snpEff注釋結(jié)果各區(qū)域統(tǒng)計之和大于變異總數(shù)类浪?

問題一:各區(qū)域注釋之和大于變異總數(shù)?

snpEff的結(jié)果很簡單肌似,但常常遇到如下問題费就。
我的SNP總數(shù):


image.png

但是,注釋的exon川队、intron和intergenic之和2,278,570就已經(jīng)大于了總SNP數(shù)力细。

image.png

我大概能知道是什么原因。一個snp會落在多個基因上固额,所以既有可能落在exon眠蚂,又有可能落在intron區(qū),最后會大于總snp斗躏。同樣逝慧,一個gene有多個轉(zhuǎn)錄本也會出現(xiàn)這樣的情況。如果是Indel或者其他結(jié)構(gòu)變異,這種情況更加可能發(fā)生了笛臣。

關(guān)鍵是栅干,我看一些高水平文章的統(tǒng)計中,往往注釋各區(qū)域之和少于或等于總的snp數(shù)捐祠,如:


image.png

image.png

他們是如何處理碱鳞,怎樣才能得到這樣的結(jié)果呢?snpEff結(jié)果文檔沒說踱蛀,網(wǎng)上也無解窿给。有人用最佳transcript,但還是會出現(xiàn)這種情況率拒。
number of functions is more than namber of variants in snpEff's output

問題二:注釋Region出現(xiàn)Gene和transcript等區(qū)域崩泡?

在一些注釋結(jié)果中,特別是大的結(jié)構(gòu)變異中猬膨,常常還會出現(xiàn)gene角撞、transcript之類的變異統(tǒng)計,有些則沒有勃痴。按說有exon谒所,應(yīng)該都會落在gene,為什么gene時有時無沛申。這如何理解劣领?


image.png

同樣,該問題snpEff文檔中也沒有詳細解釋铁材。

希望有大佬指點一二尖淘。

?著作權(quán)歸作者所有,轉(zhuǎn)載或內(nèi)容合作請聯(lián)系作者
  • 序言:七十年代末,一起剝皮案震驚了整個濱河市著觉,隨后出現(xiàn)的幾起案子村生,更是在濱河造成了極大的恐慌,老刑警劉巖饼丘,帶你破解...
    沈念sama閱讀 217,277評論 6 503
  • 序言:濱河連續(xù)發(fā)生了三起死亡事件趁桃,死亡現(xiàn)場離奇詭異,居然都是意外死亡葬毫,警方通過查閱死者的電腦和手機镇辉,發(fā)現(xiàn)死者居然都...
    沈念sama閱讀 92,689評論 3 393
  • 文/潘曉璐 我一進店門,熙熙樓的掌柜王于貴愁眉苦臉地迎上來贴捡,“玉大人忽肛,你說我怎么就攤上這事±谜” “怎么了屹逛?”我有些...
    開封第一講書人閱讀 163,624評論 0 353
  • 文/不壞的土叔 我叫張陵础废,是天一觀的道長。 經(jīng)常有香客問我罕模,道長评腺,這世上最難降的妖魔是什么? 我笑而不...
    開封第一講書人閱讀 58,356評論 1 293
  • 正文 為了忘掉前任淑掌,我火速辦了婚禮蒿讥,結(jié)果婚禮上,老公的妹妹穿的比我還像新娘抛腕。我一直安慰自己芋绸,他們只是感情好,可當(dāng)我...
    茶點故事閱讀 67,402評論 6 392
  • 文/花漫 我一把揭開白布担敌。 她就那樣靜靜地躺著摔敛,像睡著了一般。 火紅的嫁衣襯著肌膚如雪全封。 梳的紋絲不亂的頭發(fā)上马昙,一...
    開封第一講書人閱讀 51,292評論 1 301
  • 那天,我揣著相機與錄音刹悴,去河邊找鬼行楞。 笑死,一個胖子當(dāng)著我的面吹牛颂跨,可吹牛的內(nèi)容都是我干的敢伸。 我是一名探鬼主播,決...
    沈念sama閱讀 40,135評論 3 418
  • 文/蒼蘭香墨 我猛地睜開眼恒削,長吁一口氣:“原來是場噩夢啊……” “哼!你這毒婦竟也來了尾序?” 一聲冷哼從身側(cè)響起钓丰,我...
    開封第一講書人閱讀 38,992評論 0 275
  • 序言:老撾萬榮一對情侶失蹤,失蹤者是張志新(化名)和其女友劉穎每币,沒想到半個月后携丁,有當(dāng)?shù)厝嗽跇淞掷锇l(fā)現(xiàn)了一具尸體,經(jīng)...
    沈念sama閱讀 45,429評論 1 314
  • 正文 獨居荒郊野嶺守林人離奇死亡兰怠,尸身上長有42處帶血的膿包…… 初始之章·張勛 以下內(nèi)容為張勛視角 年9月15日...
    茶點故事閱讀 37,636評論 3 334
  • 正文 我和宋清朗相戀三年梦鉴,在試婚紗的時候發(fā)現(xiàn)自己被綠了。 大學(xué)時的朋友給我發(fā)了我未婚夫和他白月光在一起吃飯的照片揭保。...
    茶點故事閱讀 39,785評論 1 348
  • 序言:一個原本活蹦亂跳的男人離奇死亡肥橙,死狀恐怖,靈堂內(nèi)的尸體忽然破棺而出秸侣,到底是詐尸還是另有隱情存筏,我是刑警寧澤宠互,帶...
    沈念sama閱讀 35,492評論 5 345
  • 正文 年R本政府宣布,位于F島的核電站椭坚,受9級特大地震影響予跌,放射性物質(zhì)發(fā)生泄漏。R本人自食惡果不足惜善茎,卻給世界環(huán)境...
    茶點故事閱讀 41,092評論 3 328
  • 文/蒙蒙 一券册、第九天 我趴在偏房一處隱蔽的房頂上張望。 院中可真熱鬧垂涯,春花似錦烁焙、人聲如沸。這莊子的主人今日做“春日...
    開封第一講書人閱讀 31,723評論 0 22
  • 文/蒼蘭香墨 我抬頭看了看天上的太陽。三九已至鞠苟,卻和暖如春乞榨,著一層夾襖步出監(jiān)牢的瞬間,已是汗流浹背当娱。 一陣腳步聲響...
    開封第一講書人閱讀 32,858評論 1 269
  • 我被黑心中介騙來泰國打工吃既, 沒想到剛下飛機就差點兒被人妖公主榨干…… 1. 我叫王不留,地道東北人跨细。 一個月前我還...
    沈念sama閱讀 47,891評論 2 370
  • 正文 我出身青樓鹦倚,卻偏偏與公主長得像,于是被迫代替她去往敵國和親冀惭。 傳聞我的和親對象是個殘疾皇子震叙,可洞房花燭夜當(dāng)晚...
    茶點故事閱讀 44,713評論 2 354

推薦閱讀更多精彩內(nèi)容

  • 寫在前面在進行基因組學(xué)研究中,總避免不了對一些SNP和Indel進行分析散休,如何去注釋它們的媒楼,就需要用到SnpEff...
    鞏翔宇I(lǐng)brahimovic閱讀 6,266評論 0 6
  • 基本概念 SNP:單核苷酸多態(tài)性主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。 SNP位點注釋...
    EwanH閱讀 17,970評論 0 28
  • 一戚丸、snpeff 對vcf文件增加新字段注釋ANN 二划址、安裝snpeff 使用wget下載 $ wget ht...
    格里菲甘閱讀 5,618評論 1 1
  • 上一期,給大家介紹了SnpEff注釋數(shù)據(jù)庫限府。這一期著重介紹SnpEff的命令夺颤,最后一期介紹注釋結(jié)果解析 準備文件已...
    APExBIO閱讀 14,072評論 1 21
  • 結(jié)果文件的解讀 輸出文件1:*.variant_function 第一個文件包含所有變異的注釋,方法是在每個輸入行...
    生信師姐閱讀 18,673評論 2 41