SURVIVOR 用于模擬/評估 SV、合并和比較樣本內(nèi)及樣本間 SV 的工具集囚痴。
githup: https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR
wikt: https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/wiki
1. 安裝
git clone https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR.git
cd SURVIVOR/Debug
make
2. 簡單操練
為了提高SV的準確性，可以針對每一份樣本通過不同版本進行鑒定SV佳窑，比如manta, delly等乾翔，而后利用SURVIVOR 將每一個軟件得到的vcf進行合并。
## 不同軟件的vcf放入一個文本
ls *.vcf >sample_files
## merge
SURVIVOR merge sample_files 1000 2 1 1 0 30 sample_merged.vcf
參數(shù)
- 1000表示允許合并的SV間的距離最大為1000bp;
- 2表示僅輸出2個工具均鑒定出的SV;
- 1表示僅輸出2個工具鑒定出的同類型的SV;
- 1表示僅輸出2個工具鑒定出的同方向的SV;
- 30表示僅考慮長度在30bp以上的SV
一些其他參數(shù)
-- Simulation/ Evaluation
simSV Simulates SVs and SNPs on a reference genome.
scanreads Obtain error profiles form mapped reads for simulation.
simreads Simulates long reads (Pacio or ONT).
eval Evaluates a VCF file after SV calling over simulated data.
-- Comparison/filtering
merge Compare or merge VCF files to generate a consensus or multi sample vcf files.
filter Filter a vcf file based on size and/or regions to ignore
stats Report multipe stats over a VCF file
compMUMMer Annotates a VCF file with the breakpoints found with MUMMer (Show-diff).
-- Conversion
bincov Bins coverage vector to a bed file to filter SVs in low MQ regions
vcftobed Converts a VCF file to a bed file
bedtovcf Converts a bed file to a VCF file
smaptovcf Converts the smap file to a VCF file (beta version)
bedpetovcf Converts a bedpe file ot a VCF file (beta version)
hapcuttovcf Converts the Hapcut2 final file to a VCF file using the original SNP file provided to Hapcut2
convertAssemblytics Converts Assemblytics to a VCF file
20240909
發(fā)現(xiàn)合并以后的vcf會出現(xiàn)一些SV坐標和reference對應(yīng)不起來的問題河劝，可以通過bcftools進行檢查
bcftools norm --check-ref w --fasta-ref ref.fa SURVIRO.vcf
比如合并之前的位點為：
image.png
image.png
而合并之后的位點為：
image.png
- 可以看到，雖然用的ID為INS.2412 （其對應(yīng)坐標為98676691）矛紫，但是合并后的坐標為98676480 （INS.2411的坐標）赎瞎，從而導(dǎo)致SV和ref序列對應(yīng)不起來。
- 還有position可以對應(yīng)相應(yīng)的ref和alt序列颊咬，但是SV-id卻對應(yīng)不起來务甥。
- 還有，position喳篇，SV-id和序列都對應(yīng)不起來的情況敞临，這種情況較為少！
最終利用腳本 fix_SURVIOR_error.py 將其矯正麸澜！
