1.簡要概述
2.QC質(zhì)控內(nèi)容
3.突變結(jié)果復(fù)核內(nèi)容
1.簡要概述
這里簡要總結(jié)下靶向測序分析結(jié)果的QC質(zhì)控參數(shù)和檢測突變結(jié)果的質(zhì)控復(fù)核杖虾，內(nèi)容比較干蕊程，請就可樂一并”食用“。
2.QC質(zhì)控內(nèi)容
2.1 數(shù)據(jù)預(yù)處理 QC質(zhì)控
數(shù)據(jù)量殃饿， Q20Q30, GC含量茄唐，重復(fù)率
2.2序列比對的QC質(zhì)控
比對率:mapping rate ；捕獲率:coverage 舀锨；測序均一性:Uniformity岭洲。
比對率：?是指比對到參考基因組上的reads數(shù)占所有測序reads數(shù)的比例，一般比對率要達(dá)到95%雁竞，比例越高說明數(shù)據(jù)的利用率越高钦椭。
coverage :?捕獲率 指比對reads占產(chǎn)生reads的百分比，表示成功比對reads 的比例碑诉。如果在靶率降低彪腔，提示檢測存在異常。例如进栽，非特異性擴增德挣、污染和捕獲特異性不高等，都會導(dǎo)致在靶率低快毛。捕獲效率與捕獲試劑盒有關(guān)格嗅，一般為?50% ~ 60%。
Uniformity：測序均一性 是指讀取數(shù)據(jù)在基因組或目標(biāo)區(qū)域的分布均一程度唠帝。其生信分析圖如圖所示屯掖，一般認(rèn)為覆蓋越均勻，達(dá)到特定深度所需的測序數(shù)據(jù)就越少襟衰，覆蓋均一性的偏向通常是在文庫制備和文庫擴增步驟中引入的贴铜，也就是說，覆蓋均一性很多時候取決于GC含量瀑晒。
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