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正選擇分析
正選擇分析 正選擇分析總的來(lái)說(shuō)包括三步： 數(shù)據(jù)準(zhǔn)備將單個(gè)基因的CDS或所有比對(duì)好的CDS進(jìn)行合并在一起做進(jìn)化樹(shù)并導(dǎo)出其樹(shù)文件窟哺； 模型檢測(cè)使用軟件...
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snv過(guò)濾
Errors are known to accumulate in and around homopolymers, inverted repe...
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pileup 格式
Pileup format is first used by Tony Cox and Zemin Ning at the Sanger Ins...
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circos使用筆記circos是用來(lái)展示數(shù)據(jù)的繪圖工具，其數(shù)據(jù)展示方式主要通過(guò)配置文件來(lái)決定技肩。不同的展示方式可通過(guò)不同的配置文件來(lái)進(jìn)行設(shè)置且轨，如染色體整體展示，添加...
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VCF文件INFO列的一些信息意義轉(zhuǎn)自：GATK4.0和全基因組數(shù)據(jù)分析實(shí)踐（下） QualByDepth（QD） QD是變異質(zhì)量值（Quality）除以覆蓋深度（Depth）得...
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snv檢測(cè)工具：fuwa —— using decision tree
fuwa是一個(gè)進(jìn)行snv/indel檢測(cè)的工具虚婿，采用的是決策樹(shù)（CART）算法旋奢。這里僅僅觀察文中用來(lái)作為分類的特征值。 文中選擇了12個(gè)特征來(lái)進(jìn)...
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CNV變異檢測(cè)文獻(xiàn)筆記（CODEX）Biases in CNV detection: GC content exon capture and amplification effic...
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不同版本坐標(biāo)轉(zhuǎn)換工具CrossMap
人類參考基因組有多個(gè)版本然痊，在分析中至朗，我們可能會(huì)用到不同的版本，抑或有事我們得到的bed剧浸、bam或者vcf文件并非我們想要的參考基因組的锹引，這時(shí)便可...
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AD，AR唆香，XD嫌变，XR四類遺傳病的特點(diǎn)
常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上躬它，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病腾啥。具有如下特點(diǎn)：①只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會(huì)...
