華生張家齊:色盲患者的福音:AAV5基因治療被證實(shí)安全有效

你造嗎玛迄?色彩繽紛的世界在色盲患者的眼中都是灰暗的,區(qū)別只是色盲程度和類型不同棚亩。不公平的是蓖议,色盲也“重男輕女”,在我國讥蟆,男性色盲的患病率為7.0%,女性僅為0.5%......(男森們哭暈在廁所)

色盲的發(fā)現(xiàn)

化學(xué)家道爾頓給媽媽買了一雙“棕灰色”的襪子做為圣誕禮物勒虾,媽媽說:“你買的櫻桃紅色的襪子,讓我怎么穿呢?”道爾頓感到很奇怪:襪子明明是棕灰色的瘸彤,為什么媽媽說是櫻桃紅色的呢?疑惑不解的道爾頓拿著襪子又去問弟弟和周圍的人修然,除了弟弟與自己的看法相同外,其他人都說襪子是櫻桃紅色的质况。道爾頓發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺與別人不同愕宋,而后他經(jīng)過分析、研究结榄,寫了篇論文《論色盲》中贝,成為世界上第一個(gè)提出色盲問題的人。因此臼朗,色盲又稱道爾頓癥邻寿。

色盲的基本情況

我國色盲的總患病率為3.14%(男4.71%,女0.67%)视哑,攜帶者8.98%绣否,因此,我們一般說挡毅,男1/20蒜撮,女性1/200是色盲。按色覺異常的嚴(yán)重程度分為色弱跪呈、色盲和單色不能辨段磨,不過三者之間沒有明確的界線。色盲屬于性連鎖隱性遺傳庆械,即隔代遺傳薇溃,男性色盲通過女兒傳給外甥(男性色盲的舅舅菌赖、外公可能是色盲)缭乘。

很多人并不知道自己看顏色有什么問題(特別是輕度的色覺異常者),往往在高考、征兵堕绩、就業(yè)前的體檢中發(fā)現(xiàn)策幼。

1. 正常

這是一般人眼中的色彩,不過根據(jù)統(tǒng)計(jì)奴紧,世界上有0.5%女生和8%男生無法正確分辨顏色特姐,而且其實(shí)所謂的「色盲」不一定代表全色盲,一起來看一下不同色盲眼中的不同視野吧黍氮。

2. 紅色盲

世界上僅1%男人有紅色盲唐含,他們看不見綠色和紅色,藍(lán)色和黃色則沒有改變沫浆。

3. 綠色盲

這是最常見的色盲之一捷枯,將近4.63%男生罹患,且許多人根本沒意識(shí)到自己有色盲专执。照片中可見淮捆,他們同樣無法分辨綠色及紅色。

4. 藍(lán)色盲

這是一種罕見的色盲本股,男女罹患比例差不多攀痊,他們眼中的世界有點(diǎn)像阿寶色 (青色背景)。

5. 全色盲

罹患全色盲的人的確存在拄显,但真的不多苟径,大概是全世界人口的0.00003%。

色盲患者有望治愈

以色列耶路撒冷希伯來大學(xué)的研究人員以CNGA3基因突變的大型動(dòng)物作為模型躬审,開展全色盲(achromatopsia)的治療研究涩笤。他們利用AAV5載體來單次注射CNGA3基因治療物。長期隨訪的結(jié)果表明盒件,這種治療方法是安全有效的蹬碧。

全球大約有2億多色盲和色弱的患者。對(duì)正常人來說炒刁,色盲患者的痛苦他們也許很難體會(huì)恩沽。五彩斑斕的世界,在這些患者的眼中都是灰暗的翔始。不過罗心,最近有一個(gè)好消息,那就是色盲患者有望治愈了城瞎。

以色列耶路撒冷希伯來大學(xué)的研究人員以CNGA3基因突變的大型動(dòng)物作為模型渤闷,開展全色盲(achromatopsia)的治療研究。他們利用AAV5載體來單次注射CNGA3基因治療物脖镀。長期隨訪的結(jié)果表明飒箭,這種治療方法是安全有效的。

這篇題為“Six Years and Counting: Restoration of Photopic Retinal Function and Visual Behavior Following Gene Augmentation Therapy in a Sheep Model of CNGA3 Achromatopsia”的論文于近日發(fā)表在《Human Gene Therapy》雜志上。

2010年弦蹂,研究人員報(bào)道了由CNGA3基因的終止密碼子突變而引起的綿羊晝盲癥肩碟,并開始對(duì)這種天然存在的全色盲動(dòng)物模型進(jìn)行基因治療試驗(yàn)。本研究的主要目的是評(píng)估治療的長期療效和安全性凸椿。

他們?cè)诰d羊的視網(wǎng)膜下注射了由5型腺相關(guān)病毒(AAV5)攜帶的CNGA3基因治療物削祈,然后進(jìn)行了長達(dá)六年的隨訪。他們發(fā)現(xiàn)脑漫,視錐細(xì)胞的光感受器功能得到明顯改善髓抑,且眼睛未發(fā)現(xiàn)異常。

研究人員通過視覺行為迷宮測(cè)試和視網(wǎng)膜電圖(ERG)檢查來確定視錐光感受器功能的恢復(fù)情況优幸。經(jīng)過治療的綿羊在迷宮測(cè)試中能夠順利通過启昧,并且在所有的隨訪檢查中,通過時(shí)間和碰撞次數(shù)明顯低于治療前劈伴。整個(gè)隨訪階段的ERG檢查也有明顯改善密末。

他們認(rèn)為,視錐功能的長期明顯改善跛璧,證明了單次的病毒載體治療能夠帶來長達(dá)六年的強(qiáng)大拯救作用严里。這么長的隨訪時(shí)間也證實(shí)了AAV5基因治療在綿羊全色盲模型中的安全性和穩(wěn)定性。

《Human Gene Therapy》雜志的主編認(rèn)為:“這些結(jié)果讓視網(wǎng)膜疾病領(lǐng)域的基因治療研究人員感到歡欣鼓舞追城,因?yàn)樗麄兿M麛U(kuò)大rAAV基因治療平臺(tái)的臨床應(yīng)用刹碾。”

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