譯自https://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosome-mapping-idiograms-302/
By:?Clare O'Connor, Ph.D.?(Biology Department, Boston College)???2008?Nature Education
Citation:O'Connor,?C.?(2008)Chromosome mapping: Idiograms.Nature Education1(1):107
科學(xué)家們是如何在染色體上定位的？通過一種被稱為染色體組圖（idiograms）的方法股耽，研究者可以精確定位基因的位置和異常基因形式物蝙。
大多數(shù)細(xì)胞遺傳學(xué)家都擅長根據(jù)染色體的大小、形狀和臂的結(jié)構(gòu)來識別單個染色體册赛。但是震嫉，確定染色體特定區(qū)域的能力幾乎沒什么實際用途，除非研究人員在相互交流時也有一個統(tǒng)一的系統(tǒng)來引用這些結(jié)構(gòu)责掏。這正是染色體定位發(fā)揮作用的地方。
今天痰驱，世界各地的研究人員都使用一個定期更新的定位系統(tǒng)瞳浦，該系統(tǒng)使大家能夠極其準(zhǔn)確地引用特定染色體的特定部分。該系統(tǒng)遵循國際標(biāo)準(zhǔn)蝇完，該系統(tǒng)使用稱為染色體組圖（idiogram 或 ideogram矗蕊，兩種拼寫在科學(xué)文獻(xiàn)中都很常見短蜕。）染色體組圖提供了一個圖形化的參考點傻咖，可用于定位染色體上單個基因的位置，以及識別一系列與染色體疾病相關(guān)的各種異常卿操。 此外孙援，染色體組圖就像人類基因組計劃扇雕，使科學(xué)家們能夠通過通用詞匯來進(jìn)行討論镶奉，以便快速、清晰地解釋腮鞍。
了解ISCN定位系統(tǒng)
用于在染色體上定位基因的唯一的編號系統(tǒng)對于生成相關(guān)的染色體組圖至關(guān)重要。對此吱瘩，研究人員使用了國際細(xì)胞遺傳學(xué)命名系統(tǒng)? (International System for Cytogenetic Nomenclature迹缀，ISCN)的定位系統(tǒng)。在 ISCN 方案中祝懂，染色體的編號系統(tǒng)從其著絲粒開始。根據(jù)著絲粒的位置矢门，染色體被分配為長臂和短臂灰蛙。染色體較短的臂被稱為p，或小臂（petite）物延，來自法語單詞“小”仅父。較長的臂被稱為 q 或queue臂，意思是隊列笙纤。因此，短臂上的染色體區(qū)域?qū)⒁?p 開頭抖拴，而長臂上的區(qū)域?qū)⒁?q 開頭蓉冈。按照慣例，染色體的 p 臂總是顯示在核型的頂部寞酿。
染色體的每個臂被分成多個區(qū)域伐弹，隨著著絲粒到端粒距離的增加，代表每個區(qū)域的數(shù)字變得越來越大惨好。各區(qū)域由在染色體中始終存在的特定形態(tài)特征來識別，例如吉姆薩染色帶蔓腐。這些區(qū)域在短臂上命名為 p1龄句、p2 等，在長臂上命名為 q1分歇、q2 等芭届。根據(jù)染色的分辨率，可能會檢測到區(qū)域內(nèi)額外的條帶缚甩，這些條帶通過在區(qū)域編號上添加另一個數(shù)字來指定，隨著與著絲粒距離的增加岳遥，其值再次增加裕寨。
定位系統(tǒng)在實踐中的應(yīng)用
下面是一個有助于說明染色體編號系統(tǒng)的工作原理的具體例子。圖 1 顯示了 12 號染色體的染色體組圖宾袜，這是一條中等大小的染色體，一長一短兩條臂认轨。分隔 p 和 q 臂的著絲粒的位置為陰影區(qū)域月培。這個特定的染色體組圖以相當(dāng)?shù)偷姆直媛拭枥L了吉姆薩染色的模式（即恩急，吉姆薩染色在一個核型中產(chǎn)生大約 400 個總條帶纪蜒，剛好高于臨床有用的閾值）。在這個分辨率下随珠，12 號染色體的長 q 臂可以細(xì)分為兩個主要區(qū)域猬错，分別稱為 12q1 和 12q2。區(qū)域 12q1 可以進(jìn)一步細(xì)分為五個子區(qū)域倦炒，分別指定為 12q11 到 12q15析校，每個子區(qū)域?qū)?yīng)于吉姆薩染色檢測到的一條帶≈遣＃口頭上，這些細(xì)分被稱為“12q 一一”到“12q 一五”（而不是“12q 十一”到“12q 十五”）盖彭。更遠(yuǎn)的 12q2 區(qū)可以細(xì)分為子區(qū)域 12q21 到 12q24页滚。此外，子區(qū)域 12q24 可以進(jìn)一步細(xì)分為區(qū)域 12q24.1 到 12q24.3裹驰，即使在這種相對較低的分辨率下也是如此幻林。
如果在染色體處于前中期且較少凝聚時進(jìn)行染色，則可以獲得更高分辨率的染色體圖躏敢。在這種更高的分辨率水平下整葡，可以在一個核型中區(qū)分大約 850 個條帶。 如圖 2 所示，在這些條件下旬渠，可以在 12 號染色體上的所有區(qū)域中檢測到額外的細(xì)分端壳。
人類基因組計劃得到了最終的染色體圖
一旦將一個缺陷通過傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)與特定的染色體位置相關(guān)聯(lián)，研究人員通常會識別該區(qū)域內(nèi)可能導(dǎo)致患者表現(xiàn)出的癥狀的候選基因。隨著人類基因組計劃的完成成翩，這一進(jìn)程大大加快赦役。HGP 數(shù)據(jù)提供了單核苷酸分辨率的所有人類染色體圖譜，并且單個基因的位置已與在單個染色體的高分辨率染色體組圖上檢測到的特定條帶相關(guān)聯(lián)掂摔。NCBI提供的圖形化染色體圖查看器（Graphic?Chromosome Map?Viewer）提供了細(xì)胞遺傳學(xué)和序列數(shù)據(jù)之間的簡單鏈接乙漓。
總結(jié)
隨著科學(xué)家致力于將特定基因與特定染色體條帶相關(guān)聯(lián)，染色體組圖變得越來越重要叭披。染色體組圖確保染色體內(nèi)區(qū)域識別的一致性，從而實現(xiàn)單個樣本和參考源之間的一致性和輕松的交叉引用嚼贡。它們還提供了染色體結(jié)構(gòu)異常與各種疾病或綜合征相關(guān)的單個基因之間的聯(lián)系同诫。因此，隨著我們進(jìn)入細(xì)胞遺傳學(xué)日益分子化的時代叮盘，染色體組圖對于我們組織基因組信息的能力至關(guān)重要贩猎。
參考閱讀
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Scherer, S. E.,?et al.?The finished DNA sequence of human chromosome 12.?Nature?440, 346–351 (2006) doi:10.1038/nature04569
Strachan, T., & Read, A. P.?Human Molecular Genetics, 2nd ed. (New York, Wiley, 1999)
