特納綜合征帆调,英文名稱是Turner syndrome奠骄。經(jīng)常有人說(shuō)Turner是個(gè)嚴(yán)重疾病,孩子不長(zhǎng)個(gè)兒不發(fā)育番刊,長(zhǎng)大了后家長(zhǎng)非常擔(dān)心不能生育含鳞。
什么是特納綜合征?它為什么是個(gè)怪材焓唷民晒?
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首先Turner是一個(gè)人名,1938年特納(H.H.Turner)醫(yī)師曾記載一組病人的臨床征象锄禽,這組病人有一些共同的體貌特征潜必,包括均為女性,乳房不發(fā)育沃但、翼狀頸(也叫頸蹼)磁滚、面部黑痣較多,肘外翻并有原發(fā)性無(wú)月經(jīng)的女性疾病宵晚,后來(lái)就以特納的名字來(lái)命名這個(gè)綜合征——特納綜合征(Turner syndrome)垂攘。
正常女性的染色體應(yīng)該是46 XX,男性是46 XY淤刃,但特納綜合征的病人晒他,她的染色體大部分是45 X0,也有少部分是45 X0及46XX同時(shí)存在逸贾,也就是說(shuō)她的性染色體缺少一個(gè)X染色體陨仅。
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特納綜合征的孩子,一般在剛出生的時(shí)候個(gè)子基本跟正常孩子類似铝侵,隨著年齡的長(zhǎng)大灼伤,跟正常孩子的身高一點(diǎn)點(diǎn)拉開距離,到了五歲以后跟正常孩子的距離逐漸拉開咪鲜,尤其是到了十歲左右狐赡,正常孩子開始躥個(gè)兒了,而特納綜合征的孩子因?yàn)闆](méi)有青春發(fā)育疟丙,所以跟正常女性之間的身高差距就更加明顯颖侄。
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對(duì)于一個(gè)特納綜合征患兒的父母,如何盡早的發(fā)現(xiàn)或者預(yù)警孩子的異常?
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第一方面是身高隆敢。一旦在孩子生長(zhǎng)發(fā)育期發(fā)現(xiàn)其身高明顯矮于同齡发皿,不在正常波動(dòng)范圍內(nèi)就應(yīng)該到內(nèi)分泌科就診。有些孩子出生時(shí)手足水腫明顯(淋巴水腫)拂蝎。
另一方面,發(fā)現(xiàn)一些微小面部的畸形或者手指哪塊骨頭稍微短一些惶室,臉上痣比較多温自,頸部跟其它孩子不一樣玄货,有頸蹼的征象等等信息也提示有特納綜合征的可能,提醒家長(zhǎng)應(yīng)該帶孩子到醫(yī)院就診悼泌。
明顯的矮是什么范圍?
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比同齡兒童低5公分以上松捉,就是明顯的矮了。另外馆里,如果每年兒童身高增長(zhǎng)不足4CM隘世,也是異常的信號(hào),需要盡快就診鸠踪,請(qǐng)醫(yī)生進(jìn)一步檢查做出判斷丙者。
特納綜合征影響智力嗎?影響壽命嗎?
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智力會(huì)受影響,醫(yī)學(xué)的觀察發(fā)現(xiàn)营密,這些孩子的空間想象力械媒,邏輯推理,抽象思維评汰,數(shù)學(xué)計(jì)算能力差纷捞。特納綜合征一方面會(huì)影響身高。
另外一個(gè)方面被去,特納綜合征讓女性不發(fā)育主儡,發(fā)育不只是為了生殖,它還跟整個(gè)身體的成熟惨缆、器官的成熟糜值、心智的成熟有關(guān)系,因?yàn)檫@些人在青春期不發(fā)育了踪央,或者說(shuō)她在青春期發(fā)育程度不完全臀玄,她們長(zhǎng)大之后比正常人容易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松,容易骨折畅蹂。
所以健无,特納綜合征帶來(lái)的身材矮、青春不發(fā)育液斜,本身不致命累贤,但如果不治療,就會(huì)帶來(lái)生理少漆、心理上的其它不良反應(yīng)臼膏。