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6天前匹涮,BMC Genomics 推了一篇文獻(xiàn)“Population history and genetic adaptation of the Fulani nomads: inferences from genome-wide data and the lactase persistence trait”天试。
要不是這個(gè)標(biāo)題起的太大,又是Population history然低,又是 genetic adaptation 喜每,我可能都不會(huì)點(diǎn)開來看务唐。
但是既然看了,還是要寫點(diǎn)總結(jié)带兜,畢竟枫笛,每一篇能發(fā)出來的文章,總是有那么一點(diǎn)值得我們借鑒的刚照。
這篇文章很聰明的一點(diǎn)是刑巧,他避開了GWAS沒信號(hào)這個(gè)問題,轉(zhuǎn)而將重點(diǎn)放在:結(jié)合表型和人群歷史以及遺傳適應(yīng)性來講无畔。
下面講講整篇文章的研究思路啊楚。
0. 研究背景
Fulani nomads是在非洲西部的一群游牧民族。
游牧民族最大的特點(diǎn)是什么浑彰。當(dāng)然是(牛/羊)奶多恭理。
所以乳糖耐性就是一個(gè)明顯受到選擇的表型。
這也是他們本次研究采用乳糖耐性作為表型的原因郭变。
講完背景颜价,我們接下來看看他們做了什么工作骆莹。
1. 研究的人群的歷史子漩。
62個(gè)樣本,講人群歷史當(dāng)然很干巴巴潜索。
那么循诉,就需要增大樣本量了横辆。
增大樣本量,首選就是千人基因組公共數(shù)據(jù)庫(kù)了茄猫。 全世界各個(gè)群體的基因型數(shù)據(jù)都有狈蚤,不嫖白不嫖。
這張圖用的是EIGENSOFT 做PCA分析划纽,ADMIXTURE推斷人群結(jié)構(gòu)脆侮。
2.祖先特異性推斷
對(duì)之前文獻(xiàn)發(fā)表的乳糖耐性相關(guān)變異位點(diǎn)進(jìn)行祖先特異性推斷。
乳糖耐性相關(guān)的基因周圍的位點(diǎn)多樣性降低了勇劣,這表明乳糖耐性在這個(gè)群體是受到強(qiáng)烈的選擇靖避。
3.Fulani人群與乳糖耐性相關(guān)的顯著位點(diǎn)分析
這一步就是用的GWAS分析。
當(dāng)然比默,62個(gè)樣本幻捏,找不到信號(hào)也很正常。
因此命咐,作者還結(jié)合了Fulani人群的iHS值和XPEHH值篡九,放在一起和GWAS找出來的最高信號(hào)一起討論。
這么一結(jié)合醋奠,文章的檔次就提升了榛臼。
4.結(jié)束語
各位找不到GWAS信號(hào)的同行伊佃,也不用太灰心。
畢竟GWAS只是找遺傳位點(diǎn)的一個(gè)方法而已沛善,可我們的研究?jī)?nèi)容不只找遺傳位點(diǎn)啊航揉。
項(xiàng)目推不下去的時(shí)候,就借鑒別人的研究思路金刁,為自己的項(xiàng)目錦上添花迷捧。