基因變異的命名規(guī)則以及描述
今天在文獻中看見這句話：
The first variant corresponds to a splice acceptor variant (12:103234294-C-A, c.1200–1G>T), and the second is a synonymous variant (12:103234215-A-G, p.Asn426=).
在這寫一下基因變異的命名規(guī)則
參考序列分類
- 基因組參考序列（以前綴“g.”表示）脚曾，以RefSeq為準嘹悼；起始密碼子ATG中的A編號為1
- cDNA參考序列（以前綴“c.”表示），取決于轉錄本猛频，以RefSeq為準
- 非編碼DNA參考序列 （以前綴“n.”表示）
- RNA參考序列（以前綴“r.”表示）
- 蛋白質(zhì)參考序列（以前綴“p.”表示）糖耸，以第一個密碼子甲硫氨酸位1秘遏，p.M1
突變方式分類
- 替換：指與參考序列相比，一種堿基被另一種堿基所取代嘉竟；以符號“>”進行表示邦危。
- 缺失：指與參考序列相比，一個或多個堿基缺失的現(xiàn)象舍扰；以“del”進行表示倦蚪。
- 插入：指與參考序列相比，一個或多個堿基增添的現(xiàn)象边苹；以“ins”進行表示陵且。
- 缺失插入：指與參考序列相比，一個或多個堿基被其他堿基所取代的現(xiàn)象个束，并且這種變異不包括替換突變慕购、倒置以及轉換突變；以“delins”進行表示茬底。
- 重復：指與參考序列相比沪悲，包含一個或多個堿基的拷貝以插入的形式直接摻入序列中的現(xiàn)象；以“dup”進行表示桩警。
核苷酸替換
- ATG起始密碼子的A定義為+1
- +1前面最鄰近的堿基為-1
- c.1162G>A可训，表示為1162位G被A替換
氨基酸替換
- 起始密碼子定義為密碼子1
- p.Arg117His 或 p.R117H 意為精氨酸被組氨酸替換
- p.Gly524X 或 p.G524X 意為524位甘氨酸變?yōu)榻K止密碼子
缺失和插入
- p.Phe508del 或 p.F508del 意為第508位苯丙氨酸缺失
- c.6232_6236del 或 c.6232_6236delATAAG 意為從6232位開始缺失了5個核苷酸
- c.409_410insC 409和410位核苷酸之間插入一個C
根據(jù)以上規(guī)則12:103234294-C-A, c.1200–1G>T，意為12號染色體103234294位由C突變位A捶枢，cDNA的1200位由G變?yōu)門握截，這里CG和AT是互補，“-1”表示cDNA為互補鏈的位點
同樣12:103234215-A-G, p.Asn426= 意為12號染色體上103234215位點由A變?yōu)镚烂叔，在蛋白序列中谨胞，426位天冬酰胺為同義突變
