0.腫瘤突變負(fù)荷(TMB)
之前看到TMB還以為在罵人呢台腥。后來知道這是一個(gè)隨著腫瘤免疫火起來的新名詞幌墓。
定義：腫瘤基因組每個(gè)編碼區(qū)域的非同義突變的總數(shù)寒砖。
好吧，那就需要知道什么是非同義突變了。
不導(dǎo)致氨基酸改變的核苷酸變異我們稱為同義突變燕差，反之則稱為非同義突變
這個(gè)應(yīng)該是可以理解到的捂襟，因?yàn)槊艽a子的簡并性，有的點(diǎn)突變雖然發(fā)生趴酣，但并沒有改變密碼子所編碼的氨基酸梨树，突變了個(gè)寂寞。
TMB的等級劃分
TMB levels are divided into three groups on FoundationOne CDx reports, including low TMB (1–5 muts/mb), intermediate TMB (6–19 muts/mb), and high TMB (≥ 20 muts/mb).出自: https://diagnosticpathology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13000-020-00971-7
2.計(jì)算方法
maf文件讀進(jìn)R語言后岖寞，一個(gè)函數(shù)即可計(jì)算,還出了個(gè)圖呢抡四。
我用的是卵巢癌的數(shù)據(jù)。隨便拿哪個(gè)maf都行仗谆。
library(maftools)
laml <- read.maf(maf = "OV.mutect.maf.gz")
## -Reading
## -Validating
## -Silent variants: 24377
## -Summarizing
## --Mutiple centers found
## BI;WUGSC;BI;WUGSC--Possible FLAGS among top ten genes:
## TTN
## MUC16
## FLG
## SYNE1
## HMCN1
## USH2A
## -Processing clinical data
## --Missing clinical data
## -Finished in 6.864s elapsed (22.4s cpu)
x = tmb(maf = laml)
head(x)
## Tumor_Sample_Barcode total total_perMB total_perMB_log
## 1: TCGA-29-2436-01A-01D-1526-09 5 0.10 -1.0000000
## 2: TCGA-10-0937-01A-02W-0420-08 6 0.12 -0.9208188
## 3: TCGA-36-2540-01A-01D-1526-09 6 0.12 -0.9208188
## 4: TCGA-10-0928-01A-02W-0420-08 7 0.14 -0.8538720
## 5: TCGA-57-1586-01A-02W-0633-09 7 0.14 -0.8538720
## 6: TCGA-13-0717-01A-01W-0371-08 8 0.16 -0.7958800
x第三列就是TMB值了,可以用四分位數(shù)看看tmb值的分布情況：
quantile(x$total_perMB)
## 0% 25% 50% 75% 100%
## 0.10 1.04 1.58 2.60 22.60
圖的意思：
橫坐標(biāo)沒寫指巡，就是TMB排序后的樣本，縱坐標(biāo)是log后的TMB值隶垮，也就是x表格里的第四列藻雪。默認(rèn)取log，是為了畫圖直觀狸吞。如果你不想取log勉耀，那就設(shè)置一下參數(shù)：
tmb(maf = laml,logScale = F)
## Tumor_Sample_Barcode total total_perMB total_perMB_log
## 1: TCGA-29-2436-01A-01D-1526-09 5 0.10 -1.0000000
## 2: TCGA-10-0937-01A-02W-0420-08 6 0.12 -0.9208188
## 3: TCGA-36-2540-01A-01D-1526-09 6 0.12 -0.9208188
## 4: TCGA-10-0928-01A-02W-0420-08 7 0.14 -0.8538720
## 5: TCGA-57-1586-01A-02W-0633-09 7 0.14 -0.8538720
## ---
## 432: TCGA-24-1431-01A-01D-0472-01 737 14.74 1.1684975
## 433: TCGA-61-2113-01A-01W-0722-08 751 15.02 1.1766699
## 434: TCGA-59-2349-01A-01W-0799-08 754 15.08 1.1784013
## 435: TCGA-20-0991-01A-03D-0428-01 781 15.62 1.1936810
## 436: TCGA-61-2095-01A-01W-0722-08 1130 22.60 1.3541084
齊活啦！感謝maftools!
