作者: 詹姆斯·沃森（James D. Watson） / 安德魯·貝瑞（Andrew Berry）
出版社: 上海世紀出版集團
譯者: 陳雅云
出版年: 2010-5
頁數(shù): 320
叢書: 世紀人文系列叢書·開放人文
ISBN: 9787208090958
作者之一詹姆斯?沃森曾因發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結構而獲得諾貝爾獎，由他來寫關于遺傳學的歷史與最新進展的科普書再適合不過了，不僅有科學据途，還有科學家的八卦。
以下是推特讀書筆記：
歐洲哈布斯堡皇族具有所謂“哈布斯堡唇”的性狀疑务，這種頜骨突出、下唇下垂的明顯特征，至少原封不動地遺傳了23代以上痴怨。這個家族經常在不同支系與近親間安排婚姻纵诞，造成遺傳悲劇上祈。希臘人曾思考過遺傳問題。他們創(chuàng)造出“泛生論”浙芙，宣稱性行為會使縮小的身體部位轉移至另一個個體：“毛發(fā)登刺、指甲、靜脈嗡呼、肌腱與骨骼纸俭，只不過這些粒子太小，所以看不見南窗。在成長過程中揍很，它們會逐漸彼此分離⊥蛏耍”另一個理論“先成論”認為卵子或精子中的一個（至于是哪一個則有很多爭議）包含了預先形成的完整個體窒悔，稱為“雛型人”，發(fā)育只是把它放大為完全長成的人壕翩。這個理論到了19世紀被顯微鏡推翻蛉迹。德國生物學家魏斯曼推翻了泛生論。他做了簡單的實驗：把好多代的老鼠尾巴切斷放妈。根據(jù)泛生論北救，沒有尾巴的老鼠會制造代表“無尾”的微芽荐操，因此它的后代會出現(xiàn)尾巴發(fā)育不全甚至沒有尾巴的現(xiàn)象。1856年珍策，孟德爾開始進行與遺傳相關的科學實驗托启，他研究豆科植物的不同性狀。1865年他展示了他的研究成果攘宙。他以定量方式處理問題屯耸，這是與當時生物學家不同的做法。紅蹭劈、白花雜交后會產生一些紅和白的子代疗绣，他發(fā)現(xiàn)子代的紅白比例可能具有重要意義。孟德爾的研究表示铺韧，的確有些東西是代代相傳多矮，并且是實際的物質。1884年科學家使用顯微鏡發(fā)現(xiàn)細胞核內的細長線狀物質哈打，稱為“染色體”塔逃。直到1902年，科學家才把染色體與孟德爾的研究聯(lián)想到一起料仗。獨立研究的美國人瑟頓和德國人波弗利分別得到相同的結論湾盗，孟德爾的遺傳因子（即基因）位于染色體上。后來被稱為瑟頓-波弗利染色體遺傳理論立轧。摩根懷疑瑟頓-波弗利理論格粪，他用果蠅來做實驗，從此這種小生物成為遺傳學家的最愛肺孵。果蠅一個世代僅約十天匀借，每只雌蠅可產數(shù)百只卵。結果摩根不僅證實了瑟頓-波弗利理論平窘，還發(fā)現(xiàn)了“性聯(lián)遺傳”吓肋。性聯(lián)遺傳批一個特定的特征在一種性別中出現(xiàn)的比例特別高。維多利亞女王是性聯(lián)遺傳的著名實例瑰艘。她的一個X染色體有血友病的突變基因是鬼。由于她的另一條染色體正常，而血友病基因是隱性紫新，她并未得病均蜜。但她的兒子就有50%的概率患血友病，她的兒子利奧波德王子就死于血友病芒率。她的曾外孫俄羅斯王位繼承人亞歷克西斯也患血友病囤耳。摩根和他的學生還發(fā)現(xiàn)，在精細胞和卵細胞的制造過程中，染色體會先斷裂充择，再重組德玫。基因排列在染色體上椎麦，于是相隔很遠的兩個基因之間發(fā)生斷裂的可能性宰僧，遠多于相隔近的兩個基因。因此观挎，如果染色體上任意兩個基因重組情況很多琴儿，就可以推論它們相隔很遠。這成為繪制基因圖譜的基礎嘁捷。
達爾文指出造成，遺傳變異代表有些個體在生存競爭中具有優(yōu)勢。維多利亞時代的人將相同的邏輯套用在人類身上雄嚣。達爾文的表弟高爾頓開展了一場社會與遺傳的改革運動——優(yōu)生學谜疤，并最后釀成災難性的后果。
高爾頓倡導“積極優(yōu)生”现诀，即鼓勵遺傳因子優(yōu)秀的人多育子女。但在美國履肃，優(yōu)生運動卻偏向于“消極優(yōu)生”仔沿，即制止遺傳因子差的人生育下一代。后者更為有害尺棋。1907年印第安納州通過史上第一條強制絕育法封锉，最終美國有30個州制訂了相似法令。到1941年膘螟，美國約有6萬人被強制絕育成福。
優(yōu)生學并不代表種族主義，它所想增進的好基因荆残，可能出現(xiàn)在任何種族身上奴艾。不過，優(yōu)生主義者大多是種族主義者内斯，他們以優(yōu)生學為種族主義的“科學”依據(jù)蕴潦。納粹優(yōu)生學發(fā)展到極致，導致了大屠殺俘闯。優(yōu)生學的科學基礎是假的潭苞，建立在其上的社會計劃更應受到全面譴責。
物理學家薛定諤1944年出版了一本小冊子《生命是什么真朗？》此疹。他指出，每個細胞都要容納那么多的生物信息，這些信息必然壓縮成某種“遺傳密碼腳本”植入染色體的分子結構內蝗碎。這本書激勵了很多人湖笨，包括本書作者，DNA雙螺旋結構的發(fā)現(xiàn)者沃森投入基因領域衍菱。
當時大多數(shù)生物學家認為蛋白質是遺傳信息的主要攜帶者赶么。蛋白質是由20種氨基酸所組成的分子鏈。由于氨基酸沿分子鏈排列的方式可以有無限多種脊串，原則上蛋白質是有可能攜帶生命如此多樣的信息的辫呻。
20世紀30年代，科學家證明DNA是由四種化學堿基所構成的長分子琼锋，即A腺嘌呤放闺、G鳥嘌呤、T胸腺嘧啶和C胞嘧啶缕坎。
1928年英國衛(wèi)生部科學家格里菲斯研究肺炎的致病菌——肺炎雙球菌時怖侦，發(fā)現(xiàn)了一個奇怪現(xiàn)象。肺炎雙球菌有兩種：S型和R型谜叹。格里菲斯發(fā)現(xiàn)匾寝，已加熱殺死的S型菌與R型菌一起注入老鼠體內，會生成活的S型菌荷腊。R型菌發(fā)生了“遺傳”變化艳悔。
艾弗里和他的助手研究格里菲斯的發(fā)現(xiàn)，經過十多年的努力女仰，于1944年得出了結論猜年。他們精心設計一組實驗，摧毀S型菌的不同生化成分疾忍，看要摧毀哪種成分會阻止轉型的發(fā)生乔外。蛋白質、RNA都不是一罩，最終他們確定杨幼，DNA就是轉型因子。
1953年聂渊，沃森和克里克跑贏了發(fā)現(xiàn)DNA螺旋結構的比賽推汽。他們構造了雙螺旋模型。這構造不僅簡單美麗歧沪，而且堿基序列沿著雙鏈排列的互補特性歹撒，使得只要知道一條鏈上的序列，就可以推知另一條鏈上的序列诊胞。這就是染色體進行復制時暖夭，基因的遺傳信息能準確重現(xiàn)的原因锹杈。
梅索森和史塔爾設計了“生物學上最完美的實驗”，證實了DNA“像拉鏈一樣打開”的復制方式迈着。氮是DNA的成分之一竭望，有輕重兩種形態(tài)。先在含重氮的培養(yǎng)基里培養(yǎng)細菌裕菠，使重氮進入其DNA的雙股咬清。將細菌遷入含輕氮的培養(yǎng)基，則DNA在復制時只會用到輕氮奴潘。
現(xiàn)在可以預測旧烧，第一次復制出的DNA的雙股將由重氮股和輕氮股各一股組成，第二次復制出的DNA則有部分是由兩股輕氮股組成画髓。利用離心技術掘剪，可以分離出重量不同的三個明顯區(qū)段。實驗完美地證實了預測奈虾。
1953年6月沃森在冷泉港實驗室演講使其獲1962年諾貝爾生理醫(yī)學獎的雙螺旋夺谁。著裝夠清涼。 http://instagr.am/p/C-btv/
＂生物學最完美的實驗＂ http://instagr.am/p/C-cSA/
鐮形細胞貧血癥：DNA序列里一個堿基變化的后果 http://instagr.am/p/C-dBK/
從DNA到蛋白質 http://picplz.com/QD1b
重組DNA：克隆一個基因 http://picplz.com/QDGM
在制造蛋白質前肉微，信使RNA中不負責編碼的插入序列會被刪除匾鸥，留下表現(xiàn)序列 http://instagr.am/p/C-j9i/
DNA的語言是由A、T碉纳、G扫腺、C構成的線性序列。ATGC在沿染色體復制時村象，也會出現(xiàn)極少量的錯誤。這些錯誤就是遺傳學家近50年來一直探討的突變攒至。
英國人加羅德研究黑尿癥厚者，他發(fā)現(xiàn)這種罕見疾病在近親通婚者的后代中明顯發(fā)病率高。1902年迫吐，他用孟德爾的隱性基因遺傳模式來解釋這個現(xiàn)象库菲，推論黑尿癥是一種“先天的新陳代謝錯誤”。加羅德是第一個在基因與其生理影響之間找出因果關系的人志膀。
1941年熙宇，比德爾和塔特姆用X射線照射5000個紅面包霉樣本，造成突變并研究其對霉菌的影響溉浙。其中一個樣本失去了合成維生素B6的能力烫止。當時已知這種合成過程是由蛋白質酶控制的，所以他們認為每個突變會破壞一種酶戳稽，既然突變發(fā)生在基因上馆蠕，酶肯定是基因制造的。
1956年，英格拉姆研究鐮形貧血癥患者的血紅素互躬，發(fā)現(xiàn)正常蛋白質鏈上第六個位置上的谷氨酸播赁，在鐮形細胞血紅素中被替換成了纈氨酸。這確切證明了基因突變（DNA的ATGC序列上的差異）可以直接對應蛋白質上氨基酸序列的差異吼渡。
查美尼克用取自老鼠肝臟的組織容为，在試管中重建簡化后的細胞環(huán)境（無細胞系統(tǒng)，cell-free）寺酪，并用放射線標記追蹤合成蛋白質的氨基酸坎背。用這種辦法，他找出核糖體是蛋白質合成的地點房维。
查美尼克還發(fā)現(xiàn)沼瘫，氨基酸在形成多肽鏈之前，要與小RNA分子結合咙俩。每種氨基酸都有特定的RNA轉接分子耿戚，稱為轉移RNA（transfer RNA，tRNA）阿趁。每個tRNA分子的表面有特定的堿基序列膜蛔，能連接至對應的RNA模板片斷，從而在蛋白質合成時能依序排列氨基酸脖阵。
1960年又發(fā)現(xiàn)了信使RNA（messenger RNA,mRNA）皂股，它是蛋白質合成的模板。mRNA在兩個核糖體的次單位之間通過命黔，就像送入老式計算機的卡片呜呐，tRNA攜帶著相應氨基酸附著在mRNA上，使氨基酸在以化學鍵形成多肽鏈之前排好序悍募。
氨基酸共有20種蘑辑，而DNA只有ATGC4個字母，那么至少要三個核苷酸一組坠宴，形成三聯(lián)體洋魂，才能為氨基酸編碼。1961年喜鼓，克里克和布雷納的實驗證實了DNA密碼是以三聯(lián)體為基礎副砍，這個三聯(lián)體被稱為密碼子codon。
他們巧妙地利用化學誘變劑來插入或刪除DNA堿基對庄岖。他們發(fā)現(xiàn)插入或刪除一個或兩個堿基對時豁翎，會造成破壞性的移碼現(xiàn)象，突變位置外的所有編碼會亂掉隅忿，從而對蛋白質造成很大的破壞谨垃。而插入或刪除三個堿基對時启搂，則不會造成災難性的影響，只是會增加或減少一個氨基酸刘陶。
RNA與DNA的一個重要化學差異是RNA沒有T胸腺嘧啶胳赌，而代之以U尿嘧啶。1961年匙隔，年輕的尼倫伯格利用一種酶制造出聚尿嘧啶（UUUUUU）疑苫，并將其加入無細胞系統(tǒng)，發(fā)現(xiàn)核糖體中生成了一種簡單的蛋白質纷责，全由同一種氨基酸苯丙氨酸構成捍掺。
尼倫伯格就此發(fā)現(xiàn)了苯丙氨酸的密碼子UUU。接下來的數(shù)年中再膳，掀起了尋找密碼子所代表氨基酸的熱潮挺勿，許多巧妙的化學方法為此設計出來，其中不少出自霍拉納之手喂柒。到1966年不瓶，所有64個密碼子對應的氨基酸都確定了。1968年灾杰，尼倫伯格和霍拉納同獲諾貝爾生理醫(yī)學獎蚊丐。
許多基因只在特定的細胞或細胞生命的特定時間才會啟動⊙薹停可以把從受精卵到異常復雜的成熟個體之間的過程麦备，視為一長串浩大的基因開關作用。隨著在發(fā)育過程中產生各種細胞組織昭娩，一組基因必然會不斷地被開啟和關閉凛篙。
有一種蛋白質能與DNA結合，結合在基因的轉錄起始位置附近栏渺，使得根據(jù)這個基因來制造信使RNA的酶無法發(fā)生作用呛梆。這種蛋白質稱為抑制子repressor。這個抑制子系統(tǒng)負責調節(jié)所有的基因迈嘹。
DNA的信息為什么要經由RNA才能轉譯成多肽序列？克里克主張全庸，DNA必定是稍后的發(fā)展秀仲，RNA分子相對不穩(wěn)定，作為穩(wěn)定存儲遺傳信息的分子不如DNA壶笼。在如今的DNA世界之前神僵，數(shù)十億年前，地球原本是一個RNA世界覆劈。
1983年保礼，切赫和奧特曼分別證實沛励，RNA分子具有催化性質，這讓他們獲得1989年的諾貝爾獎炮障。10年后目派，諾勒證明，在蛋白質內將氨基酸連結在一起的肽鍵胁赢，并不是在蛋白質的催化之下形成的企蹭，而是由RNA所催化。
科恩伯格是第一個在試管里“制造生命”的人智末。他用DNA聚合酶來復制病毒DNA谅摄，并用連接酶使DNA的兩個末端連接起來，讓整個分子形成一個閉合環(huán)系馆，如同原本的病毒送漠。這個人工病毒DNA的行為就跟自然的病毒DNA一模一樣。
埃布爾研究病毒DNA侵入細菌后被分解的過程由蘑，他發(fā)現(xiàn)了一群能降解DNA的酶闽寡，稱為限制酶。特定的限制酶會認出某個特別的堿基序列纵穿，并切斷DNA下隧。埃布爾還發(fā)現(xiàn)，細菌在制造某種限制酶的同時谓媒，還會相應制造第二種酶淆院，來修飾本身DNA上的特定序列，以免該限制酶將自身DNA切斷句惯。
1960年代科學家已發(fā)現(xiàn)土辩，許多細菌不是由自身基因突變，而是經由引入外來的DNA片段來產生抗藥性的抢野。這種DNA片段稱為質體拷淘。質體是獨立于染色體之外的小段環(huán)狀DNA，在細胞分裂期間隨細胞基因組的其他成分一起復制和傳遞指孤。特定情況下启涯，質體也可以在細菌之前傳遞。
到了20世紀70年代初期恃轩，重組DNA的所有條件都已具備结洼。限制酶可以切斷DNA，分離出想要的基因序列叉跛；然后利用連接酶把這個基因序列粘貼到質體內松忍；最后將質體插入細菌細胞，就可以大量復制想要的DNA片段筷厘。
現(xiàn)在鸣峭，分子生物學革命的第二階段展開了宏所。有了重組DNA之后，我們擁有了干預和操控DNA的工具摊溶∨乐瑁“扮演上帝”的機會正在迅速發(fā)展，各界對生物危害的疑慮接踵而至更扁，使一些重要的研究停滯了5年盖腕，直到1979年才恢復。
70年代后期浓镜，最重要的突破是發(fā)明了讀取DNA序列的方法溃列。桑格和吉爾伯特發(fā)明了不同的定序方法，他們和改進重組DNA技術的博格一同獲得1980年諾貝爾化學獎膛薛。
桑格的DNA定序法 http://picplz.com/QV8W
分子生物學的發(fā)展創(chuàng)造出一個全新的產業(yè)：生物技術biotechnology听隐。20世紀80年代，科學與商業(yè)的關系變化是10年前無法想象的哄啄，現(xiàn)在生物學成為獎賞豐厚的金錢游戲雅任，隨之而來的是新的思考態(tài)度與復雜問題。
1980年斯坦福大學獲得了柯恩-波耶克隆法的專利權咨跌』γ矗基本上，為應用方法取得專利的做法會限制重要技術的應用锌半，從而阻礙進一步創(chuàng)新禽车。不過斯坦福大學的做法很明智，該專利權只有法人機構才需為使用付費刊殉，學術研究人員可免費使用殉摔。這種做法對科學研究有利，在商業(yè)上也很成功记焊。
可惜不是所有的DNA新方法都遵循斯坦福大學的明智典范逸月。后來，律師不僅替新發(fā)明遍膜，而且替促成這些發(fā)明的想法和概念申請專利碗硬，這種做法對新技術的廣泛使用性造成的傷害更大。
生物技術領域的成果經常是出于運氣瓢颅，而不是依照藥理學在精心設計下獲得的藻肄。Regeneron公司研究神經生長因子剂买，希望找到治療漸凍人癥的方法逗宁，試驗藥品失敗了别垮，卻發(fā)現(xiàn)它有一個副作用：病人都出現(xiàn)了體重減輕的現(xiàn)象结榄。于是該公司打算將它研發(fā)成一種減肥藥。
治療癌癥時采用放射性療法或化學療法如捅，在殺死癌細胞時也會大量殺死正常細胞秆吵，而且通常有可怕的副作用。隨著DNA療法的發(fā)展角塑，研究人員即將能開發(fā)出只鎖定關鍵蛋白質的藥物蔫磨。這些蛋白質會促進癌細胞的分裂和生長。
這種鎖定特定目標的藥物可能成為對抗癌癥的強大武器圃伶。但是在最初的緩解期后堤如，體內的癌細胞會發(fā)展出抗藥性，病人就可能復發(fā)窒朋。更好的長期方法是阻斷癌細胞的營養(yǎng)運輸線搀罢，即阻斷通往腫瘤的血管，將癌細胞餓死侥猩。
最近科學家發(fā)現(xiàn)了三種生長因子榔至，對血管內皮細胞的生長很重要。為對抗這種生長因子而研發(fā)的抑制劑欺劳，亦即抗血管生成藥物唧取，最終可望治療許多形式的癌癥。
生物技術不必限于制藥業(yè)划提。例如枫弟，構成蛛網放射狀輻線的牽引絲，其強度是等重量鋼鐵的五倍鹏往。研究人員已分離出制造蛛絲蛋白質的基因淡诗，將它植入其他生物體內，就能大量產出蛛絲掸犬。五角大樓認為未來士兵可以穿上蛛絲盔甲裝袜漩。
生物技術還有一個新領域，即改善天然蛋白質湾碎。從現(xiàn)有的天然蛋白質入手宙攻，我們現(xiàn)在能稍微改動其氨基酸序列。雖然無法確知改動某個氨基酸會造成什么樣的影響介褥，但通過模仿自然選擇的“引導式分子進化”座掘，可以改善蛋白質的性能。而引導式分子進化只需幾天甚至幾小時柔滔。
基因工程可以培育出本身即可防御害蟲的作物溢陪，從而減少殺蟲劑的使用，有利于環(huán)境睛廊。矛盾的是形真，環(huán)保組織一直是反對基因改造（genetically modified,GM）植物最力的團體。
有一種常見的土壤細菌“根瘤農桿菌”超全，這種寄生細菌攻擊植物的方式令人驚異咆霜。它將自己的遺傳物質包裹送入植物細胞內邓馒，包裹里含有取自一種特殊質體的DNA片段，會像病毒DNA一樣與宿主細胞的DNA結合蛾坯。
然而DNA片段寄宿后光酣，會制造植物生長激素和當作細菌養(yǎng)分的特化蛋白質。這樣能同時刺激植物細胞分裂和細菌生長脉课。生長激素促使植物細胞更快速地增殖救军，而入侵的細菌DNA會一起復制，制造更多的生長激素和細菌養(yǎng)分倘零。根瘤農桿菌把剝削植物變成了一門藝術唱遭。
根瘤農桿菌催生了植物基因工程。對基因改造食物有很大的爭議呈驶，而人類食用基因經過改變的食物胆萧，其實已有幾千年的歷史。作為肉品來源的家畜俐东、作為谷類和果蔬來源的食用作物跌穗，其基因已與其最早的野生祖先相去甚遠。
草甘磷除草劑幾乎可以殺死任何植物虏辫。孟山都公司通過基因改造蚌吸，提供“抗草甘磷基因改造作物”。這樣只需一種除草劑砌庄，就能殺死多種雜草羹唠，而不傷及作物。大大降低農藥使用量娄昆。而草甘磷除草劑本身在土壤中的降解速度很快佩微。
蘇力菌會攻擊昆蟲腸道細胞，導致昆蟲腸道癱瘓萌焰，在饑餓及組織受創(chuàng)的雙重影響下死亡哺眯。這種細菌只對昆蟲有效，因為多數(shù)動物腸道是酸性的扒俯，而昆蟲幼蟲腸道是強堿性環(huán)境奶卓，正是蘇力菌毒素活化的環(huán)境。將蘇力菌毒素插入作物的基因組撼玄，可造出防昆蟲的作物夺姑。
相比于噴灑農藥的作法，這種作物的好處顯而易見：對人體完全無害掌猛，只有吃作物的昆蟲才會接觸到毒素盏浙，不是害蟲的昆蟲不會受到傷害。作物的每個細胞都制造毒素，而噴灑農藥通常只及于莖葉废膘。
事實上辣往，一般植物體內都有許多進化而成的化學毒素。植物和草食動物一直在進行進化上的軍備競賽：自然選擇選出更毒的植物殖卑，草食動物則在解除植物的防御毒素以及使營養(yǎng)物質代謝上，效率越來越高坊萝。人們對化學物質有雙重標準：對合成物質怕得要命孵稽，對天然物質則毫不在乎。
基因改造食物的爭議融合了兩大類議題十偶。一類是純粹的科學問題菩鲜，即基因改造食物是否會對我們的健康和環(huán)境有害。另一類是以跨國公司的侵略性作風和全球化效應為主的政治經濟問題惦积。
我們現(xiàn)在還處在基因改造植物大革命的開端接校，它未來的用途可能十分廣泛。
人類基因組（單一細胞核內所含的一半DNA）大約包含31億個堿基對狮崩。
1988年開始的人類基因組計劃美國主導并執(zhí)行超過半數(shù)的工作蛛勉，其余部分主要由英、德睦柴、法诽凌、日負責。
基因圖譜（genetic mapping）決定相對位置坦敌，即染色體上基因地標（genetic landmark）的順序侣诵。實質圖譜（physical mapping）則是實際確認這些基因地標在染色體上的絕對位置。
1991年美國國家衛(wèi)生研究院開始為發(fā)現(xiàn)的基因組片段申請專利狱窘，盡管對其中許多基因的功能一無所知杜顺。沃森認為這是不可容忍的，是為了壟斷他人日后作出真正重大發(fā)現(xiàn)所可能帶來的商機蘸炸。沃森因此被迫辭去人類基因組研究國家中心主任的職務躬络，由柯林斯接任。
1995年搭儒，人類基因組科學公司對稱為CCR5的基因申請專利洗鸵。1996年，研究人員發(fā)現(xiàn)CCR5在HIV病毒入侵免疫T細胞的途徑中所扮演的角色仗嗦，并發(fā)現(xiàn)CCR5的突變是使人對艾滋病產生抵抗力的原因膘滨。人類基因組科學公司坐收龐大的利益。
這類投機性的基因專利對醫(yī)學的研發(fā)造成嚴重影響稀拐。長期而言火邓，也會導致醫(yī)療選擇變得更少和更差。
私人機構有可能壟斷人類基因序列的商業(yè)運用，讓生物技術產學兩界都產生了警覺铲咨《愀欤“公共”人類基因組計劃與私人計劃展開了競賽，并在媒體上相互指責纤勒。
2000年6月26日是預定的日子坯苹。這一天，克林頓在白宮摇天，布萊爾在唐寧街10號同時宣布粹湃，人類基因組計劃完成第一份草圖。其實當時定序工作還未完成泉坐，6個月后为鳄，基因組的正式科學報告才問世。
人類基因組計劃是一項了不起的成就腕让。我們手中可能已經握有對抗疾病的強大新武器孤钦。而且，我們甚至可能對生物的組成與運作纯丸，以及我們和其他物種之間的差異有全新的了解偏形，亦即洞察我們之所以為人的道理。
根據(jù)現(xiàn)在的估計觉鼻，人類全套24條染色體（22+X+Y）上壳猜，基因總數(shù)不過2萬多個。其中最小的兩條滑凉，第21條上有236個基因统扳，第22條上有545個基因。
人類基因組大約只有2%為蛋白質編碼畅姊，其余“垃圾”部分由顯然不具功能咒钟、長短不一的片段構成。就連基因本身也含有垃圾片段若未。已知的人類最長基因是肌萎縮蛋白朱嘴，長達240萬個堿基對，其中只有11055個為蛋白質編碼粗合。
上一節(jié)說人類基因總數(shù)不超過3萬萍嬉，本節(jié)的表格中人類基因數(shù)又寫著3.5萬，不知哪個才對隙疚。
線蟲只有959個細胞壤追，其中302個神經細胞構成線蟲極簡單的腦。而人類有100兆個細胞供屉，其中1000億個神經細胞行冰。線蟲基因數(shù)為2萬溺蕉，人類基因數(shù)不足其2倍。
生殖道支原體擁有目前已知最小的非病毒基因組悼做，約有58萬堿基對疯特，包含517個基因。后續(xù)的研究破壞掉其中某些基因肛走，看哪些基因是維持生命所必需的漓雅，哪些不是。目前看來朽色，維持生命的最小基因組可能不超過350個邻吞，甚至可能低至260個。
我們能否無中生有纵搁，用人工結合個別的純化成分，制造出一個能發(fā)揮生命功能的最小細胞?這還有漫長的道路要走往踢。不過分子生物學界大多數(shù)人都認為:生命的本質就是復雜的化學作用腾誉，別無其他。
運用DNA來分析微生物的做法峻呕，用在醫(yī)學診斷上極為成功利职。傳統(tǒng)的方法是利用被感染的組織來培養(yǎng)細菌，耗時太長瘦癌。運用快速簡單也更為精確的DNA檢測來辨識微生物后猪贪，醫(yī)生可以迅速采取適當?shù)闹委煼椒ā?/p>
遺傳物質通常在親子中“垂直”傳遞，但也有從外面輸入的讯私，稱為“水平轉移”热押。細菌的進化偏好輸入或產生全新的基因，而脊椎動物則通過基因調節(jié)機制斤寇，使一個基因能做的事越來越多桶癣，即使有新的基因出現(xiàn)，也是已有基因的改造娘锁。
有些細菌可以生活在極不適合棲息的環(huán)境里牙寞，稱為極端微生物。有的細菌生活在石油礦的巖石里莫秆，可以把石油和其他有機物轉化為細胞能量的來源间雀。還發(fā)現(xiàn)了無機自養(yǎng)微生物，能從火山爆發(fā)所創(chuàng)造的山石中取得養(yǎng)分镊屎，它們實際上是以巖石為食惹挟。
35億年前，生命最早以細菌的形式出現(xiàn)在地球上缝驳。第一批真核生物(其基因包在細胞核內)大約在8億年后才出現(xiàn)匪煌。其后10億年责蝠，它們一直維持著單細胞的形態(tài)。直到距今5億年前才有一些突破發(fā)生萎庭，最終帶來了蚯蚓霜医、果蠅等生物，以及人類驳规。
以DNA為基礎建立的生命樹顯示肴敛，動物和植物的關系不像先前所想的那么近，跟動物關系更近的是真菌吗购。
蛋白質分子一般可以視為不同結構域(domain)的集合體医男，所謂結構域是具有我寫功能或形成我寫三維結構的氨基酸鏈段。而進化似乎是借由轉換結構域捻勉，創(chuàng)造新的排列來動作的镀梭。
人類基因組計劃之后，出現(xiàn)了兩個新領域: 蛋白質組學和轉錄組學踱启。蛋白質組學研究基因編碼的蛋白質报账；轉錄組學則探索基因表現(xiàn)的位置與時間，即在一個特定的細胞里埠偿，哪些基因在轉錄上是活躍的透罢。
要找出一個組織樣本中不同的蛋白質，仍是長久以來所使用的方法冠蒋，亦即利用蛋白質分子的電荷和重量差異羽圃，以二維凝膠電泳法來分離它們。然后用質譜儀分析抖剿，定出每個蛋白質的氨基酸序列朽寞。
轉錄組學的關鍵在于一個發(fā)明，即DNA微陣列≌独桑現(xiàn)在已能人類基因陣列蝕刻在小如計算機芯片的一塊硅芯片上愁憔，即"DNA芯片"。利用DNA微陣列孽拷，通過分析信使RNA的數(shù)量吨掌，可以判別在所研究的組織中哪些基因比較活躍。
利用微陣列技術脓恕，研究健康與生病組織在基因表現(xiàn)功能上的差異膜宋，從而找出特定疾病的化學基礎。一旦確定動作失常的基因炼幔，如在癌癥組織中表現(xiàn)過度或表現(xiàn)不足的基因秋茫，我們就可以找出目標，用精確的分子療法來攻擊這個目標乃秀，而不是使用副作用巨大的放射療法和化學療法肛著。
如果對于從受精卵正常發(fā)育為健康成人期間的所有基因發(fā)揮功能的時間與位置圆兵，我們都能有動態(tài)層面的了解的話，就能以此為基準枢贿，了解每一種病痛——我們所需要的就是完整的人類“轉錄組”殉农。這是下一個需要巨額經費的大型研究計劃。
遺傳信息是按等級規(guī)劃的局荚。一些基因啟動其他基因超凳，而這些被啟動的基因又啟動另外的基因，依次類推耀态。這種逐級傳達式的基因開關機制正是建造復雜個體的關鍵轮傍。
右邊是將分子的原子細節(jié)按比例呈現(xiàn)的＂空間填充＂模型 http://instagr.am/p/DHGda/
尼安德特人曾在歐洲、中東各處首装，以及北非部分地區(qū)定居创夜，直到3萬年前左右消失。通過對尼安德特人遺骨進行線粒體DNA分析仙逻，發(fā)現(xiàn)它們與人類的共同點多于它與黑猩猩的共同點驰吓。這說明尼安德特人是人類進化譜系中的一支。
線粒體位于細胞核外桨醋，遍布細胞各處棚瘟，制造細胞所需要的能量现斋。每個線粒體飲食一小股DNA喜最，長約1.66萬個堿基對。每個細胞里有500個到1000個線粒體庄蹋，對于古生物的研究來說瞬内，線粒體提供完整DNA序列的可能性更大。
遺傳證據(jù)表明限书，尼安德特人與現(xiàn)代人類這條分支相距甚遠虫蝶。3萬年前，現(xiàn)代人類的祖先曾在歐洲與尼安德特人相遇倦西，但并未找到尼安德特人的線粒體DNA輸入現(xiàn)代人類基因庫的證據(jù)能真。這說明現(xiàn)代人并未與尼安德特人混種，而是消滅了對方扰柠。
兩個物種在進化上的親緣關系越近粉铐，它們相應的蛋白質序列越相似。研究進化的分子學方法卤档，是以兩個物種或族群的分子差異程度蝙泼，來判別它們在進化上開始分歧后的時間長短。從免疫系統(tǒng)對外來蛋白質的反應強度劝枣，可以看出那個外來蛋白質跟被入侵的生物體之間有多少差異汤踏。威爾遜和薩瑞奇借此建立兩個物種之間分子差異的指標织鲸。利用這個指標，他們估計溪胶，人類和大猿約從500萬年前開始分道揚鑣搂擦。大大低于古人類學家2500萬年的估計。人類與黑猩猩DNA序列的差異程度僅在1%载荔，而黑猩猩與大猩猩的差異程度大約是3%盾饮。那為什么黑猩猩與人類在外觀上有這么大的差異呢?推論是: 大多數(shù)重要的進化改變，都是發(fā)生在控制基因啟閉的DNA片段懒熙。相同的基因丘损，以不同的方式運作，創(chuàng)造出兩種長相非常不同的生物工扎。我們的線粒體DNA僅從母親繼承而來徘钥，在細胞分裂時沒有機會重組。利用線粒體DNA可以建立族譜:序列越類似肢娘，表明親緣關系越近呈础。借此可以建立人類的族譜。線粒體DNA分析表明橱健，即使現(xiàn)存親緣關系最遠的人而钞，也在15萬年前有共同的祖先。與線粒體相對應拘荡，Y染色體是男性遺傳歷史的關鍵臼节。對Y染色體的研究再次推斷出人類族譜的根源在非洲，距今15萬年珊皿。兩者的一致网缝，強烈顯示在15萬年前，人類族群經歷了一場劇烈的遺傳變化蟋定，且其劇烈程度足以同時對線粒體DNA和Y染色體造成景況影響粉臊。遺傳分析表明，現(xiàn)代日本人是古代繩紋族和相對比較近代的彌生族混種后的結果驶兜。繩紋族目前的代表族群是蝦夷族扼仲。彌生族大約在2500年前從朝鮮半島抵達日本。分子研究清楚地顯示抄淑，猶太人和所有其他的中東族群毫無區(qū)別屠凶。經書上也說亞伯拉罕跟不同的妻子生育了兩個兒子，以撒和以實瑪利蝇狼，分別是猶太人和阿拉伯人的祖先阅畴。由于人類進化歷史很短，我們在族群中所看到的具有一致性的差異迅耘，大多數(shù)都可能來自自然選擇贱枣，包括膚色监署、體型。DNA指紋辯識技術是英國遺傳學家杰弗里斯發(fā)現(xiàn)的纽哥。這項技術應用十分廣泛钠乏，可以用于親子鑒定、法醫(yī)鑒定春塌，也可用于骨髓移植手術的排斥作用估計晓避。它徹底改革了法醫(yī)科學。限制酶能剪斷特定的DNA序列只壳，當此序列發(fā)生變異時俏拱，限制酶就不能發(fā)生作用，該序列就稱為“限制酶切割片段長度多態(tài)性”（RFLP）吼句。人類基因組中散步著數(shù)百萬個RFLP锅必，絕大多數(shù)位于垃圾DNA中。以數(shù)百個RFLP作為“基因地標”惕艳，利用“連接分析”技術搞隐，可以根據(jù)特定基因地標的已知位置，確定一個基因的位置远搪。這個方法提供了辨別致病基因的新策略劣纲。利用基因重組法一一測試RFLP，可以找出與疾病X相連接的那個RFLP谁鳍。 http://instagr.am/p/DNnJs/有些疾病是由單一基因突變引起癞季，更多疾病是由多個基因相互作用而引起的，包括許多常見疾蔡母：哮喘余佛、糖尿病柠新、精神分裂癥窍荧、抑郁癥、先天性心臟病恨憎、高血壓和癌癥蕊退。萬眾公司經常被指責為對商業(yè)與科學的結合做了最錯誤的示范。該公司在美國擁有9項關于兩個乳癌基因BRCA1和BRCA2的專利憔恳，事實上壟斷了這些基因瓤荔，也控制了全世界使用它們的方式。它收取高昂的檢驗費用钥组，還限制科研人員利用BRCA來研發(fā)替代的檢驗方法输硝。在范圍明確的人口中，結合醫(yī)學程梦、家族譜系與遺傳等三種記錄的全面性做法点把，具有巨大潛力橘荠。這類大規(guī)模的人口研究最終可以協(xié)助我們追蹤基因，甚至是那些最難捉摸的基因郎逃。對胎兒進行基因檢測哥童，需要胎兒足夠大，才能安全地取出組織樣本褒翰。因此贮懈，懷孕前期不能進行。一般在15周至18周以羊膜穿刺術取出羊水优训。另一種較不可靠的方法是在第10周收集胎盤連接子宮壁部分的絨毛膜絨毛細胞用于檢測朵你。兩種方法都有相當危險，造成流產的幾率分別是1%和2%揣非。據(jù)估計撬呢，總妊娠數(shù)中有多達30%是以自然流產結束，其中約有半數(shù)流掉的胎兒有某種形式的染色體畸變妆兑。遺傳檢測手段會帶來道德魂拦、法律及社會層面的影響。有些遺傳疾病已有篩檢辦法搁嗓，但篩檢所促成的結果芯勘，就是墮掉染病的胎兒，由此引發(fā)巨大爭議腺逛。泰賽二氏癥在德系猶太人中的發(fā)病率荷愕，比一般非猶太人族群高100倍。1968年找到了引起泰賽二氏癥的突變基因棍矛，可以根據(jù)這個基因做產前檢查安疗。但遇到陽性的檢測結果時，唯一的補救辦法就是墮胎够委。而正統(tǒng)猶太教派是禁止墮胎的荐类。一名猶太教士在正統(tǒng)猶太教小區(qū)推動針對泰賽二氏癥的“正義世代”計劃，鼓勵年輕人在高中和大學時接受免費檢測茁帽，結果高度保密玉罐，被檢測者只是拿到一個密碼。未來當兩人準備結婚時潘拨，可以各自打電話給“正義世代”并提出密碼吊输。唯有兩人都是帶因者的情況下，才會被告知铁追，并且提供咨詢季蚂。胚胎著床前遺傳診斷術，結合了試管受精和DNA診斷兩種尖端技術。數(shù)個胎體試管受精后扭屁，在實驗室里發(fā)育透硝，直到每個受精卵分裂到8至16個細胞，取出一兩個細胞疯搅，檢測其DNA濒生。然后將沒有遺傳疾病的胚胎植入子宮。干細胞可以制造多種類型的特化細胞幔欧。干細胞最容易從胚胎中取得罪治，成人體內也有。但成人干細胞不像胚胎干細胞能分化成任一類型的細胞礁蔗。遺傳疾病經常造成特定組織的細胞逐一死亡觉义。如果能利用干細胞生成這種細胞，就有可能治療這類疾病浴井。目前剛開始了解如何誘導干細胞制造特定類型的細胞晒骇，仍須經過漫長的努力，才能徹底了解使一個細胞朝特定方向發(fā)展的分子啟動機制磺浙。由于宗教團體的反對洪囤，美國對此項研究立法限制镐侯，阻礙了這類具有極大潛在價值的技術發(fā)展辜荠。遺傳疾病的理想療法是矯正造成問題的基因。原則上有兩種方法：體細胞基因療法改變病人體細胞的基因牢硅，生殖細胞療法則是改變病患精子或卵子內的基因伦泥，防止有害的突變傳給下一代剥啤。反轉錄病毒是一種特殊的病毒，它的遺傳物質是RNA不脯，而非DNA府怯。反轉錄病毒一般不會摧毀宿主細胞。遺傳工程已能制造出足夠安全的反轉錄病毒防楷，成為理想的基因載體牺丙，供基因治療使用。必須指出域帐，基因療法這種涉及病毒赘被、生長因子和病人的復雜療法是有危險的是整。你的DNA可以告訴別人很多有關你的事肖揣。這個極度隱私的信息有可能對你不利。對美國人來說浮入，最擔心的是有一天遺傳信息使他們不能參加健康保險龙优。天性和教養(yǎng)，作用孰大？這個問題一直引起爭論彤断。許多人對人生而不平等的觀念感到深惡痛絕野舶。一個人同時是基因和環(huán)境的產物，如何決定它們各自的貢獻程度宰衙？人類不是實驗鼠平道，因此很難找到能說明真相的數(shù)據(jù)。作者顯然認為供炼，天性的影響比教養(yǎng)大一屋。雙胞胎分為兩型：異卵雙胞胎是由不同精子授精的兩個卵子各自獨立發(fā)展而成，基因不同袋哼。同卵雙胞胎是單一受精卵在早期發(fā)育階段（通常是8到16個細胞的階段）分裂成兩團細胞后所形成冀墨，基因相同。DNA知識是否必然會造成基因種姓制度涛贯？一個先天就決定了優(yōu)勝劣敗的世界诽嘉？最悲觀的批評者甚至設想出更可怕的情節(jié)：未來我們會不會利用DNA來繁殖注定要當奴仆的克隆人？未來我們會不會把目標從改善弱者弟翘，轉移到使強者的子孫更強上虫腋？最根本的問題是，我們應不應該操控人類的基因稀余？目前全世界的政府都明令禁止科學家將DNA加入人類生殖細胞內岔乔。反對者以宗教團體占大多數(shù)，他們認為變更人類種系就跟扮演上帝一樣滚躯。非宗教的反對人士則擔心會導致可怕的社會大轉變雏门。作者認為，真正合理的反對理由是掸掏，大多數(shù)科學家都不確定生殖細胞療法是否安全茁影。生殖細胞基因療法有讓人類抵抗HIV病毒殘害的潛力。我們應該朝這個方向邁進嗎丧凤？可能要等到對傳統(tǒng)療法都絕望了募闲，甚至發(fā)生全球性的大災難后，才有可能獲得許可愿待，放手去進行研究浩螺。
