TWAS簡介
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全轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)分析 (TWAS, transcriptome-wide association studies) 是把轉(zhuǎn)錄調(diào)控（expression）作為遺傳變異（variation）和表型（phenotype）之間的中介稳析，將單個遺傳變異與表型的關(guān)聯(lián)轉(zhuǎn)換成基因/轉(zhuǎn)錄本與表型的關(guān)聯(lián)互艾。
TWAS分析優(yōu)勢與全基因組關(guān)聯(lián)研究相比，TWAS研究策略具有以下優(yōu)點：
- 與SNP相比龙誊，基于基因的分析具有更低的多重比較壓力；
- 分析結(jié)果以特定基因而非SNP的形式呈現(xiàn),基因的生物學(xué)意義更為直接疙渣，便于后續(xù)的功能研究和結(jié)果轉(zhuǎn)化苫亦；
- GTEx數(shù)據(jù)庫提供了極為豐富的基因組和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)。研究人員可以使用各種人體組織和細胞數(shù)據(jù)作為參考面板來構(gòu)建模型萍摊。從GWAS到TWAS的過渡無需額外的樣本測試即可實現(xiàn)；
- TWAS研究中使用了越來越成熟的人工智能分析方法如叼，并且預(yù)測結(jié)果變得越來越準確冰木。
TWAS 應(yīng)用領(lǐng)域
- 腫瘤和復(fù)雜疾病易感基因的研究。
- 分析動植物的特殊性狀笼恰。
- 疾病預(yù)警踊沸，遺傳咨詢，早期診斷社证，風(fēng)險評估和藥物選擇逼龟。
分析流程步驟：
第一步，基于reference panel來建模追葡，構(gòu)建SNP和基因表達量之間的關(guān)系腺律。reference panel中的樣本同時擁有基因分型和表達量的結(jié)果，根據(jù)距離確定基因?qū)?yīng)的SNP位點宜肉，比如選擇基因上下游500kb或者1Mb范圍內(nèi)的SNP位點匀钧，擬合這些SNP位點和基因表達量之間的關(guān)系；
第二步谬返，用第一步建模的結(jié)果來預(yù)測另外一個隊列的基因表達量之斯，這個隊列中的只有GWAS summary data，稱之為GWAS cohort遣铝， 這一步可以看做是對gwas cohort中的基因表達量進行填充佑刷；
第三步，用填充之后的基因表達量來分析基因和性狀之間的關(guān)聯(lián)酿炸。
課程目錄
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流程圖
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課程內(nèi)容
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曼哈頓圖.png
Joint/conditional.png
共定位結(jié)果圖.png
b站視頻簡介：
PWAS+TWAS+共定位+孟德爾隨機化瘫絮，從遺傳、轉(zhuǎn)錄組和表型信息推斷基因表達與性狀的關(guān)系_嗶哩嗶哩_bilibili
