基因檢測
基因是遺傳的基本單元速址，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列辕棚，通過復制，把遺傳信息傳遞給下一代别凹，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息草讶，從而控制生物個體的性狀表達÷疲基因檢測是通過血液堕战、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術拍霜，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞嘱丢，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測祠饺，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法越驻，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險道偷。
基因檢測可以診斷疾病缀旁，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因勺鸦。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測并巍、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
檢測方法
一般有三種基因檢測方法：生化檢測换途、染色體分析和DNA分析履澳。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液怀跛、尿液距贷、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在吻谋，確定是否存在基因缺陷忠蝗。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的漓拾，通常是檢測測試蛋白質含量阁最。還可用于診斷苯丙酮尿癥等戒祠。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數(shù)目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常速种。通常用來診斷胎兒的異常姜盈。常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本配阵，若是胎兒馏颂，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色棋傍，讓染色體凸顯出來救拉，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于識刖單個基因異常引發(fā)的遺傳性疾病瘫拣，如亨廷頓病等亿絮。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
分類
基因檢測可以分為以下五類：
1.基因篩檢
主要是針對特定團體或全體人群進行檢測麸拄。大多數(shù)通過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的派昧。
2.生殖性基因檢測
在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異拢切，避免胎兒患有遺傳性疾病斗锭。
3.診斷性檢測
多數(shù)用來協(xié)助臨床用藥指導。
4.基因攜帶檢測
基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合失球，可能會導致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能帮毁，作為基因攜帶者婚前檢查实苞、生育時的參考。
5.癥狀出現(xiàn)前的檢測
檢測目的是了解目前健康良好者是否帶有某種突變基因烈疚，而此基因與特定疾病的發(fā)生有密切的聯(lián)系黔牵。
臨床意義
1.用于疾病的診斷
如對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰爷肝、糞便或血液培養(yǎng)猾浦，整個檢驗流程需要在兩周以上，現(xiàn)在采用基因診斷的方法灯抛，不僅敏感性大大提高金赦，而且在短時間內就能得到結果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因对嚼，預測患病風險
資料證實10%～15%的癌癥與遺傳有關夹抗，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關纵竖。如具有癌癥或多基因遺傳材铡（如老年癡呆杏愤、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因已脓，就能夠有針對性地調整生活方式珊楼，預防或者延緩疾病的發(fā)生。
3.正確選擇藥物度液，避免濫用藥物和藥物不良反應
由于個體遺傳基因上的差異厕宗，不同的人對外來物質產生的反應也會有所不同，因此部分患者使用正常劑量的藥物時恨诱，可能會出現(xiàn)藥物過敏媳瞪、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象。根據(jù)基因檢測的結果照宝，可制定特定的治療方案蛇受，從而科學地指導使用藥物，避免藥物毒副反應厕鹃。
