種新的細(xì)胞類(lèi)型特異性調(diào)控關(guān)聯(lián)
雜志和影響因子： Genome Biol (IF: 10.81; Q1)
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34996498/
使用教程： FORGE2：GWAS 的細(xì)胞類(lèi)型特異性分析
文獻(xiàn)題目： Universal annotation of the human genome through integration of over a thousand epigenomic datasets
不想看英文題目： 整合表觀(guān)基因組數(shù)據(jù)對(duì)人類(lèi)基因組進(jìn)行注釋
雜志和影響因子： Genome Biol (IF: 10.81; Q1)
文章鏈接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34991667/
文獻(xiàn)題目： A data-adaptive Bayesian regression approach for polygenic risk prediction
不想看英文題目： 用于多基因風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的自適應(yīng)貝葉斯回歸方法
雜志和影響因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章鏈接：
https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/btac024/6502278
文獻(xiàn)題目： scPretrain: Multi-task self-supervised learning for cell type classification
不想看英文題目： scPretrain：用于細(xì)胞類(lèi)型分類(lèi)的多任務(wù)自監(jiān)督學(xué)習(xí)模型
雜志和影響因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章鏈接：
文獻(xiàn)題目： MiRNA–disease association prediction based on meta-paths
不想看英文題目： 基于元路徑的 miRNA- 疾病關(guān)聯(lián)預(yù)測(cè)
雜志和影響因子： Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)
文章鏈接：
致謝橙子牛奶糖（陳文燕）镶摘，請(qǐng)用參考模版：We thank the blogger (orange_milk_sugar, Wenyan Chen) for XXX
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