基因組與比較基因組專題(前言)

比較基因組學

比較基因組學(Comparative genomics):是基于基因組圖譜和測序技術,對已知的基因特征和基因組結構進行比較以了解基因的功能拌消、表達機制和不同物種親緣關系的生物學研究《毡溃基因組的特征可包括的DNA序列,基因鹦筹,基因順序,調(diào)控序列铐拐,和其它的基因組結構標志。

種間比較基因組

通過對不同親緣關系物種的基因組序列進行比較遍蟋,能夠鑒定出編碼序列、非編碼調(diào)控序列及給定物種獨有的序列它呀。而基因組范圍之內(nèi)的序列比對,可以了解不同物在核苷酸組成纵穿、共線性關系和基因順序方面的異同,進而得到基因分析預測與定位政恍、生物系統(tǒng)發(fā)生進化關系等方面的信息达传。

全基因組的比較研究

兩種具有較近共同祖先的生物,它們之間具有種屬差別的基因組是由祖先基因組進化而來宪赶,兩種生物在進化的階段上越接近,它們的基因組相關性就越高搂妻。如果生物之間存在很近的親緣關系,那么它們的基因組就會表現(xiàn)出共線性欲主,即基因序列的部分或全部保守。這樣就可以利用谋馄埃基因組之間編碼順序上和結構上的同源性,通過已知基因組的作圖信息定位另外基因組中的基因昧互,從而揭示基因潛在的功能、闡明物種進化關系及基因組的內(nèi)在結構敞掘。

進化關系分析

當在兩種以上的基因組間進行序列比較時,實質(zhì)上就得到了序列在系統(tǒng)發(fā)生樹中的進化關系玖雁。基因組信息的增多使得在基因組水平上研究分子進化茄菊、基因功能成為可能。通過對多種生物基因組數(shù)據(jù)及其垂直進化、水平演化過程進行研究哭廉,就可以對與生命至關重要的基因的結構及其調(diào)控作用有所了解。

種內(nèi)比較基因組學研究

同種群體內(nèi)基因組存在大量的變異和多態(tài)性,正是這種基因組序列的差異構成了不同個體與群體對疾病的易感性和對藥物與環(huán)境因子不同反應的遺傳學基礎遵绰。

單核苷酸多態(tài)性

單核苷酸多態(tài)性(single-nucleotide polymorphism,SNP)是指在基因組水平上由于單個核苷酸位置上存在轉(zhuǎn)換或顛換等變異所引起的DNA序列多態(tài)性椿访。根據(jù)SNP 在基因中的位置,可分為基因編碼區(qū)SNP(coding-region SNP成玫,cSNP)、基因周邊SNP(perigenic SNP哭当,pSNP)以及基因間SNP(intergenic SNP,iSNP)等3 類钦勘。

拷貝數(shù)多態(tài)性

表型正常的人群中,不同的個體間在某些基因的拷貝數(shù)上存在差異,一些人丟失了大量的基因拷貝,而另一些人則擁有額外腐缤、延長的基因拷貝,研究人員稱這種現(xiàn)象為“基因拷貝數(shù)多態(tài)性”岭粤。

什么是比較基因組分析

基因組的比較分析是對一個物種的多個個體基因組(種群內(nèi))或多個相似或差異很大的物種基因組(跨物種)的綜合分析终惑。通過跨物種基因組的比較分析,我們嘗試解釋如下問題:

  1. 這些物種的進化關系如何,是什么時候分化的偿渡?(進化樹構建與分歧時間估計)
  2. 染色體片段如何重組、復制吉拳、進化?(共線性與WGD)
  3. 基因家族有哪些差異留攒?(基因家族鑒定,特異炼邀、收縮、擴張)
  4. 哪些基因受到正選擇拭宁?(正選擇分析)

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