基因組學(xué)
基因（gene）:是生命體傳遞和表達(dá)遺傳信息的基本單位俊柔。即一個(gè)基因不僅包含編碼蛋白質(zhì)或RNA的核酸序列物赶，還包括為保證轉(zhuǎn)錄所必須的調(diào)控序列错维。
基因組（Genome）:指一個(gè)物種單倍體的染色體數(shù)目参歹，是生物體全部遺傳信息的總和。人類核基因組：30億bp械筛，2萬(wàn)個(gè)蛋白編碼基因。分為真核生物基因組闯狱，原核生物基因組和病毒基因組哄孤。
人類基因組計(jì)劃：1990年——2003年完成，與曼哈頓原子計(jì)劃晨逝、阿波羅登月計(jì)劃并稱人類科學(xué)史上重大工程捉貌。
基因組學(xué)（Genomics）：對(duì)生物體所有基因進(jìn)行基因組作圖（遺傳圖譜急前、物理圖譜和轉(zhuǎn)錄圖譜）、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一門學(xué)科。
常用的基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)：National center for biotechnoligy information（NCBI）边篮；美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心的GenBank；歐洲生物信息研究所數(shù)據(jù)庫(kù)（EBI）思杯；中國(guó)國(guó)家基因庫(kù)生命大數(shù)據(jù)平臺(tái)（CNGB）暖璧；腫瘤基因組圖譜（TCGA）案怯。
核基因組DNA的總長(zhǎng)為3*109bp离咐，含有24條線性DNA分子煤痕，最長(zhǎng)的有250Mb摆碉，最短的有55Mb楞泼。30億個(gè)堿基對(duì)超陆。
基因組學(xué)研究?jī)?nèi)容：結(jié)構(gòu)基因組學(xué)；功能基因組學(xué)圆丹；比較基因組學(xué)
1、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)：通過(guò)基因組作圖正压，核苷酸序列分析欣福，研究基因組結(jié)構(gòu)，確定基因組組成焦履、基因定位的科學(xué)拓劝。① 基因組測(cè)序：首先將整個(gè)基因組的DNA分解成一些小片段，然后將分散的小片段逐個(gè)測(cè)序嘉裤，最后將測(cè)序的小片段按序列組裝郑临；② 基因組作圖
2、功能基因組學(xué)：利用結(jié)構(gòu)基因組學(xué)提供的信息和產(chǎn)物屑宠，在基因組系統(tǒng)水平上全年分析基因功能的科學(xué)牧抵。① 識(shí)別基因及基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控信息；② 基因結(jié)構(gòu)與功能及其相互關(guān)系的鑒定侨把；③ 研究基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制。
3妹孙、比較基因組學(xué)：研究不同物種之間在基因組結(jié)構(gòu)和功能方面的親緣關(guān)系及內(nèi)在聯(lián)系秋柄。① 繪制系統(tǒng)進(jìn)化樹；② 了解同源基因的功能蠢正；③ 序列差異性研究骇笔。
研究基因組學(xué)的意義：① 幫助我們更好的了解生物多樣性；② 改進(jìn)生物繁殖；③ 為疾病治療提供理論指導(dǎo)笨触。
DNA測(cè)序：
雙脫氧測(cè)序法（Sanger法）：利用DNA聚合酶來(lái)延伸結(jié)合在待測(cè)序列模板上的引物懦傍，直到新合成DNA鏈3‘-端摻入一種2’，3‘-雙脫氧核苷三磷酸（ddNTP）芦劣。由于ddNTP脫氧核糖的3’-位碳原子上缺少羥基而不能與下一位核苷酸5‘-位磷酸基之間形成3’粗俱，5‘-磷酸二酯鍵，從而使得正在延伸的DNA鏈在此ddNTP處終止虚吟。因此寸认，通過(guò)在四種反應(yīng)體系在加入4種不同的ddNTP，就可以得到終止于特定堿基的一系列寡核苷酸片段串慰。這些片段具有共同的起點(diǎn)偏塞，（即引物的5’-端），而有不同的終點(diǎn)（即ddNTP摻入的位置）邦鲫，其長(zhǎng)度取決于ddNTP摻入的位置與引物5‘-端之間的距離灸叼。
① 首先，將待測(cè)序的DNA擴(kuò)增庆捺，就是復(fù)制出很多相同的DNA古今，準(zhǔn)備足夠的樣本量。② 接下來(lái)疼燥，加熱沧卢，使DNA變性。雙鏈DNA就分離開來(lái)醉者，成為單鏈DNA但狭，只留下下面的單鏈，稱為模板鏈撬即。③?將測(cè)序引物（primer）和模板鏈結(jié)合立磁，加入引物是因?yàn)镈NA聚合酶不能重頭復(fù)制需要前面有一小段起點(diǎn)。④?然后將添加完測(cè)序引物的DNA平均分散在四個(gè)反應(yīng)容器中剥槐。為什么是四個(gè)唱歧？因?yàn)镈NA由4個(gè)堿基組成，分別是：A粒竖、T颅崩、G、C蕊苗。⑤?接下來(lái)沿后，將DNA聚合酶加入到所有四個(gè)反應(yīng)容器中。⑥?繼續(xù)添加佐料朽砰，將四個(gè)基本堿基的原料（dNTP）尖滚，這些原料還是單個(gè)的脫氧核糖核酸喉刘，加入到每個(gè)反應(yīng)容器。⑦?加入特異性ddNTP到反應(yīng)容器漆弄，每個(gè)反應(yīng)容器中只加入一種ddNTP睦裳。這里有點(diǎn)復(fù)雜，要說(shuō)一下撼唾，什么是特異性ddNTP廉邑。ddNTP就是一種變異過(guò)的堿基，也有四種券坞，我們姑且稱為A*鬓催，T*，G*恨锚，C*宇驾，他也可以和對(duì)應(yīng)的堿基結(jié)合，A*-> T, T*-> A, G*->C, C*->G猴伶。但是和普通堿基不同的是课舍，當(dāng)他們和對(duì)應(yīng)堿基結(jié)合后，可以終止后續(xù)的其他結(jié)合他挎，就是DNA的鏈?zhǔn)椒磻?yīng)就結(jié)束了筝尾。這樣就產(chǎn)生很多一邊完整（模板單鏈），一邊不完整（因?yàn)閐dNTP的存在）的DNA分子办桨。如下圖筹淫，分別加入不同的ddNTP。
基因芯片：
指在固相支持物上原位合成寡核苷酸呢撞，或直接將大量預(yù)先合成的探針以顯微打印的方式有序地固定于支持物表面损姜，然后與標(biāo)記的樣品雜交，通過(guò)對(duì)雜交信號(hào)檢測(cè)分析得出樣品的基因序列和基因表達(dá)信息殊霞。探針有cDNA和寡核苷酸兩種摧阅。雜交原理是DNA雙鏈堿基互補(bǔ)配對(duì)、變性和復(fù)性的原理绷蹲。
