文稿寫于2021.03.21光戈，發(fā)布于微信公眾號晶準(zhǔn)Cubicise：https://mp.weixin.qq.com/s/_3eEi1CyL8bEF3VONOctTg
什么是唐氏綜合征
早在1866年杂抽，英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）報告了一組呈現(xiàn)特殊面容近顷、智力低下等共同表現(xiàn)的病例生音。細(xì)胞生物學(xué)的發(fā)展讓人們認(rèn)識到，人細(xì)胞核中染色體是遺傳物質(zhì)的載體窒升，并發(fā)現(xiàn)在正常的人細(xì)胞都有22對常染色體和1對性染色體（XX或XY）缀遍，一共46條。1959年法國遺傳學(xué)家羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)通過對一組與唐·約翰·朗頓報告的類似病例的分析發(fā)現(xiàn)了饱须，這樣的病例是由于細(xì)胞中的第22號染色體多了1條域醇，由2條變成了3條。這也是唐氏綜合征（Down’s syndrome）也被稱為21三體綜合征（Trisomy 21）的原因。現(xiàn)在已經(jīng)知道譬挚，唐氏綜合征已知最為常見的染色體病锅铅。通常每600~800名新生兒中就可能有1名發(fā)病。出生后的唐氏綜合征兒童通常被稱為“唐寶寶”减宣，這些孩子通常會表現(xiàn)出一些特殊的面容特征盐须，如兩外眼角上翹，鼻梁扁平等漆腌。最為顯著的是存在嚴(yán)重的智力低下丰歌，并會出現(xiàn)一些內(nèi)臟的畸形，如消化道或心臟的發(fā)育畸形等屉凯。2011年，WHO將每年的3月21日指定為“唐氏綜合征日”眼溶，以宣傳重視唐氏綜合征的預(yù)防悠砚、關(guān)愛“唐氏寶寶”。今天是第十個“唐氏綜合征日”堂飞。
唐氏綜合征的預(yù)防
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展灌旧，依然沒能研究清楚唐氏綜合征發(fā)生的機理，也沒有有效的治療手段绰筛。因此枢泰，通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，在孕早铝噩、中期及時發(fā)現(xiàn)患有唐氏綜合征的胎兒并終止妊娠衡蚂，是目前最為有效的預(yù)防措施。通常這些篩查的方法包括血清學(xué)篩查方法骏庸、B超篩查方法以及無創(chuàng)產(chǎn)前篩查等毛甲。篩查只能告訴孕媽胎兒患兒唐氏綜合征的風(fēng)險是否顯著升高，而不能僅僅依據(jù)篩查結(jié)果就做出診斷具被。
唐氏綜合征的診斷
胎兒是否患有唐氏綜合征玻募，最終需要檢驗胎兒細(xì)胞中的21號染色體有多少條來判斷。經(jīng)典的方法包括對羊水中胎兒細(xì)胞進行細(xì)胞核型分析一姿，其它還包括如基因芯片七咧、FISH。這些方法往往耗時較長叮叹，費用昂貴艾栋。在孕媽取羊水后，通過一些快速診斷方法可顯著縮短這些時間衬横，協(xié)助醫(yī)生做出判斷裹粤，緩解孕媽的焦慮。
晶準(zhǔn)的AneuFilerTM
上海晶準(zhǔn)生物醫(yī)藥有限公司開發(fā)的“21、18遥诉、13和性染色體倍型檢測試劑盒”就是這樣一種快速診斷的工具拇泣，通過這個診斷工具，不但可以快速明確細(xì)胞中21號矮锈、18號霉翔、13號、X與Y染色體的條數(shù)苞笨，對21三體綜合征债朵、18三體綜合征、13三體綜合征瀑凝、克氏綜合征等這些染色體病提供快速診斷序芦，同時還可以進一步研究胎兒所多出的1條染色體是來自于母方還父方，從而為后續(xù)的遺傳咨詢提供更有效的意見粤咪。
讓我們共同努力谚中，愿天下無“唐”。
