本周最新文獻(xiàn)速遞
一
文獻(xiàn)題目： Aging-Associated Alterations in Mammary Epithelia and Stroma Revealed by Single-Cell RNA Sequencing
不想看英文題目： 單細(xì)胞RNA測序揭示乳腺上皮和間質(zhì)的衰老相關(guān)變化
雜志和影響因子： Cell Rep （8.109 1區(qū)）
研究意義： 多項(xiàng)研究表明衰老與乳腺癌易感性密切相關(guān)评抚，但衰老引起的乳腺變化研究相對較少也切。通過高通量單細(xì)胞RNA測序比較年輕和老年鼠乳腺組織的轉(zhuǎn)錄組圖譜牺氨，可系統(tǒng)性研究衰老相關(guān)的乳腺變化测垛。
結(jié)論：
1）通過scRNA-Seq鑒定了多種乳腺上皮和基質(zhì)細(xì)胞類型哥蔚，包括激素敏感性標(biāo)志物（HS）和肺泡祖細(xì)胞標(biāo)記物（AV）共表達(dá)的罕見年齡依賴性腔群（HS-AV）；
2）隨著年齡增長舵匾，乳腺上皮細(xì)胞與基質(zhì)細(xì)胞的比例顯著增加诡曙；
3）HS-AV細(xì)胞比例隨著年齡增長降低，HS-AV細(xì)胞在年輕小鼠中占上皮細(xì)胞的11％笆豁，在老年小鼠中占0.3％郎汪；
4）衰老組織的成纖維細(xì)胞比例和細(xì)胞外基質(zhì)（ECM）基因表達(dá)均降低；
5）髓樣細(xì)胞的比例隨著年齡增長減少;
6）衰老與潛在的促腫瘤和炎癥微環(huán)境有關(guān)闯狱；
文章鏈接：
DOI: 10.1016/j.celrep.2020.108566
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33378681/
公開的資料：
單細(xì)胞RNA測序：GSE150580（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE150580）
二
文獻(xiàn)題目： Performance of breast cancer polygenic risk scores in 760 female CHEK2 germline mutation carriers
不想看英文題目： 760位CHEK2生殖系突變女性乳腺癌攜帶者的多基因風(fēng)險(xiǎn)評分
雜志和影響因子： J Natl Cancer Inst（11.577 1區(qū)）
研究意義： 乳腺癌（BC）的多基因風(fēng)險(xiǎn)評分（PRS）有利于個(gè)人精準(zhǔn)治療煞赢。目前的研究主要集中在BRCA1/BRCA2突變類型的乳腺癌，對CHEK2生殖系突變的多基因風(fēng)險(xiǎn)評分研究相對較少哄孤。
結(jié)論：
1）總共納入760例CHEK2生殖系突變的女性乳腺癌攜帶者耕驰，其中557例是c.1100delC突變，203例是其他類型的突變录豺；
2）對兩個(gè)SNP集（SNP set 1:包含77個(gè)SNPs,無BRCA1/2生殖系突變；SNP set 2: 包含88個(gè)SNPs,有BRCA1/2突變）計(jì)算多基因風(fēng)險(xiǎn)得分饭弓；
3）兩個(gè)SNP集的PRS結(jié)果高度一致(r = 0.91, p < 2.20 × 10-16)双饥，SNP set 1 的PRS在-1.12 ~ 1.72之間，SNP set 2 的PRS在-1.44 ~ 1.73之間弟断；
4）SNP set 1 的PRS 與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)(HR = 1.71, 95% CI = 1.36 to 2.15, p=3.87x10-6)咏花；
5）PRS 10%的個(gè)體，在50歲時(shí)診斷為乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為2%阀趴，在80歲診斷為乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為13%昏翰；
6）PRS 90%的個(gè)體，在50歲時(shí)診斷為乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為11%刘急，在80歲診斷為乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為33%棚菊；
7）比起老年組，年輕組的PRS和乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)性更強(qiáng)叔汁，表明年輕組更能從PRS中受益统求；
文章鏈接：
doi: 10.1093/jnci/djaa203
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33372680/
三
文獻(xiàn)題目： Racial Disparities in Epigenetic Aging of the Right vs Left Colon
不想看英文題目： 右vs左結(jié)腸表觀遺傳衰老的種族差異研究
雜志和影響因子： J Natl Cancer Inst（11.577 1區(qū)）
研究意義： 結(jié)直腸癌的發(fā)病年齡和偏側(cè)性存在群體差異，表觀遺傳衰老加速可能是其中的一個(gè)影響因素据块。通過比較非裔美國人和歐裔美國人的結(jié)腸DNA甲基化码邻，探索其中的差異；
結(jié)論：
1）在非裔美國人（n = 88）中另假，與左結(jié)腸相比像屋，右結(jié)腸表觀年齡明顯加速（1.51年; 95％CI = 0.62-2.40年; P? = 0.001）；
2）在歐裔美國人中（n = 40）边篮，右結(jié)腸表觀年齡明顯減速（1.93歲; 95％CI = 0.65-3.21歲; P?= 0.004）己莺；
文章鏈接：
DOI: 10.1093/jnci/djaa206
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33377907/
四
文獻(xiàn)題目： Transcriptomic organization of the human brain in post-traumatic stress disorder
不想看英文題目： 創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙的人腦轉(zhuǎn)錄組研究
雜志和影響因子： Nat Neurosci (20.071 1區(qū))
研究意義： 創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙（PTSD）是指個(gè)體受到死亡威脅或者應(yīng)對極端壓力后奏甫，出現(xiàn)的精神障礙。盡管PTSD的神經(jīng)生物學(xué)研究已經(jīng)非常廣泛篇恒，但對其分子機(jī)制知之甚少扶檐。
結(jié)論：
1）通過加權(quán)基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)分析（WGCNA）并鑒定了66個(gè)PTSD相關(guān)的模塊，其中26個(gè)模塊富集了細(xì)胞類型特異性標(biāo)記物和大量差異表達(dá)基因胁艰；
2）通過TWAS進(jìn)一步鑒定了多個(gè)PTSD相關(guān)的基因和eQTL款筑，包括ELFN1，GJC1腾么，LRRC37A奈梳，MAPT，MST1R解虱，RBM6攘须，ZHX3等；
3）PTSD轉(zhuǎn)錄組存在性別差異殴泰，女性的差異表達(dá)基因更多于宙，這可能與女性高PTSD患病率有關(guān)；
4）盡管PTSD與重度抑郁癥（MDD）為常見的合并癥悍汛，但二者的差異表達(dá)基因只有中低等的重合捞魁；
文章鏈接：
DOI: 10.1038/s41593-020-00748-7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33349712/
公開的代碼：
https://github.com/mjgirgenti/PTSDCorticalTranscriptomics
五
文獻(xiàn)題目： ARPIR: automatic RNA-Seq pipelines with interactive report
不想看英文題目： ARPIR：具有交互式報(bào)告的自動RNA-Seq管道
雜志和影響因子： BMC Bioinformatics（3.242 3區(qū) ）
結(jié)論： 整合了RNA-Seq分析流程中的多個(gè)步驟，開發(fā)了方便計(jì)算機(jī)小白的圖形用戶界面离咐。一句話谱俭，不需要繁瑣的RNA-Seq calling流程，一個(gè)命令行（bash /path/to/script/ARPIR/GUI_ARPIR.sh）就能跑完整個(gè)RNA-Seq流程宵蛀。
文章鏈接：
DOI: 10.1186/s12859-020-03846-2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33349239/
ARPIR網(wǎng)址：
https://github.com/giuliospinozzi/arpir
