3月21日是"世界唐氏綜合征日"。對于平常人來說线定，這一天可能只是個普通的日子娜谊，然而對于唐氏綜合征患者及其家庭來說，卻是個永遠銘記的字符斤讥。2011年聯(lián)合國大會正式將這一天命名為“世界唐氏綜合征日"纱皆，寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。
1.科普篇-走進“唐寶寶”
唐氏綜合征是由21號染色體異常導(dǎo)致的芭商，有三體派草、易位及嵌合三種類型。60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)铛楣，存活患兒的主要臨床特征為智能障礙近迁、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形簸州。
患有該類疾病的胎兒在子宮內(nèi)即表現(xiàn)出比正常胎兒發(fā)育更為緩慢鉴竭，出生后表現(xiàn)出嚴重智力障礙、面容古怪岸浑、耳位低搏存、眼距寬、頸部皮膚厚矢洲、肢體畸形等癥狀璧眠。據(jù)以往統(tǒng)計，我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬"唐寶寶降生蛆橡。
現(xiàn)代醫(yī)學證實舌界，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡相關(guān)，高齡孕婦發(fā)生的卵子老化是21號染色體不分離而最終形成3體的重要原因泰演。隨著二胎政策的開放呻拌，我國高齡產(chǎn)婦的數(shù)量將不斷增長，對于唐氏綜合征的防治也需更多重視睦焕。
2.預(yù)防篇-走進“唐篩”
唐氏綜合征目前無有效治療手段藐握，可行的是進行產(chǎn)前優(yōu)生咨詢和產(chǎn)前篩查，明確診斷后及時采取干預(yù)措施垃喊，防止唐氏兒的出生猾普。
唐篩檢查，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱本谜，目的是通過化驗孕婦的血液初家，來判斷胎兒患唐氏綜合征的風險，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患唐氏綜合征的風險比較高乌助，就應(yīng)進一步進行確診性的檢查-羊膜腔穿刺檢查或絨毛檢查溜在。唐氏綜合征篩查按照檢查手段可分為3類：血清學檢查、超聲檢測和無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測他托。
相比而言掖肋，超聲檢查+血清學檢查是成本最低的，但是相對來講赏参，檢出率會因檢測內(nèi)容的差異而出現(xiàn)較大浮動志笼，在60~90%之間，且假陽性率非常高把篓。羊膜腔穿刺雖然全面纫溃、準確，但是因為有一定的流產(chǎn)風險纸俭，更適合作為最后的備用選項皇耗，在其他方法都提示高風險的前提下作為確診的手段使用南窗。無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是利用孕婦外周血中胎兒游離DNA來檢查胎兒有無染色體異常揍很，準確率高、無創(chuàng)傷性万伤、胎兒不受影響窒悔，目前這種方法越來越受孕婦歡迎。
3.專訪篇-走進“中國NIPT”
NIPT敌买，中文名叫無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測简珠，是近幾年興起的一項產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征聋庵、13三體綜合征等染色體非整倍體膘融。
生物探索：NIPT作為高通量測序技術(shù)在臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用中最為成功的典范，已廣泛應(yīng)用于臨床檢測祭玉，并對傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷體系產(chǎn)生了深遠的影響氧映。在您看來，NIPT發(fā)展至今天脱货，給我國唐氏綜合征的篩查帶來了哪些變化岛都？
NIPT為唐氏綜合征的篩查提供了一個更加安全高效的選擇，使我國唐氏綜合征的基因篩查技術(shù)在短短幾年時間內(nèi)完成了一次升級振峻。NIPT兼具高靈敏度和高特異性臼疫。國家衛(wèi)計委要求的檢出率295%，假陽性率s0.5%扣孟，而專業(yè)實驗室能達到檢出率高于99%烫堤，假陽性率低于0.1%的水平。同時凤价，NIPT可以早在12-18孕周進行檢測塔逃，給孕婦提供了充足的產(chǎn)前診斷和后續(xù)干預(yù)的寶貴時間。
血清學篩查存在著檢出率低料仗、漏診率高和假陽性率高等不盡人意的地方湾盗，因而血清學檢測為陽性或35歲以上的孕婦就被要求做羊水穿刺來進一步確診。這種傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法采用侵入式的取樣方式立轧，雖然可以保證極高的準確率格粪，但是給孕婦和胎兒帶來了風險。不精確的血清學篩查結(jié)果導(dǎo)致后續(xù)不必要的侵入性診斷數(shù)量增加氛改，這不僅給胎兒增加了風險帐萎，也給孕婦造成了極大的心理負擔，還給產(chǎn)前診斷體系造成極大的負擔胜卤，相當程度上制約了唐氏綜合征篩查和診斷的效率疆导。
生物探索：樣本量是能夠體現(xiàn)技術(shù)應(yīng)用現(xiàn)狀的有效指標之一。隨著社會的發(fā)展葛躏，人們對生育有了更高的要求澈段，尤其是全面二孩政策放開后，高齡女性對生育二孩的需求加大舰攒，這無疑也加大了對NIPT的需求败富。
過去兩年，從年齡結(jié)構(gòu)上看摩窃，最顯著的變化是高齡孕婦的比例增加了兽叮。2016年，35歲以上接受NIPT檢測的孕婦占所有接受該檢測孕婦的比例比前一年提高了7%。這樣的變化可能由多方面原因?qū)е吗写希R床對NPT認知的提高可能是一個主要方面账阻，因為在國家規(guī)范中，35歲及以上是慎用人群泽本，只有當醫(yī)生或孕婦對NIPT更有把握了宰僧，這部分人群才會增長」劭妫基因檢測不再是華而不實的概念琴儿，而是真正利于健康的一種手段。另一個重要的方面嘁捷，是國家全面放開二孩政策造成，根據(jù)我們對接受NIPT人群的統(tǒng)計，頭胎和二胎的比例從2015年的1：0.92變?yōu)榱?016年的1：1.61雄嚣。這樣的變化是巨大的晒屎。我們也認為這是造成接受NIPT的孕婦群年齡結(jié)構(gòu)改變的最主要原因。除了對年齡與疾病關(guān)系的考量外缓升，二孩家庭普遍具有較優(yōu)的經(jīng)濟條件鼓鲁，也一定程度上增加了這種需求。
生物探索：隨著測序和分析的成本不斷降低港谊，NIPT篩查范圍的擴大也成為了熱門議題骇吭。從技術(shù)角度來看，NIPT的下一個發(fā)展方向?qū)鞘裁矗?/p>
相比于21三體歧寺、18三體以及13三體燥狰，其他疾病--無論是染色體病和單基因遺傳病，都面臨更為復(fù)雜的倫理問題斜筐。而受限于這些疾病發(fā)病率低龙致、疾病樣本量有限等客觀因素，都會使得NIPT臨床應(yīng)用整體長期增長顷链，但不會像一開始針對唐氏綜合征一般急速增長目代。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目
該檢測項目準確、安全嗤练、檢測孕周范圍廣榛了，適用于血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險的孕婦潭苞；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者忽冻，錯過血清學篩查最佳時間的孕婦。原則上針對單純唐氏高風險此疹、胎兒超聲沒有發(fā)現(xiàn)異常，父母雙方?jīng)]有染色體異常，孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡小于35歲蝗碎，1年內(nèi)沒有接受過異體輸血湖笨、移植手術(shù)、異體細胞治療的孕婦都可以進行NIPT產(chǎn)前篩查蹦骑。
市場上有關(guān)孕媽基因檢測的項目繁雜且質(zhì)量不齊慈省，孕媽要多加評估與考察，而且費用不低眠菇；若能找到優(yōu)質(zhì)且價格合理的基因檢測單位边败，建議孕媽(尤其高齡產(chǎn)婦)最好做個檢測，以確保新生胎兒有個健康的體質(zhì)捎废，也免得日后花大錢笑窜；如有需要免費的基因檢測，可留言咨詢登疗。
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