昨天有幸在校友會(huì)的組織下參觀了位于深圳大鵬新區(qū)觀音山腳下的國家基因庫鲸拥。
該基因庫是繼美國、日本和英國之后第四個(gè)國家級基因庫僧免，也是全球第一個(gè)集干庫（數(shù)據(jù)庫）崩泡、濕庫（標(biāo)本庫）和活庫（活體）三哭一體的基因庫，2011年由國家發(fā)改委猬膨、財(cái)政部角撞、工業(yè)和信息化部呛伴、國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)四部委批復(fù)，并由深圳華大基因研究院組建及運(yùn)營谒所。
作為全球第一的基因研究機(jī)構(gòu)和企業(yè)热康，華大基因的發(fā)展史幾乎就等同于我國基因研究的發(fā)展史。華大基因的校友熱情招待了我們一行劣领，對于我這種生物學(xué)和醫(yī)學(xué)小白而言姐军，基因離我的距離像霧像雨又像風(fēng)。早在2011年考項(xiàng)目管理師PMP的時(shí)候尖淘，培訓(xùn)班上的同學(xué)很大一部分吧來自華大基因奕锌，和他們交流了解到這家全球基因測序?qū)玫母皇靠担镁蘖苛畠r(jià)的生物村生、醫(yī)學(xué)惊暴、數(shù)學(xué)、計(jì)算機(jī)趁桃、物理等各基礎(chǔ)學(xué)科研究人才構(gòu)建了如今全球基因組研究的龍頭老大辽话。當(dāng)時(shí)，華大基因的員工平均年齡才22歲卫病，首席科學(xué)家26歲油啤，真真是天之驕子！
之后的幾年蟀苛，也陸續(xù)關(guān)注著這家企業(yè)的成長益咬，譬如受制于它的上游供應(yīng)商Illumina，也是我前東家的一個(gè)重要客戶帜平，在全球生物醫(yī)藥行業(yè)占有很大份額础废，為基因測序提供試劑和設(shè)備，并且捆綁銷售罕模，在2013年左右大幅度漲價(jià)，并自己進(jìn)入基因測序行業(yè)帘瞭，搖身一變成為華大基因最大的競爭對手淑掌。校友介紹時(shí)也提及2013-2014年幾乎是華大基因最困難的時(shí)候，好彩15年海外并購了一家設(shè)備制造商蝶念，通過消化吸收已實(shí)現(xiàn)了國產(chǎn)化抛腕，試劑方面華大和國內(nèi)同行也都有相關(guān)的替代品。
關(guān)于基因檢測媒殉，華大將原先31萬美金一次的人基因檢測做成了白菜價(jià)担敌，只要幾百塊，因?yàn)榈靥幧钲谕⑷兀?jīng)常和很多醫(yī)院合作全封，還能免費(fèi)測序，了解我們的祖先，父系和母系是如何分別從非洲經(jīng)過哪些地方到我們的家鄉(xiāng)的刹悴。我還問了一個(gè)問題行楞，就是前段時(shí)間一孕婦使用了華大基因的產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測，沒有用羊水穿刺做唐氏篩查土匀，最后生下的寶寶得了唐氏綜合癥子房，到底是怎么回事，基因檢測準(zhǔn)確率有多高就轧，誤檢率又有多少证杭，以后還能否信任基因檢測？華大校友和校友會(huì)醫(yī)學(xué)分會(huì)會(huì)長分別幫我做了解答：
第一妒御、產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測結(jié)果是沒問題的解愤，但是很多病癥不僅僅是由基因缺陷導(dǎo)致的。這個(gè)唐氏嬰兒他的染色體無異常携丁，是其他因素引發(fā)了唐氏綜合癥琢歇。
第二、華大過往對百萬級的孕婦做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測梦鉴，最后出現(xiàn)異常的有6例李茫，其中2例是確診，對此華大依據(jù)與醫(yī)院和孕婦簽訂的協(xié)議進(jìn)行了賠付肥橙。
第三魄宏、大范圍內(nèi)基因檢測是非常準(zhǔn)確的，比如深圳市近年的新生兒唐氏綜合癥相比10年前和更早以前是大幅下降存筏。還有人類基因存在一個(gè)隱形耳聾基因宠互，它會(huì)因注射和服用慶大霉素而爆發(fā)。2005年春晚《千手觀音》21位聾啞演員椭坚，其中18名都不是先天性耳聾予跌，而是在1-2歲期間因生病（一般是感冒發(fā)燒）被使用了慶大霉素而一針致聾的善茎！現(xiàn)在全國范圍內(nèi)很多省市已陸續(xù)開展了新生兒的基因檢測券册，并建立電子病歷，確保以后就診時(shí)給醫(yī)生開藥做參考垂涯，明確用藥禁忌烁焙，哪些藥一定不能開，選擇其他替代性藥藥品耕赘。
第四骄蝇、華大基因是個(gè)基因研究機(jī)構(gòu)和企業(yè)，在生物學(xué)有頗多建樹操骡，但是理論和實(shí)驗(yàn)室里出的結(jié)果再好九火，還是需要配合臨床醫(yī)學(xué)的檢驗(yàn)赚窃。而這方面恰恰是深圳市欠缺的。如果深圳市的醫(yī)學(xué)水平能達(dá)到北京吃既、上海的水平考榨，華大基因在基因檢測和治療方面會(huì)走得更遠(yuǎn)。
短短的一個(gè)下午鹦倚，學(xué)到了很多東西河质，跟著校友會(huì)有肉吃，希望以后這樣的活動(dòng)越多越好～
