人類生化遺傳學(xué)：研究基因表達(dá)與蛋白質(zhì)（酶）的合成、基因突變所致蛋白質(zhì)（酶）合成異常與遺傳病關(guān)系的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一個(gè)支柱學(xué)科為人類生化遺傳學(xué)箭跳。
細(xì)胞遺傳學(xué)：研究染色體的結(jié)構(gòu)、行為及其與遺傳效應(yīng)關(guān)系的遺傳學(xué)的一個(gè)重要支柱學(xué)科為細(xì)胞遺傳學(xué)潭千。
先天性疾财仔铡：嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來的疾病稱為先天性疾病
后天性疾病：嬰兒出生時(shí)正常刨晴，在以后的發(fā)育過程中逐漸形成的疾病稱為后天性疾病屉来。
家族性疾病：一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員罹患的疾病一般稱為家族性疾病狈癞。
疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系：
（一）完全由遺傳因素決定發(fā)材糖：白化病、先天性成骨不全癥亿驾、Down綜合征、Klinefelter綜合征账嚎、Turner綜合征
（二）基本上由遺傳因素決定發(fā)材病：苯丙酮尿癥、蠶豆补丁（單基因蔡垩）
（三）遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用：唇裂、原發(fā)性高血壓召锈、糖尿病旁振、先天性幽門狹窄、哮喘病
（四）發(fā)病完全取決于環(huán)境因素：燒傷涨岁、燙傷拐袜、維生素C缺乏引起的壞血病的發(fā)生
人類遺傳病的分類：
（一）單基因病：發(fā)病率3%～5%梢薪，蠶豆病
（二）多基因驳牌獭：發(fā)病率15%～20%，原發(fā)性高血壓
（三）染色體脖病：發(fā)病率0.5%～1%甜攀，Down綜合征秋泄，脆性X綜合征
（四）體細(xì)胞遺傳病
（五）線粒體遺傳病：Leber視神經(jīng)病
遺傳病發(fā)病率20%～25%
