原文發(fā)在自己博客： https://conge.github.io/2022/05/28/remembering-Mark/

引子

得知Mark的死訊屁桑，是五月十一日纠脾。距離今天溉愁，已經(jīng)過(guò)去了兩個(gè)多星期。

這兩個(gè)星期內(nèi)舵匾，我多次想寫點(diǎn)兒什么，但都沒(méi)有寫成赡盘。

有時(shí)候捡遍，覺(jué)得有好多話想說(shuō)，有時(shí)候又覺(jué)得眨业，沒(méi)什么可說(shuō)的急膀。

我和Mark，其實(shí)說(shuō)不上很熟龄捡。我們只線下見(jiàn)過(guò)一面卓嫂，說(shuō)過(guò)一兩句話。剩下的交流聘殖，都是在網(wǎng)上晨雳，妥妥的網(wǎng)友。

但奸腺，我們兩個(gè)又有著一種特殊的聯(lián)系餐禁，或者說(shuō)，我們兩個(gè)與這個(gè)世界上的一小部分人突照，共有一個(gè)特殊的關(guān)系：我們都是一個(gè)發(fā)病率僅僅為百萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病的患者坠宴。

因?yàn)閮蓚€(gè)人共有一個(gè)病，所以绷旗，Mark去世后喜鼓，我總感覺(jué)有很多話想說(shuō)∠沃可同時(shí)庄岖，我也感覺(jué)我也說(shuō)不出什么來(lái)。畢竟我們兩個(gè)人角骤，除了互相關(guān)注彼此的Facebook隅忿，偶爾給對(duì)方的發(fā)言回應(yīng)，點(diǎn)贊之外邦尊，并無(wú)太多的交流背桐，算不上好友。

但不寫的話蝉揍，心里總放不下链峭。于是，今天用這篇文章又沾，悼念Mark弊仪，放下我心里的石頭。

FCS

Mark和我共有的病杖刷，叫做家族性高脂血癥(Familial Chylomicronemia Syndrome)励饵，簡(jiǎn)稱FCS，是發(fā)病率大概百萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病滑燃。所有的罕見(jiàn)病役听，都有一個(gè)特征，那就是會(huì)有許多個(gè)不同的名字表窘。FCS其他常見(jiàn)名字有：

• Lipoprotein lipase deficiency (LPLD)
• Type 1 hyperlipoproteinemia
• Endogenous hypertriglyceridemia
• Familial fat-induced hypertriglyceridemia
• Familial hyperchylomicronemia
• Familial LPL deficiency
• Hyperlipidemia Type I (Fredrickson)
• Hyperlipoproteinemia Type IA
• Lipase D deficiency
• Chylomicronemia syndrome
• Chylomicronemia, familial
• Familial chylomicronemia
• Hyperchylomicronemia familial
• Hyperlipemia idiopathic Burger-Grutz type
• Lipase D deficiency
• Burger-Grutz syndrome

對(duì)于罕見(jiàn)病人來(lái)說(shuō)典予，能見(jiàn)到一個(gè)自己家族以外的與自己有相同疾病的人的概率，是很小的蚊丐。因此熙参，病友相見(jiàn)，從陌生到熟悉在到親密的過(guò)程麦备，發(fā)生的非常迅速孽椰。用一個(gè)病友的話說(shuō)，我們是基因水平上的一家人凛篙。

這不是隨便說(shuō)說(shuō)的黍匾。

一群人，因?yàn)榈昧送瑯拥牟∏喊穑妥兊糜H如一家锐涯，是一個(gè)非常神奇的過(guò)程。

如果你真的得一種罕見(jiàn)的病填物，經(jīng)歷過(guò)求醫(yī)問(wèn)藥過(guò)程中的種種匪夷所思的誤診纹腌，見(jiàn)識(shí)過(guò)醫(yī)療系統(tǒng)的低效無(wú)能霎终，某些醫(yī)護(hù)人員的自大與偏見(jiàn)，親友朋友的不理解升薯，還有自己遭受的那些無(wú)法跟別人訴說(shuō)的痛苦之后莱褒，你就能知道，一個(gè)能理解你的人是多么的難得涎劈。而面對(duì)同病相憐的人广凸，你會(huì)發(fā)現(xiàn)，這個(gè)人不但理解你的遭遇與痛苦蛛枚，而且理解之深谅海，都無(wú)需你的言說(shuō)，就了解了你的一切蹦浦。這份認(rèn)同扭吁，能在瞬間在兩人之前完成確認(rèn)，建立起牢固的心理聯(lián)系白筹。

如果許多罕見(jiàn)病一樣智末，F(xiàn)CS的根本病因是基因突變，突變發(fā)生在APOA5, APOC2, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL基因上徒河，進(jìn)而造成體內(nèi)無(wú)法何種一種載脂蛋白系馆。載脂蛋白的作用，相當(dāng)于貨車顽照。這種貨車由蘑，專門負(fù)責(zé)將血液中的脂肪顆粒清理出去并送到消化系統(tǒng)去分解消化。沒(méi)有它代兵，血液里的脂肪就會(huì)堆積起來(lái)尼酿。FCS在具體癥狀上，是血液里有超高的甘油三酯植影。我們的血液里的脂肪含量如此之高裳擎，如果把我們的血液抽出來(lái)，你可以看到白色如同牛奶的血液思币，血液靜放一段時(shí)間之后鹿响，脂肪與血分離，上面一層油谷饿，這就是高脂血惶我。高脂血最易引發(fā)胰腺炎。

因?yàn)榛虻娜毕荻ㄎ幻鞔_博投，于是FCS就吸引了世界上的一些制藥公司來(lái)研發(fā)藥物療法〕窆保現(xiàn)在制藥公司，越來(lái)越多的在研發(fā)過(guò)程中，主動(dòng)接觸病人群體听怕，了解病人對(duì)疾病的理解和訴求：比如捧挺，最希望藥物能改善哪些癥狀。同時(shí)尿瞭，在FDA的藥物批準(zhǔn)流程中松忍，制藥公司會(huì)讓一些病人參加聽(tīng)證。病人現(xiàn)身說(shuō)法筷厘，說(shuō)明自己的疾病多么的缺醫(yī)少藥，需要制藥公司的新藥盡快批準(zhǔn)宏所，以治療和緩解自己的疾病酥艳，提高自己的生活質(zhì)量。這可能會(huì)增加藥品被批準(zhǔn)上市的概率爬骤。

不知道舉行病人咨詢見(jiàn)面會(huì)充石，是不是藥企常有的舉措。但我和Mark的相識(shí)霞玄，就是在這樣一個(gè)制藥公司組織的病人咨詢會(huì)上骤铃。

Mark

Mark受了非常多次胰腺炎的苦。次數(shù)坷剧，早就數(shù)不過(guò)來(lái)了惰爬。

他遭受的痛苦，比我還嚴(yán)重惫企。我的血脂撕瞧，最高的時(shí)候，比正常范圍的上限要高出了十幾倍狞尔。而Mark的血脂數(shù)值丛版，比我的最高值還要高出去十幾倍，是正常值的百倍偏序！我第一次聽(tīng)到的他說(shuō)自己的甘油三酯的數(shù)值的時(shí)候页畦，我震驚的瞪大了眼睛。

我最嚴(yán)重的時(shí)候研儒，大概是兩三個(gè)月胰腺炎復(fù)發(fā)一次豫缨。而我的胰腺炎，通過(guò)自己非常嚴(yán)格的注意飲食和大量鍛煉殉摔，目前的發(fā)病頻率減少到了幾年一次州胳。而Mark，無(wú)論他做什么逸月，血脂都非常高栓撞。唯一能使得他的血脂下降的方法，就是將血液進(jìn)行體外循環(huán)，過(guò)濾出油脂瓤湘，再重新輸回身體瓢颅。整個(gè)操作，耗時(shí)耗錢弛说。每次做完后挽懦，Mark都會(huì)體虛，乏力木人。Mark曾說(shuō)信柿，感覺(jué)這透析肯定不僅僅濾除了甘油三酯，還帶走了他一部分活力醒第。然而渔嚷，即便是這樣的療法，也只能讓他的血脂在較低水平保持一兩天而已稠曼。兩個(gè)星期左右形病，他就得再來(lái)一次透析。即便這樣的頻率的透析霞幅，也擋不住他復(fù)發(fā)急性胰腺炎漠吻。他仍然一年要因?yàn)橐认傺鬃状吾t(yī)院。他幾乎無(wú)法離開醫(yī)院司恳。不是因?yàn)橥肝鋈メt(yī)院途乃，就是胰腺炎住院。

有人說(shuō)抵赢，急性胰腺炎欺劳，是這個(gè)世界上最疼的病之一。我親身經(jīng)歷铅鲤，真的是疼起來(lái)划提，想死。疼的暈過(guò)去邢享，是種幸福鹏往。

我的胰腺，只有在急性發(fā)作的時(shí)候才疼骇塘。Mark的胰腺炎伊履，已經(jīng)轉(zhuǎn)成慢性，也就是款违，每天都會(huì)疼唐瀑。一天之中，若有那么幾個(gè)小時(shí)插爹，沒(méi)有疼痛哄辣，他說(shuō)请梢，他簡(jiǎn)直就像是在天堂了。

Mark因?yàn)樯《チ斯ぷ髂芰αλ搿２荒軐?duì)家庭收入做貢獻(xiàn)毅弧，這對(duì)于他，一個(gè)傳統(tǒng)的美國(guó)男人來(lái)說(shuō)当窗，是不小的打擊够坐。

即便每天都在痛苦中，Mark常常表現(xiàn)出來(lái)的崖面，是他的樂(lè)觀元咙。當(dāng)然，你可以說(shuō)他不得不做出調(diào)整巫员，接受現(xiàn)實(shí)蛾坯。但深處那樣的處境，轉(zhuǎn)而用自己的樂(lè)觀疏遏，試圖帶給家人和他的擴(kuò)大的病友圈輕松的感覺(jué)，給所有人帶來(lái)支持救军，不是件容易的事情财异。

他還為其他的FCS病人奔走。他分享自己的治療經(jīng)歷唱遭。

他參加藥物實(shí)驗(yàn)戳寸，希望實(shí)驗(yàn)藥物能早些上市，能解決病友們的痛苦拷泽。

他參加FDA的聽(tīng)證會(huì)疫鹊，講述自己的的故事，讓更多的人了解FCS病人的痛苦與困難司致。

他分享自己的困難拆吆，也為其他病友的難處祈禱。

在病友的小圈子里脂矫，他是一個(gè)值得大家信任的聲音枣耀，也因此擁有了許多朋友。

他的死訊庭再，無(wú)疑讓許多人捞奕，感到震驚。

我是其中之一拄轻。

罕見(jiàn)病的有個(gè)意想不到的影響

得到Mark的死訊的時(shí)候颅围，我震驚之余，最想知道的是恨搓，這到底是怎么發(fā)生的院促。

因?yàn)椋谖业恼J(rèn)知里，F(xiàn)CS雖然對(duì)患者的影響巨大一疯，造成許多不便與痛苦撼玄，但如果控制得當(dāng)，不至于死人墩邀。

當(dāng)然掌猛，胰腺炎急性發(fā)作是可能會(huì)死人的。我也聽(tīng)家里大人說(shuō)眉睹，當(dāng)初我小時(shí)候被送到醫(yī)院的時(shí)候该押，我們市兒童醫(yī)院就兩個(gè)病例。那個(gè)孩子就沒(méi)留住癣猾。醫(yī)生當(dāng)初對(duì)我的判斷也是彼绷，這孩子長(zhǎng)不大。

當(dāng)然斋配，醫(yī)生的話在我的身上孔飒，沒(méi)應(yīng)驗(yàn)。

實(shí)際上艰争，醫(yī)生的話坏瞄，很少在我身上應(yīng)驗(yàn)。醫(yī)生這個(gè)職業(yè)甩卓，一定程度上是要仰仗經(jīng)驗(yàn)的鸠匀。一個(gè)醫(yī)生要想成為專家，手里經(jīng)過(guò)的病人不得成千上萬(wàn)逾柿？可我得的是罕見(jiàn)病缀棍，1999年才得了名字。我出生的時(shí)候机错，恐怕還就沒(méi)人知道是啥爬范。我到30多歲，才確診知道自己是什么病弱匪。那么之前坦敌，就全都是誤診。

我的胰腺炎痢法，就被誤診成腸胃炎狱窘，膽結(jié)石。每次發(fā)作财搁，住院蘸炸，那一次次的檢查，化驗(yàn)尖奔，讓本就在巨大疼痛里的我搭儒，更加痛苦不堪穷当。

即便是確診了自己是FCS，知道自己每次疼痛是胰腺炎之后淹禾，去醫(yī)院仍是非常難過(guò)的經(jīng)歷馁菜。

胰腺炎，現(xiàn)階段的質(zhì)量铃岔，最主要的就是疼痛管理汪疮，禁食，輸液毁习。嚴(yán)重一些的智嚷，會(huì)加一些藥物，抑制胰腺功能纺且，使其不再工作盏道。其根本就是讓胰腺自己恢復(fù)。所以载碌，去醫(yī)院猜嘱，我們就會(huì)去跟醫(yī)生要求盡快止痛。

然而嫁艇，即便你跟醫(yī)生說(shuō)泉坐，你有FCS，你得過(guò)許多次胰腺炎裳仆，醫(yī)生們不會(huì)輕易相信你的話。他們?nèi)匀灰龈鞣N檢查之后孤钦，才能給你止痛歧斟。

一些醫(yī)生，能當(dāng)著你的面兒撒謊偏形，說(shuō)他知道FCS是什么静袖。可他對(duì)病人的處理方式俊扭，給出的醫(yī)療建議队橙，一看就不是知道FCS的醫(yī)生該做出的判斷。

而且萨惑，F(xiàn)CS屬于隱性疾病捐康，也就是說(shuō)，它不會(huì)造成一些可見(jiàn)的殘疾庸蔼。我們不發(fā)病的時(shí)候解总，或者發(fā)病時(shí)癥狀較輕，自己想隱藏癥狀的話姐仅，別人是看不出來(lái)我是個(gè)病人的花枫。而一旦你發(fā)病進(jìn)入ER里刻盐，表現(xiàn)的出胰腺炎癥狀，醫(yī)生就要問(wèn)你是不是酗酒劳翰，如果你想要止疼藥敦锌，某些醫(yī)護(hù)就會(huì)懷疑你是癮君子。

對(duì)一個(gè)FCS病人問(wèn)出佳簸，你喝不喝酒乙墙，吸不吸毒，對(duì)病人來(lái)說(shuō)溺蕉，真的是奇恥大辱的感覺(jué)伶丐。做醫(yī)生的，真的不知道我們?yōu)榱吮苊庖认傺装l(fā)作疯特，都做出了哪些努力哗魂。每次胰腺炎發(fā)作，對(duì)我們自己的生活信心漓雅，都是一次一次打擊录别，讓我們懷疑，自己究竟還能做些什么邻吞，才能避免如此的痛苦组题。而醫(yī)生護(hù)士若是傲慢加懷疑，那就是雪上加霜抱冷，一副是我們自己的錯(cuò)的樣子崔列，常常給我們雙重打擊。

我所在的病友組里面旺遮，大家經(jīng)常會(huì)討論赵讯，得了胰腺炎，要疼到什么程度耿眉，你才會(huì)選擇去醫(yī)院边翼。有的病人說(shuō)，不到疼到9或10的時(shí)候鸣剪，就不去组底。醫(yī)院里對(duì)疼痛有個(gè)1到10的評(píng)估，9或10是疼到受不了程度筐骇。由此可見(jiàn)债鸡，我們這些FCS患者，是多么的不喜歡去醫(yī)院铛纬。

Mark的死因

一開始娘锁，向大家傳達(dá)Mark死訊的人，說(shuō)根據(jù)她女兒的說(shuō)法饺鹃，Mark是死于心臟病發(fā)作莫秆。

我有些懷疑间雀。

FCS病患有高血脂不假，多眾多研究都表明镊屎，F(xiàn)CS病人的高血脂惹挟，并不會(huì)引發(fā)冠心病或其他心血管疾病。也不太會(huì)引發(fā)糖尿病等胰腺疾病缝驳。（但如果你確實(shí)有了冠心病或者糖尿病连锯，那FCS會(huì)使得事情雪上加霜就是了。）我并不知道Mark的心臟有問(wèn)題用狱。

過(guò)了些日子运怖，Mark下葬自后，他的妻子發(fā)文夏伊，說(shuō)明了他的死亡過(guò)程摇展。

一切，開始于他腹股溝的毛囊炎溺忧。先是出現(xiàn)感染咏连，后來(lái)發(fā)展成囊腫，形成膿瘡鲁森。Mark去世前三周祟滴，膿瘡再次失控感染，引發(fā)發(fā)燒歌溉。這次去了急診室垄懂，并且做了手術(shù)。手術(shù)后一直沒(méi)怎么好痛垛。同時(shí)他又出現(xiàn)胰腺炎的癥狀草慧。接下來(lái)的幾天里，他開始出現(xiàn)呼吸困難和大量盜汗的現(xiàn)象榜晦。醫(yī)生說(shuō)，那有可能是心臟病發(fā)作羽圃。

Mark的妻子建議他去醫(yī)院乾胶，此時(shí)的他，開始拒絕去醫(yī)院朽寞∈读“去了就得上呼吸機(jī)等死”，是Mark拒絕時(shí)說(shuō)的話脑融。

11日喻频，他呼吸時(shí)有液體的聲音，可能出現(xiàn)積液肘迎。他此時(shí)同意去醫(yī)院甥温，但已經(jīng)無(wú)法自己下床了锻煌，只能叫救護(hù)車。從救護(hù)車到來(lái)開始姻蚓，他的身體機(jī)能迅速下降宋梧。心率，體溫均飆升狰挡，血壓降低捂龄，心臟驟停。最終沒(méi)能搶救回來(lái)加叁。

我想了又想倦沧，大概，Mark的死它匕，F(xiàn)CS不是直接原因展融。可是超凳，如果他如果不是在出現(xiàn)呼吸困難的時(shí)候拒絕去醫(yī)院愈污，是不是就有可能避免后面的多器官衰竭呢？

FCS沒(méi)有直接殺死Mark轮傍。但是長(zhǎng)期因FCS造成的對(duì)醫(yī)院的反感暂雹，確是造成治療延誤的元兇。

警醒

在傷感悲痛至于创夜，我反思自己杭跪，也是一個(gè)不愿去醫(yī)院的人。我最近的好幾次胰腺炎發(fā)作驰吓，都是在家里自己忍著涧尿，靠著禁食，止疼藥檬贰，少量的喝水和大量的休息姑廉，挺過(guò)去的。只要我不嘔吐翁涤，我就不會(huì)同意去醫(yī)院桥言。

我不僅避免去醫(yī)院，有一段時(shí)間葵礼，我甚至向家人隱瞞自己的疼痛号阿。自己難受，卻不說(shuō)鸳粉。希望自己扛過(guò)去就好了扔涧，不說(shuō)就不用讓家人跟著一起難過(guò)。后來(lái)，跟妻子談了好幾次枯夜，我才同意了弯汰，不向妻子隱瞞自己的痛苦。去不去醫(yī)院的決定卤档，由兩個(gè)人一起決定蝙泼，畢竟，生病的時(shí)候劝枣，頭腦不見(jiàn)得還能理性的判斷自己的狀態(tài)汤踏。

即便跟妻子有了這樣的約定，我的心里舔腾，還是不喜歡醫(yī)院溪胶。這不是諱疾忌醫(yī)，真的是因?yàn)槲瘸希欢b懂的醫(yī)生哗脖，還是挺多的。

Mark的死扳还，給所有的FCS患者才避，包括我都敲響了一記警鐘。

是氨距，醫(yī)生們處理罕見(jiàn)病的經(jīng)驗(yàn)不多桑逝，也許不了解我們?yōu)槭裁吹靡认傺祝瑧岩晌覀兪前a君子俏让，酗酒者楞遏。是，我們自己對(duì)我們的FCS了解很多首昔，知道該怎么處理寡喝。

但，當(dāng)我們患的是其他疾病的時(shí)候勒奇，又遇到性命攸關(guān)的時(shí)刻预鬓，那早些去醫(yī)院，就能有更多的生存機(jī)會(huì)赊颠。因FCS而產(chǎn)生對(duì)醫(yī)院的不信任是很正常格二，但把這種不信任擴(kuò)大化到所有和醫(yī)院有關(guān)的事情，則是不明智的巨税。

有病蟋定，盡快治療粉臊，不要退避拖延草添。

就如同Mark的妻子最后所強(qiáng)調(diào)的那樣：因?yàn)橐认傺卓偸歉t(yī)院打交道，所以mark不愿意去醫(yī)院她是可以理解的扼仲。但是远寸，有事兒盡快去醫(yī)院抄淑，不要等。

安息

Mark終于擺脫了給他帶來(lái)痛苦的這副軀殼驰后，離開了充滿磨練的人世間肆资。

愿我們活著的人，繼續(xù)努力灶芝，早日發(fā)明能治療FCS的療法和藥物郑原。希望有朝一日，我們FCS病人夜涕，也能過(guò)上常人的生活犯犁。

最后，我為Mark祈禱女器，愿Mark得以安息酸役。

2022-05-28 初稿