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MNV（多核苷酸變異）一.定義 多核苷酸變異（MNV）是一種臨床和生物學(xué)上重要的遺傳變異類(lèi)型院喜，定義為存在于個(gè)體中同一單倍型上的兩個(gè)或多個(gè)相鄰變異。然而，現(xiàn)有的工具通常...
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生物信息學(xué)常用數(shù)據(jù)庫(kù)
一.信息類(lèi)數(shù)據(jù)庫(kù) 1.綜合型數(shù)據(jù)庫(kù) NCBI:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/[https://www.ncbi.nl...
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解讀一篇病原微生物相關(guān)的文章腦脊液中病原體檢測(cè)的臨床宏基因組測(cè)序測(cè)定法的實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)證 文章：Laboratory validation of a clinical metag...
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病原宏基因組測(cè)序技術(shù)（有點(diǎn)亂）一、基礎(chǔ)知識(shí) 病原微生物是指可以侵犯人體，引起感染甚至傳染病的微生物闷板，或稱病原體。病原體中院塞，以細(xì)菌和病毒的危害性最大遮晚。病原微生物指朊毒體、寄生蟲(chóng)...
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InterVar軟件和ACMG指南ACMG檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)以及InterVar自動(dòng)化實(shí)現(xiàn)： https://qinqianshan.com/ngs/callvariant/acmg-in...
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dbNSFP數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)庫(kù)下載地址： http://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP tips：國(guó)內(nèi)網(wǎng)站下載不了拦止，可通過(guò)an...
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雜亂知識(shí)點(diǎn)葉酸： 酒精： 一代測(cè)序峰圖看位點(diǎn) bwa&soap HaplotypeCaller+CombineGVCFs+GenotypeGVCFs 單樣...
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HLA--基礎(chǔ)主要組織相容性復(fù)合體( major histocompatibility complex县遣，MHC) 是一組編碼動(dòng)物主要組織相容性抗原的基因群的統(tǒng)...
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GWAS--基本概念(未完待續(xù)...)全基因組關(guān)聯(lián)分析 GWAS (Genome-wide association study) 應(yīng)用基因組中數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的單核苷酸多態(tài)；SNP為分子遺...