AD,AR疆前,XD寒跳,XR四類遺傳病的特點

常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上竹椒,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病童太。具有如下特點:①只要體內(nèi)有一個致病基因存在,就會發(fā)病胸完。雙親之一是患者书释,就會遺傳給他們的子女,子女中半數(shù)可能發(fā)病赊窥。若雙親都是患者爆惧,其子女有3/4的可能發(fā)病(雙親均為雜合體锨能,子代中純合體患病占1/4扯再,雜合體患病占1/2,純合體正常占1/4址遇,設(shè)致病基因為A熄阻,則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患簿笤肌)+1/4aa(正常))秃殉,若患者為致病基因的純合體,子女全部發(fā)病。②此病與性別無關(guān)复濒,男女發(fā)病的機會均等脖卖。③在一個患者的家族中,可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者巧颈。但有時因內(nèi)外環(huán)境的改變畦木,致病基因的作用不一定表現(xiàn)(外顯不全),一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者砸泛,而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病十籍,出現(xiàn)隔代遺傳。④無病的子女與正常人結(jié)婚唇礁,其后代一般不再有此病勾栗。

常染色體隱性遺傳病(AR)致病基因在常染色體上盏筐,基因性狀是隱性的围俘,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者琢融,故多見于近親婚配者的子女界牡。其特點是:①患者是致病基因的純合體,其父母不一定發(fā)病漾抬,但都是致病基因的攜帶者(雜合體)宿亡。②患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病纳令,男女發(fā)病的機會均等挽荠。③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳,患者的雙親平绩、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人圈匆。④近親結(jié)婚時,子代的發(fā)病率明顯升高捏雌。

性遺傳(sex-linked inheritance)是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制跃赚,這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳,又稱性連鎖(遺傳)或性環(huán)連腹忽。許多生物都有伴性遺傳現(xiàn)象。在人類砚作,了解最清楚的是紅綠色盲和血友病的伴性遺傳窘奏。紅綠色盲在某個家系中的遺傳情況。伴性遺傳分為X染色體顯性遺傳(XD)(如:抗維生素D佝僂病葫录,鐘擺型眼球震顫等)着裹,女性發(fā)病率高于男性;X染色體隱性遺傳(XR)(如:紅綠色盲米同,血友病等)骇扇,男性發(fā)病率高于女性摔竿;Y染色體遺傳(如:鴨蹼病,人類印第安毛耳外耳廓多毛癥等)少孝,只有男性發(fā)病继低。

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