除了針頭恐懼癥患者届垫,大多數(shù)人都只會(huì)認(rèn)為血液測試有點(diǎn)疼痛,而不至于為此徹夜失眠全释。然而装处,當(dāng)人們聽到“化療”這個(gè)詞的時(shí)候,情緒會(huì)形成鮮明對(duì)比浸船。盡管處于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的不同范圍妄迁,但兩者在診斷和治療癌癥上發(fā)生重疊。較老的化學(xué)療法靶向快速生長的細(xì)胞來起作用李命,這通常包括癌細(xì)胞登淘,但還包括毛囊(毛發(fā)根部的微小囊)和胃粘膜,從而導(dǎo)致脫發(fā)和其他與癌癥治療相關(guān)的疾病封字。新興的個(gè)性化醫(yī)療黔州,通過精確的血液檢測,使用專門靶向癌癥細(xì)胞的藥物阔籽,同時(shí)保持健康細(xì)胞不受傷害流妻,以消除這些副作用。
通常笆制,人體內(nèi)的細(xì)胞受各種機(jī)制的控制而保持健康生長合冀,但是,如果DNA的某些部分發(fā)生變化或突變项贺,就會(huì)導(dǎo)致被稱之為“癌癥”的不受控制的生長和活動(dòng)君躺。因此,癌癥細(xì)胞被賦予異常能力:例如無限復(fù)制或保持對(duì)免受免疫系統(tǒng)攻擊的能力开缎。然而棕叫,這種“抗死亡”特性的突變也讓癌細(xì)胞變得危險(xiǎn),因此奕删,成為精確醫(yī)療打擊的目標(biāo)俺泣。
雖然精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)已經(jīng)改變了治療癌癥的方式;但預(yù)防勝于治療,早期發(fā)現(xiàn)癌癥是提高生存率的關(guān)鍵》疲現(xiàn)在横漏,可以使用獨(dú)特的癌癥突變,使藥物靶向危險(xiǎn)的細(xì)胞熟掂;同時(shí)缎浇,新出現(xiàn)的血液測試也在血液取循環(huán)中探測這些突變的痕跡,并在患者意識(shí)到患病之前就能夠診斷出癌癥赴肚。
盡管血液的特征是紅色素跺,但它主要由金色血漿組成,里面含有水誉券,蛋白質(zhì)指厌,營養(yǎng)素,激素踊跟,以及其他成分踩验。為了保持健康,如果正常細(xì)胞變得太老或受損商玫,他們將自毀箕憾,隨后被消化,再次循環(huán)并更換决帖。雖然癌細(xì)胞避免了這一過程(因此通常被稱為“永生”)厕九,但有些仍然會(huì)因?yàn)槠湓蚨劳觯⑶乙驗(yàn)榭赡軣o法遷移和轉(zhuǎn)移地回,其碎片被留下血漿中扁远。這是所謂的“循環(huán)腫瘤DNA”(circulating tumor DNA,ctDNA)的一個(gè)潛在來源:腫瘤DNA的片段從已死亡和溶解的癌細(xì)胞中釋放到血液里刻像。就像在犯罪現(xiàn)場留下的DNA可以用來逮捕罪魁禍?zhǔn)壮┞颍褐械腸tDNA可以用來捕捉癌癥征兆。
在血液中拾取癌癥的跡象將減少對(duì)傳統(tǒng)活組織檢查的需要细睡,傳統(tǒng)活組織檢查涉及物理移除腫瘤樣本谷羞,通常是侵入性的,疼痛而且耗時(shí)溜徙。血液或體液活檢不僅可以解決這些問題湃缎,還可以提供更完整的腫瘤特征。腫瘤通常包含不穩(wěn)定的突變混合物蠢壹,而物理去除部分腫瘤可能無法完全捕獲其基因構(gòu)成的完整圖像嗓违。然而,流入血液的ctDNA更有可能整合來自整個(gè)腫瘤的遺傳信息图贸,這提供了更全面的信息蹂季,如何靶向整個(gè)腫瘤進(jìn)行破壞冕广,以及預(yù)防復(fù)發(fā)和復(fù)發(fā)。
盡管癌癥醫(yī)學(xué)呈指數(shù)級(jí)增長偿洁,但仍有幾個(gè)因素阻礙了癌癥的成功治療撒汉。由于許多癌癥進(jìn)展緩慢,耐藥性涕滋,無效治療和不完全腫瘤切除導(dǎo)致的晚期診斷是治療癌癥的一些主要挑戰(zhàn)睬辐。體液活檢有可能解決所有這些問題。
沒有一個(gè)癌癥DNA區(qū)域或“基因”可以普遍用于檢測癌癥何吝。然而溉委,有幾種基因?qū)Π┌Y具有保護(hù)作用鹃唯,因此通常在癌癥中發(fā)生突變或缺失爱榕。相反,一些基因控制的機(jī)制(例如生長坡慌,血液供應(yīng)或遷移)可能被癌癥激活和利用黔酥,這些突變也經(jīng)常在癌癥細(xì)胞中被發(fā)現(xiàn)成倍增加。這些基因包括p53洪橘,EGFR和KRAS跪者,他們存在于大多數(shù)癌癥中;通過血液熄求,液體活檢渣玲,檢查這些常見基因變異,可以識(shí)別腫瘤的存在和其發(fā)展階段弟晚。
癌癥在非常早期的階段只會(huì)釋放出微量的DNA忘衍,因此從血液的所有成分中檢測ctDNA就像在大海撈針一樣。然而卿城,在最近的研究取得了許多重要的突破枚钓。這些實(shí)驗(yàn)表明,常規(guī)液體活檢可能比預(yù)期好的檢測癌癥瑟押。其中搀捷,最大和最具開創(chuàng)性的研究之一,測試了癌癥DNA中的8種蛋白質(zhì)和超過2000種可能的突變位點(diǎn)多望,并根據(jù)這些結(jié)果可以檢測8種不同的癌癥的存在與否嫩舟。更令人印象深刻的是,所有的癌癥都在他們開始轉(zhuǎn)移之前就被檢測出來怀偷,使得他們更易于治療家厌。通過檢測血液樣本中的ctDNA,卵巢和早期肝癌患者幾乎可以100%被識(shí)別和診斷枢纠。然而像街,對(duì)于其他癌癥黎棠,其使用仍然相當(dāng)有限:在乳房癌和早期食管癌中,該測試僅能夠分別識(shí)別出30%和20%的腫瘤镰绎。雖然脓斩,此測試的使用目前僅限于實(shí)驗(yàn)室而非診所,但它提供了未來癌癥醫(yī)學(xué)方向第一個(gè)潛在實(shí)用的癌癥篩查策略畴栖,此外随静,它的花費(fèi)大約500美元,能夠在適度低預(yù)算的基礎(chǔ)上提供高度先進(jìn)的檢測吗讶。
癌癥早期發(fā)現(xiàn)只是液體活檢的一種用途燎猛。對(duì)于已經(jīng)接受診斷的患者,可以使用ctDNA監(jiān)測和預(yù)測治療反應(yīng)照皆。新一代精準(zhǔn)癌癥藥物靶向特定癌癥突變重绷,并預(yù)防或消除由此產(chǎn)生的癌癥特征,從而消除腫瘤膜毁。通過確定突變的特定組合昭卓,醫(yī)生可以確定癌癥對(duì)化療的脆弱性,并將其摧毀瘟滨。另一方面候醒,一些突變使癌癥對(duì)藥物產(chǎn)生抗藥性,這意味著可以幫助患者免于忍受數(shù)月艱苦卻不太可能有效的治療杂瘸。
除了這些倒淫,液體活檢可用于實(shí)時(shí)更新患者的病情。一旦通過手術(shù)切除或化學(xué)療法成功治療癌癥败玉,ctDNA應(yīng)該變得不可檢測敌土,如果還能檢測到ctDNA,則可能仍然存在殘留的腫瘤绒怨。通過持續(xù)監(jiān)測這些因素纯赎,我們可以評(píng)估醫(yī)療和外科手術(shù)干預(yù)的成功,以及檢測未來的復(fù)發(fā)或性耐藥的可能南蹂。
DNA突變和隨之而來的癌癥是不可避免的犬金,他們會(huì)影響許多生命,但科學(xué)家可以利用這些信息來對(duì)付他們六剥。雖然液體活檢的概念還處于起步階段晚顷,但其背后的科學(xué)卻處于鼎盛時(shí)期。滲透到治療方案中的液體活組織檢查有可能將癌癥治療轉(zhuǎn)變?yōu)閭€(gè)性化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)疗疟。雖然癌癥驗(yàn)血尚未迫在眉睫该默,但可能在不久的將來,活檢只會(huì)是手臂有點(diǎn)疼而已策彤。