罕見(jiàn)病，顧名思義第焰，就是很少發(fā)生的病买优。可能有的病連醫(yī)生這輩子都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)，更別提看到過(guò)了杀赢，一旦有幸見(jiàn)到一位烘跺，都是終身難忘。
其中最出名的一種罕見(jiàn)病你肯定聽(tīng)說(shuō)過(guò)葵陵，小名漸凍人液荸，學(xué)名肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥。ALS冰桶挑戰(zhàn)賽（ALS Ice Bucket Challenge）簡(jiǎn)稱冰桶挑戰(zhàn)賽或冰桶挑戰(zhàn)脱篙，該活動(dòng)就是讓更多人知道這種罕見(jiàn)疾病娇钱，同時(shí)也達(dá)到募款幫助治療的目的。僅在美國(guó)就有170萬(wàn)人參與挑戰(zhàn)绊困，250萬(wàn)人捐款文搂，總金額達(dá)1.15億美元，這可能是為某種疾病或緊急情況捐助最多的款項(xiàng)秤朗。
國(guó)際罕見(jiàn)病日
國(guó)際罕見(jiàn)病日由歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）發(fā)起煤蹭，于2008年2月29日組織第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。首屆國(guó)際罕見(jiàn)病日紀(jì)念活動(dòng)在歐洲各國(guó)成功舉行取视，通過(guò)各種活動(dòng)促進(jìn)了社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)硝皂。 每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。
罕見(jiàn)病作谭，到底多罕見(jiàn)
罕見(jiàn)不铩（rared diseases）又稱孤兒疾病（orphand diseases）折欠，是指發(fā)病率低贝或、比較少見(jiàn)的疾病。例如：大家曾經(jīng)看過(guò)漸凍人的報(bào)道锐秦，白化病咪奖，苯丙酮尿癥等。罕見(jiàn)病的定義在不同國(guó)家是有差別的酱床，中國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的定義為：患病率＜１／500羊赵，000，或新生兒發(fā)病率＜１／１,0000的疾病扇谣。
雖然單個(gè)疾病的發(fā)生率很低，但罕見(jiàn)病種類極多揍堕，由此推算中國(guó)罕見(jiàn)病患病人數(shù)可達(dá)1680萬(wàn)料身，單從罕見(jiàn)病患者數(shù)量上看，罕見(jiàn)病已經(jīng)不罕見(jiàn)了衩茸，只是你還不認(rèn)識(shí)她。
目前上海地區(qū)已經(jīng)開(kāi)始討論具體疾病列表，不再糾結(jié)發(fā)病率狡恬。
罕見(jiàn)病祷安，就在我們身邊
只要有生命的延續(xù)，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能淡溯。基因工廠生產(chǎn)時(shí)總會(huì)發(fā)生這樣那樣的差錯(cuò)喻喳，有的差錯(cuò)可能還會(huì)帶來(lái)好的改變慷丽，會(huì)繼續(xù)被保留下去纲熏，這就是人類進(jìn)化的基礎(chǔ)，當(dāng)然更多的是不好的差錯(cuò)药有，導(dǎo)致疾病發(fā)生。
根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)可知嫂沉，每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因趟章，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶杏糙，雖然這種概率只有萬(wàn)分之一，甚至更低蚓土，但對(duì)遇到的家庭來(lái)說(shuō)宏侍，就是百分之百。
罕見(jiàn)病的特征
至今全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六七千種蜀漆，約占人類總疾病的10%谅河，種類繁多，但也有一些共同的特征确丢，主要包括幾個(gè)方面：
-80％為遺傳性疾病,其中單基因遺傳病占相當(dāng)比例绷耍；
-約50％的罕見(jiàn)病在兒童時(shí)期發(fā)病鲜侥；
-病情通常比較嚴(yán)重甚至非常嚴(yán)重褂始，呈慢性進(jìn)展，常有退行性病變（即功能逐漸衰退）描函，且多是致死性疾膊“馈搂赋；
-從癥狀開(kāi)始出現(xiàn)至確診耗時(shí)很長(zhǎng)，影響患者的及時(shí)治療益缠，容易誤診脑奠；
-罕見(jiàn)病患者的生活質(zhì)量很差，常不能自理幅慌；
-大多數(shù)罕見(jiàn)病無(wú)藥可醫(yī)宋欺，僅有部分罕見(jiàn)病的癥狀可以通過(guò)治療改善。
總而言之胰伍，罕見(jiàn)病是相對(duì)于常見(jiàn)病而言齿诞。這些患者是一個(gè)極其脆弱的群體。中國(guó)罕見(jiàn)病的社會(huì)現(xiàn)狀包括：
- 罕見(jiàn)病發(fā)病率不明骂租；
- 罕見(jiàn)病檢測(cè)能力低下祷杈；
- 病因未知；
- 發(fā)病機(jī)制不清楚渗饮；
- 診斷方法欠缺但汞；
- 治療方法極少；
- 預(yù)防效率低下互站；
- 無(wú)臨床遺傳學(xué)科私蕾；
- 研究投入不足；
- 社會(huì)公平與保障難以實(shí)現(xiàn)胡桃。
罕見(jiàn)病患者是極需要中國(guó)慈善事業(yè)及整個(gè)社會(huì)關(guān)注的極弱勢(shì)群體踩叭！
