兒茶酚胺敏感性室速（CPVT）是一種遺傳性心律失常疾病，以運(yùn)動(dòng)或情緒誘發(fā)的雙向性或多形性室性心動(dòng)過(guò)速為特征，好發(fā)于青年人群落午，惡性程度高，因而了解和掌握CPVT的臨床特點(diǎn)肚豺、治療策略十分必要溃斋。
一、基本概述
1.定義
兒茶酚胺敏感性室速（CPVT）是一種以運(yùn)動(dòng)或者情緒誘發(fā)的雙向性或多形性室性心動(dòng)過(guò)速為特征的遺傳性心律失常疾病吸申。
2.流行病學(xué)特點(diǎn)
患者多為青少年梗劫，無(wú)器質(zhì)性心臟病，靜息心電圖基本正常截碴；惡性程度高梳侨，未經(jīng)治療者，80%有暈厥癥狀日丹，死亡率達(dá)30%～50%走哺；人群中患病率約為1/10000。
二哲虾、基因?qū)W
CPVT可分為顯性遺傳和隱性遺傳2類丙躏，陽(yáng)性檢出率均為60%步氏。
1.顯性CPVT
致病基因?yàn)榧?xì)胞膜內(nèi)肌漿網(wǎng)上的鈣釋放通道異常疏日，攜帶致病變異雷諾丁受體2（RyR2）患者的外顯率高達(dá)83%。
2.隱性CPVT
其致病基因?yàn)榧{網(wǎng)內(nèi)鈣緩沖蛋白河绽，即集鈣蛋白2（Casq2）湘今。
應(yīng)特別注意敢朱，CPVT的這2種基因編碼的蛋白分別位于心肌細(xì)胞肌漿網(wǎng)膜上和肌漿網(wǎng)內(nèi)，參與調(diào)控心肌細(xì)胞內(nèi)的鈣循環(huán)摩瞎。
三拴签、病理生理
1.兒茶酚胺敏感性
正常心肌細(xì)胞內(nèi)肌漿網(wǎng)在收縮期發(fā)生鈣釋放，舒張期無(wú)明顯鈣釋放旗们。然而蚓哩，CPVT心肌細(xì)胞鈣轉(zhuǎn)運(yùn)錄像顯示，舒張期也出現(xiàn)明顯的鈣釋放上渴，產(chǎn)生舒張期鈣波岸梨。
如上圖所示，如果以電刺激誘發(fā)心肌細(xì)胞的動(dòng)作電位稠氮，停止刺激后曹阔，可見(jiàn)延遲后除極和觸發(fā)活動(dòng)。隨后隔披，灌注異丙腎上腺素赃份，可見(jiàn)連續(xù)的觸發(fā)活動(dòng)，工作的心肌細(xì)胞變成了類似自律性增高的起搏細(xì)胞奢米。若繼續(xù)灌注RyR2阻斷劑蘭尼堿抓韩，異常的電生理現(xiàn)象則消失。
2.快頻率依賴
與長(zhǎng)QT綜合征的慢頻率依賴的早后除極相反鬓长，延遲后除極屬快頻率依賴谒拴。
如上圖所示，為一個(gè)CPVT心肌細(xì)胞痢士，分別給予1Hz彪薛、2Hz、3Hz怠蹂、4Hz善延、5Hz 5種不同頻率的電刺激，觀察最后5次電刺激和舒張期心電圖走行城侧，可見(jiàn)隨著電刺激頻率的增加易遣，延遲除極與最后一次電刺激的聯(lián)律間期逐漸縮短，延遲后除極幅值增加嫌佑，最終于5Hz電刺激時(shí)出現(xiàn)觸發(fā)活動(dòng)豆茫。
四侨歉、臨床表現(xiàn)
患者多為兒童和青少年，常發(fā)生運(yùn)動(dòng)或情緒激動(dòng)相關(guān)的心悸揩魂、暈厥或猝死幽邓；靜息心電圖基本正常；心臟影像學(xué)正常火脉；臨床中牵舵，常用運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)誘發(fā)雙向性或多形性室速，具有高度重復(fù)性倦挂；30%的患者有運(yùn)動(dòng)相關(guān)的暈厥畸颅、抽搐和猝死家族史。
五方援、心電圖平板運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)
是用于診斷CPVT最主要的檢查方式没炒，且重復(fù)性好，也可用于評(píng)估藥物治療效果犯戏。
如上圖所示送火，為1例CPVT患者心電圖平板運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)：靜息狀態(tài)時(shí)，患者心電圖正常笛丙，僅觀察到U波漾脂；隨著運(yùn)動(dòng)進(jìn)行至2min時(shí)，心率達(dá)到110次/分左右胚鸯，出現(xiàn)室早骨稿；繼續(xù)運(yùn)動(dòng)至4min時(shí)，室性心律失常復(fù)雜程度和發(fā)生頻度逐漸增加姜钳；運(yùn)動(dòng)至6min時(shí)坦冠，出現(xiàn)雙向性室速，這是CPVT患者較為特異性的室速哥桥，特點(diǎn)是室性心動(dòng)過(guò)速的QRS軸交替發(fā)生180°翻轉(zhuǎn)辙浑；隨著運(yùn)動(dòng)逐漸終止，室性心律失常的復(fù)雜程度也逐漸減輕拟糕，最終心律失常消失判呕。
整理自安貞醫(yī)院 劉念
