這篇文章是對之前啊啊救救我，為何我的QQ圖那么飄（全基因組關聯(lián)分析）這篇文章的一個補坑抗楔。
LD SCore除了查看顯著SNP位點對表型是否為基因多效性外棋凳，還額外補充了怎么計算表型的遺傳度和遺傳相關性。
1 下載连躏、安裝ldsc
git clone https://github.com/bulik/ldsc.git
cd ldsc
2 安裝ldsc依賴的環(huán)境
conda env create --file environment.yml
source activate ldsc
3 測試是否安裝成功
如果安裝成功剩岳，輸入./ldsc.py -h代碼會出現(xiàn)如下圖：
?
輸入./munge_sumstats.py -h代碼會出現(xiàn)如下圖：
?
4 準備summary文件summary.txt
summary.txt為關聯(lián)分析的summary數(shù)據(jù)，包含rs編號入热、染色體編號拍棕、位置、A1（效應等位基因）勺良、A2（無效等位基因）绰播、效應值（OR或BETA）、P值尚困，如下圖所示：
5 將summary文件轉(zhuǎn)換為ldsc格式
munge_sumstats.py --sumstats summary.txt --N 17115 --out scz --merge-alleles w_hm3.snplist
這里的N指的是研究的樣本數(shù)量蠢箩；
scz是輸出的文件名；
w_hm3.snplist是被納入分析的SNP事甜，包含三列：包含rs編號谬泌、位置、A1（效應等位基因）逻谦、A2（無效等位基因）# 這一步可有可無#
如果想把所有的SNP位點納入分析掌实，那么采用這個命令：
munge_sumstats.py --sumstats summary.txt --N 17115 --out scz
這一步會生成scz.sumstats.gz的文件；
6 將基因型數(shù)據(jù)按染色體分開
for q in $(seq 1 22); do plink --bfile file --chr $q --make-bed --out chr$q done
這個步驟會生成22個plink格式文件（bed,bim,fam）邦马，每一個文件代表一條染色體贱鼻。
7 計算LD
for q in $(seq 1 22); do ldsc.py --bfile chr$q --l2 --ld-wind-cm 5 --yes-really --out chr/$q done
生成的文件如下所示：
8 計算回歸截距和遺傳度（the LD Score regression intercept and heritability）
ldsc.py --h2 scz.sumstats.gz --ref-ld-chr chr/ --w-ld-chr chr/ --out scz_h2
scz.sumstats.gz為步驟5生成的文件
chr/ 為步驟7生成的LD文件路徑
scz_h2為回歸截距和遺傳度的輸出文件
9 查看回歸截距(LD Score regression intercept )
less scz_h2.log
輸出文件最底部：
Intercept: 1.0252 (0.0075)
截距為1.0252
關于回歸截距怎么看宴卖，請看之前發(fā)過的推文：啊啊救救我，為何我的QQ圖那么飄（全基因組關聯(lián)分析）
10 查看遺傳度（heritability）
less scz_h2.log
輸出文件最底部：
Total Observed scale h2: 0.7153 (0.0386)
遺傳度為0.7153
11 計算遺傳相關性(genetic correlation)
ldsc.py --rg trait1.sumstats.gz,trait2.sumstats.gz --ref-ld-chr chr/ --w-ld-chr chr/ --out trait1_trait2
trait1.sumstats.gz為表型1的ldsc格式文件邻悬；
trait2.sumstats.gz為表型2的ldsc格式文件嘱腥；
chr/ 為步驟7生成的LD文件路徑
trait1_trait2為表型1和表型2的遺傳相關性輸出文件；
12 查看遺傳相關性(genetic correlation)
less trait1_trait2.log
輸出文件最底部：
Genetic Correlation: 0.6561 (0.0605)
表型1和表型2的遺傳相關性為0.6561
