單體型概念及起源
單體型的概念
一個(gè)染色體區(qū)域中所有相關(guān)聯(lián)的SNP等位基因的集合或位于染色體上某一區(qū)域的一組相關(guān)聯(lián)的SNP等位位點(diǎn)被稱為一個(gè)單體(haplotype)跺撼。
如：第一個(gè)SNP位點(diǎn)有兩個(gè)等位基因A和G肢扯，第二個(gè)SNP位點(diǎn)為C和T，對(duì)這兩個(gè)SNP來說，有4種可能出現(xiàn)的單體型：AC劫侧、AT、GC和GT，但實(shí)際上只有AC和GT是常見的谒府，也就是說，這些SNP相互之間是高度相關(guān)的浮毯。
當(dāng)一個(gè)新的突變出現(xiàn)時(shí)完疫，這一區(qū)域的單體型也會(huì)發(fā)生相應(yīng)的變化，只有突變和重組才能打破突變位點(diǎn)與它的始祖單體型之間的相關(guān)關(guān)系亲轨。
“國(guó)際人類基因單體型圖”計(jì)劃（International HapMAP Project）是繼“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”之后人類基因組研究領(lǐng)域的又一重大研究計(jì)劃趋惨。如果說基因組序列圖為人類提供了一份生命的“說明書”，那么單體型圖將是它使用的一本索引目錄惦蚊。此項(xiàng)計(jì)劃于2002年10月27-29日由HapMap計(jì)劃第一次會(huì)議啟動(dòng)器虾，由美國(guó)、加拿大蹦锋、英國(guó)兆沙、中國(guó)、尼日利亞和日本科學(xué)家共同承擔(dān)莉掂，三年完成葛圃。
單體型特征
- 不同民族、不同群體、不同個(gè)體的單倍體型類別和頻率可能是不同的库正。
- 隨著物種遷移曲楚、地域隔離等因素，由于隨機(jī)性褥符、自然選擇和其它的遺傳機(jī)制龙誊，各個(gè)地區(qū)的單體型頻率也可能變得不同。對(duì)單倍體型進(jìn)行分析為運(yùn)用SNP信息探究遺傳性狀尤其是復(fù)雜性狀的遺傳機(jī)制提供了一條更加便捷喷楣、更加有效的途徑趟大。
單體型的起源
- 重組：同源染色體中一條染色體來自父方，另一條來自母方铣焊。在配子形成的過程中逊朽，染色體對(duì)發(fā)生重組，即一對(duì)染色體中聚集到一起并交換片段曲伊。由此產(chǎn)生的雜合染色體含有這對(duì)染色體的兩個(gè)成員的片段叽讳，并傳遞給下一代。 多代之后熊昌，經(jīng)過反復(fù)的重組事件绽榛，祖先染色體片段的原有排布在隨機(jī)交配的群體中已被打亂。某些祖先染色體片段會(huì)在許多后代個(gè)體的DNA序列中出現(xiàn)（圖1）婿屹。這些是沒有被重組打破的區(qū)段灭美，相互間被那些發(fā)生了重組的區(qū)域隔開。這些區(qū)段就是連鎖不平衡LD昂利，就是單體型研究的目標(biāo)届腐。
- DNA序列新的變化（即突變），也可以產(chǎn)生新的單體型蜂奸。
圖示兩個(gè)祖先染色體經(jīng)過多代的重組拼接產(chǎn)生不同的子代染色體犁苏。如果祖先染色體上的一個(gè)多態(tài)位點(diǎn)（用X作為標(biāo)記）會(huì)增加患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，當(dāng)代的兩個(gè)遺傳了祖先染色體的帶X標(biāo)記部分的個(gè)體也會(huì)增加這種風(fēng)險(xiǎn)扩所。被X標(biāo)記的變異附近有許多SNPs可以用來定位此處變異围详。
參考鏈接：
單體型_百度百科 (baidu.com)
