《生命密碼:你的第一本基因科普書(shū)》05

十行采集: 關(guān)愛(ài)基因不幸:

1.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)NIPT:只要采集約5毫升的孕婦外周血,就可提取出胎兒的游離DNA,然后進(jìn)行檢測(cè)分析,從而判斷胎兒發(fā)生常見(jiàn)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)类浪。


2.困擾霍金多年的漸凍癥喳逛,部分致病原因正是SOD1(超氧化物歧化酶1)基因編碼的蛋白失活邮偎,導(dǎo)致不能正常清除對(duì)細(xì)胞有害的自由基罗洗,讓神經(jīng)細(xì)胞大量損傷凋亡。


3.不同的基因突變會(huì)導(dǎo)致多種疾病钢猛,由于致病突變發(fā)生率低伙菜,每種疾病的患病人群通常很少,人們稱其為“罕見(jiàn)病”命迈。已經(jīng)確認(rèn)的遺傳/罕見(jiàn)病有7000~8000種贩绕。


4.沒(méi)有人的基因是完美的。平均每個(gè)人生來(lái)都有大約7~10組存在缺陷的基因壶愤,攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病基因淑倾。


5.理論上,要想徹底治愈罕見(jiàn)病征椒,最根源的方法莫過(guò)于把患者突變的致病基因替換為正辰慷撸基因。但常規(guī)醫(yī)療手段很難做到勃救,于是人們對(duì)基因編輯技術(shù)寄予了厚望碍讨。


改變從了解開(kāi)始,了解從基因起步蒙秒〔颍基因科技會(huì)讓更多人擺脫罕見(jiàn)病的困擾。


6.狂犬病毒會(huì)在咬傷部位的周圍大量繁殖晕讲,然后通過(guò)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元侵入外周神經(jīng)系統(tǒng)覆获,沿神經(jīng)細(xì)胞軸突接力傳遞,向中樞神經(jīng)系統(tǒng)移行瓢省。


病毒在沿軸突移行期間不發(fā)生增殖(潛伏期)弄息,到達(dá)背根神經(jīng)節(jié)后,便開(kāi)始大量繁殖勤婚,然后侵入脊髓和整個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)摹量。這時(shí),病人就開(kāi)始表現(xiàn)出狂犬病癥狀了蛔六。


具體表現(xiàn)為神志不清荆永,極度恐水怕風(fēng),呼吸国章、吞咽困難,最終死于咽肌痙攣造成的窒息或者呼吸循環(huán)衰竭豆村。


7.腺鼠疫于公元541—542年在東地中海地區(qū)大規(guī)模暴發(fā)液兽,短時(shí)內(nèi)讓2500萬(wàn)人送命。


8.人性的陰暗面要如何控制?現(xiàn)代社會(huì)如何應(yīng)對(duì)不斷發(fā)展的生物技術(shù)這把“雙刃劍”四啰?這些都是承平日久的人類亟待思考的問(wèn)題宁玫。


9.阿爾茨海默病病因假說(shuō):一個(gè)是β–淀粉樣蛋白沉積;另一個(gè)是神經(jīng)元纖維纏結(jié)柑晒。


但其發(fā)病機(jī)理尚未徹底被探明欧瘪,做到完全有針對(duì)性的預(yù)防也尚不可能。因此匙赞,目前最好的預(yù)防佛掖,或是陪伴與關(guān)愛(ài)。


10.人類乳頭瘤病毒HPV是宮頸癌致病病毒涌庭,宮頸癌是目前世界上唯一一個(gè)病因明確芥被、可早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防坐榆、早治療的癌癥拴魄。


目前預(yù)防HPV型別最多的九價(jià)疫苗,可以預(yù)防90%的宮頸癌席镀。

自取樣HPV分型基因檢測(cè)匹中,可以讓女性在家自助完成樣本采集。


一行精華:

不同的基因突變會(huì)導(dǎo)致多種疾病豪诲,由于致病突變發(fā)生率低职员,人們稱其為罕見(jiàn)病。

改變從了解開(kāi)始跛溉,了解從基因起步焊切。基因科技會(huì)讓更多人擺脫罕見(jiàn)病的困擾芳室。


觸動(dòng)专肪,反思,改變:

很多聞所未聞的罕見(jiàn)病堪侯,都是由于基因突變導(dǎo)致的嚎尤,人體實(shí)在是太復(fù)雜與精細(xì)了,一旦染色體存在一絲絲微小的異常伍宦,都會(huì)引發(fā)表面性狀上的嚴(yán)重問(wèn)題芽死。


因此進(jìn)行基因檢測(cè)就非常有必要,尤其是婚前和孕期的檢查次洼,能提前發(fā)現(xiàn)問(wèn)題关贵,可以避免一生的痛苦和幾個(gè)家庭的悲劇。

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