題目：Genome-wide enhancer maps link risk variants to disease genes
期刊：nature
時(shí)間： 7 April 2021
一、背景
目前，在人類索赏、小鼠和其他哺乳動(dòng)物上已發(fā)現(xiàn)與表型/疾病關(guān)聯(lián)的noncoding loci朴皆，但是這些變異是怎么影響著enhancer?enhancer作用于哪些靶基因？
實(shí)驗(yàn)方面有HiChIP搔课、PLAC胰柑、HiC的方法。
作者在這篇文章中提出了ABC模型爬泥，來(lái)預(yù)測(cè)哪些增強(qiáng)子調(diào)節(jié)哪些基因柬讨。
二、材料
(數(shù)據(jù)都為下載的)
131種人類細(xì)胞類型和組織
H3K27ac ChIP
ATAC
PC-Hi-C
Average Hi-C
三袍啡、方法
根據(jù)開(kāi)放活性已經(jīng)互作的數(shù)量進(jìn)行計(jì)算得到一個(gè)分?jǐn)?shù)踩官，挑出評(píng)分最高的基因作為linked gene
四、結(jié)果
1境输、涉及72種疾病和復(fù)雜特征蔗牡，利用ABC模型將5,036個(gè)GWAS信號(hào)與2,249個(gè)獨(dú)特基因相關(guān)聯(lián)颖系，其中包括577個(gè)基因類，最終在131種人類細(xì)胞類型和組織中創(chuàng)建了增強(qiáng)子-基因圖辩越，并用于解釋GWAS變體的功能嘁扼；
2、針對(duì)炎癥性腸睬弧（IBD）偷拔，已通過(guò)該圖譜揭示了基因組調(diào)控的原理，即確認(rèn)了包含IBD風(fēng)險(xiǎn)變體并調(diào)節(jié)PPIF的表達(dá)改變巨噬細(xì)胞中線粒體的膜電位的增強(qiáng)子 亏钩。
