perl模擬癌癥細(xì)胞測(cè)序

整體思路

與前面的測(cè)序文章相同桂塞,忘記了可以向前翻凹蜂「笪#可以說(shuō)唯一的區(qū)別就是在于變異有很大不同玛痊。只要將癌細(xì)胞的變異理解,模仿擂煞,在簡(jiǎn)單修改之前的代碼基本就算可以了。

癌細(xì)胞的變異

普通細(xì)胞有原癌基因和抑癌基因菱父,在抑癌基因被破壞時(shí),就產(chǎn)生了癌細(xì)胞浙宜,但正常的SNP和Indel是很難破壞基因的,除非是大量的SNP蛹磺、Indel或者另外一種變異fusion。

介紹下fusion

fusion中文翻譯為基因融合萤捆,然后fusion分為兩種人工的和自然的。癌癥的導(dǎo)致當(dāng)然是由于自然的fusion俗或。自然fusion有主要指染色體變異市怎。

染色體易位

易位是指一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上辛慰,從而引起變異的現(xiàn)象区匠。如果兩條非同源染色體之間相互交換片段,叫做相互易位驰弄,這種易位比較常見(jiàn)。

染色體倒位

指某染色體的內(nèi)部區(qū)段發(fā)生180°的倒轉(zhuǎn)速客,而使該區(qū)段的原來(lái)基因順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象。

染色體缺失

缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失溺职,從而引起變異的現(xiàn)象岔擂。

染色體重復(fù)

染色體上增加了相同的某個(gè)區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象,叫做重復(fù)乱灵。

與SNP和Indel的不同

SNP和Indel都是堿基對(duì)的變異塑崖,算是量變阔蛉,而fusion則是質(zhì)的變化弃舒。SNP與Indel的變異十分普遍但是危害小,fusion發(fā)生概率小但是危害大聋呢。

測(cè)序流程

參考之前的模擬Illumina測(cè)序的思路就行。

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